Wat is Aneuploidy?
Aneuploïdie verwijst naar een verstoring van het normale aantal chromosomen van een organisme. Veel ernstige aangeboren afwijkingen en aangeboren aandoeningen zijn gekoppeld aan aneuploïdie, omdat de chromosomen de repository van DNA zijn, een cruciale component van het leven. In veel gevallen zal een foetus met aneuploïdie spontaan worden afgebroken voordat het volledig is ontwikkeld, en in anderen kan het organisme een moeilijke tijd hebben om te overleven na de geboorte. In andere gevallen vertegenwoordigt aneuploïdie een handicap, maar het organisme kan ondanks de uitdaging een gelukkig en gezond leven leiden.
Mensen nemen typisch testen op aneuploïdie op in hun routinematige prenatale testen. Als een aneuploïdie wordt vastgesteld, worden de ouders gewaarschuwd voor de problemen waarmee hun kind kan worden geconfronteerd. In sommige gevallen kiezen ouders ervoor om de zwangerschap te beëindigen als de aneuploïdie wordt geassocieerd met ernstige, verlammende geboorteafwijkingen die het leven van de baby kort en onaangenaam zouden maken.
De oorzaken van aneuploïdie worden niet volledig begrepen, maar de mechanica wel. Aneuploïdie wordt veroorzaakt door een fout in meiose, de deling van cellen om gameten te maken. Een gamete is een cel die normaal een haploïde set chromosomen heeft, wat betekent dat deze 50% van de genetische informatie van het ouderorganisme bevat. Wanneer een gamete samengaat met een gamete van een ander organisme, wordt een complete set chromosomen gemaakt en ontwikkelt deze zich tot een geheel nieuw organisme.
De eerste stap in meiose omvat de duplicatie van een cel in twee volledige kopieën. Elke kopie splitst zich vervolgens in twee delen en maakt vier cellen van de oorspronkelijke bovenliggende cel. Wanneer de chromosomen in een cel niet volledig delen, kan de dochtercel een extra chromosoom krijgen binnen een anders haploïde set. Wanneer de gamete samengaat met een andere gamete, is de resulterende voorwaarde trisomie, wat betekent dat een van de chromosoomparen een triade is geworden.
Als aan de andere kant een chromosoom wordt verwijderd of beschadigd, staat de aandoening bekend als monosomie. Monosomie verwijst naar het feit dat een van de chromosomen in een anders diploïde set ongepaard is. Bij mensen zou dit betekenen dat de baby slechts 45 chromosomen heeft in plaats van de normale 46, of dat een van de chromosomen in een paar zwaar beschadigd is.
Deze chromosoomstoornissen kunnen gemakkelijk worden herkend tijdens prenatale testen, omdat chromosomen gemakkelijk kunnen worden geverfd en geteld. Genetische omstandigheden zijn gekoppeld aan specifieke chromosomen; trisomie 21 verwijst bijvoorbeeld naar een extra kopie van het 21e chromosoom, wat resulteert in het syndroom van Down.