Wat is aneuploïdie?

Aneuploïdie verwijst naar een verstoring van het normale aantal chromosomen van een organisme. Veel ernstige geboorteafwijkingen en aangeboren aandoeningen zijn gekoppeld aan aneuploïdie, omdat de chromosomen de repository van DNA zijn, een cruciale component van het leven. In veel gevallen zal een foetus met aneuploïdie spontaan worden afgebroken voordat deze volledig is ontwikkeld, en in andere kan het organisme het moeilijk hebben om na de geboorte te overleven. In andere gevallen vertegenwoordigt aneuploïdie een handicap, maar het organisme kan ondanks de uitdaging een gelukkig en gezond leven leiden. Als een aneuploïdie wordt geïdentificeerd, worden de ouders gewaarschuwd over de problemen die hun kind kunnen tegenkomen. In sommige gevallen kiezen ouders ervoor om de zwangerschap te beëindigen als de aneuploïdie wordt geassocieerd met ernstige, verlammende geboorteafwijkingen die het leven van de baby kort en onaangenaam zouden maken.

De oorzaken van aneuploïdie zijn niet volledig begrepen, maar de mechanica ar.e. Aneuploïdie wordt veroorzaakt door een fout bij meiose, de verdeling van cellen om gameten te creëren. Een gamete is een cel die normaal gesproken een haploïde set chromosomen heeft, wat betekent dat het 50% van de genetische informatie van het ouderorganisme bevat. Wanneer een gamete bij een gamete uit een ander organisme komt, wordt een complete set chromosomen gecreëerd en ontwikkelt het zich tot een geheel nieuw organisme.

De eerste stap in meiose omvat de duplicatie van een cel in twee complete exemplaren. Elke kopie splitst zich vervolgens in twee, waardoor vier cellen uit de originele oudercel ontstaan. Wanneer de chromosomen in een cel niet volledig delen, kan de dochtercel eindigen met een extra chromosoom binnen een anders haploïde set. Wanneer de gamete bij een andere gamete komt, is de resulterende toestand trisomie, wat betekent dat een van de chromosoomparen een triade is geworden.

Als daarentegen een chromosoom wordt verwijderd of DAMAGED, de aandoening staat bekend als monosomie. Monosomie verwijst naar het feit dat een van de chromosomen in een anders diploïde set ongepaard is. Bij mensen zou dit betekenen dat de baby slechts 45 chromosomen heeft, in plaats van de normale 46, of dat een van de chromosomen in een paar zwaar is beschadigd.

Deze chromosoomaandoeningen kunnen gemakkelijk worden herkend tijdens prenatale tests, omdat chromosomen gemakkelijk kunnen worden geverfd en geteld. Genetische omstandigheden zijn gekoppeld aan specifieke chromosomen; Trisomie 21, bijvoorbeeld, verwijst naar een extra kopie van het 21e chromosoom, wat resulteert in het syndroom van Down.