Vad är Aneuploidy?
Aneuploidy avser en störning i en organisms normala antal kromosomer. Många allvarliga födelsedefekter och medfödda tillstånd är kopplade till aneuploidy, eftersom kromosomerna är förvaret av DNA, en avgörande del av livet. I många fall avbryts spontant ett foster med aneuploidi innan det är fullt utvecklat, och i andra kan organismen ha en svår tid att överleva efter födseln. I andra fall representerar aneuploidi ett handikapp, men organismen kan leva ett lyckligt och hälsosamt liv trots utmaningen.
Människor inkluderar vanligtvis testning för aneuploidi i deras rutinmässiga födselstest. Om en aneuploidi identifieras, varnas föräldrarna om de problem som deras barn kan möta. I vissa fall väljer föräldrarna att avbryta graviditeten om aneuploidin är förknippad med allvarliga, förkrossande fosterskador som skulle göra barnets liv kort och obehagligt.
Orsakerna till aneuploidi förstås inte helt, men mekaniken är det. Aneuploidy orsakas av ett fel i meios, cellernas uppdelning för att skapa gameter. En gamet är en cell som normalt har en haploid uppsättning av kromosomer, vilket innebär att den innehåller 50% av den genetiska informationen från moderorganismen. När en spelkropp går samman med en spelkamrat från en annan organisme skapas en komplett uppsättning av kromosomer, och den utvecklas till en helt ny organisme.
Det första steget i meios involverar duplicering av en cell i två fullständiga kopior. Varje kopia delas sedan i två och skapar fyra celler från den ursprungliga överordnade cellen. När kromosomerna i en cell inte helt delar sig, kan dottercellen hamna med en extra kromosom i en annars haploid uppsättning. När gametet går ihop med ett annat gamet är det resulterande tillståndet trisomi, vilket innebär att ett av kromosomparen har förvandlats till en triad.
Om en kromosom å andra sidan raderas eller skadas, kallas tillståndet monosomi. Monosomi hänvisar till det faktum att en av kromosomerna i en annars diploid uppsättning är oparad. Hos människor skulle detta innebära att barnet bara har 45 kromosomer istället för de normala 46, eller att en av kromosomerna i ett par är mycket skadad.
Dessa kromosomstörningar kan lätt igenkännas under prenatal testning, eftersom kromosomer lätt kan färgas och räknas. Genetiska tillstånd är kopplade till specifika kromosomer; trisomi 21, till exempel, avser en extra kopia av den 21: e kromosomen, vilket resulterar i Downs syndrom.