Co je arytmogenní dysplazie pravé komory?
Srdce je čtyřkomolený orgán pro pumpující krví tvořený ze svalů. U arytmogenní dysplazie pravé komory (AVRD) je pravá komora srdce primárně ovlivněna, kde její svalová část je postupně nahrazena fibrofatty tkáněmi. Může být také ovlivněna levá komora, ale v mnohem menší míře. Arytmogenní dysplazie/kardiomyopatie pravé komory (AVRD/C) je srdeční choroba zděděná autosomálně dominantním způsobem, který predisponuje postiženého jedince k nadměrné rychlé srdeční frekvenci, omdlení v důsledku náhlé ztráty vědomí a smrti. Během klinického vyšetření může postižený jednotlivec přítomen s nespecifickými příznaky souvisejícími s poruchami srdce, jako je distenze jugulární žíly, zvětšená játra a otoky.
Diagnóza arytmogenní dysplázie pravé komory je stanovena naplněním dvou hlavních kritérií nebo jedním hlavním a dvěma drobným kritériím, neboČtyři drobná kritéria, která lze získat prostřednictvím důkladné historie a kombinací neinvazivních a invazivních diagnostických testů. Neinvazivní testování zahrnuje elektrokardiogram, srdeční vypočítanou tomografickou skenování, zobrazení srdeční magnetické rezonance, echokardiografii a sledování holterů. Invazivní testování zahrnuje angiografii pravé komory, elektrofyziologické testování a endomyokardiální biopsii pravé komory. Mezi hlavní kritéria patří závažná globální nebo segmentová dilatace pravé komory, lokalizovaná aneuryzma v pravé komoře, fibrofatty nahrazení srdečních svalů, prodloužení QR lokalizovaných na pravé prekordiální vodiče a přítomnost onemocnění, potvrzená při operaci v bezprostředním rodinném příslušníku. Mezi menší kritéria patří mírná globální nebo segmentová dilatace pravé komory, obrácené T vlny lokalizované na pravé predordiální vodiče, komora Block Block Block, a rodinná anamnéza náhlé smrti za méně než 35 letvěk v bezprostředním členovi rodiny.
Řízení osob s arytmogenní dysplázií pravé komory je individualizováno a zaměřeno na prevenci nadměrné rychlé srdeční frekvence, mdloby v důsledku náhlé ztráty vědomí a smrti. Jejich prevence lze provést pomocí antiarytmických léčiv, jako jsou amiodaron a sotalol, implantovatelné kardioverter-defibrilátory a vzdělávání. Implantovatelné kardioverter-defibrilátory jsou považovány za vysoce rizikové jedince, jako jsou ty, kteří netolerantní nebo nereagují na antiarrytmická léčiva, ty, kteří byli resuscitováni, a osoby s rodinnou anamnézou náhlé srdeční zástavy. Vzdělání o riziku náhlé smrti by mělo zahrnovat nejen postižené jednotlivce, ale také jejich členy rodiny.
Pravidelné screening postižených jedinců a molekulárního genetického testování bezprostředních rodinných příslušníků je také důležité. Screening se provádí každoročně nebo častěji v závislosti na příznacích pomocí ELectrocardiogram, echokardiogram nebo zobrazení srdeční magnetické rezonance. Genetické testování snižuje komplikace a smrt včasné diagnostiky a léčby.