Co je arytmogenní dysplázie pravých komor?
Srdce je čtyřkomorový, krev čerpající orgán tvořený ze svalů. Při arytmogenní dysplázii pravé komory (AVRD) je primárně postižena pravá srdeční komora, přičemž její svalová část je postupně nahrazena fibrofatty tkání. Levá komora může být také ovlivněna, ale v mnohem menší míře. Arytmogenní dysplazie / kardiomyopatie pravé komory (AVRD / C) je srdeční choroba zděděná autozomálně dominantním způsobem, která predisponuje postiženého jedince k nadměrnému rychlému srdečnímu rytmu, mdloby způsobené náhlou ztrátou vědomí a smrtí. Během klinického vyšetření může postižený jedinec vykazovat nespecifické příznaky související se srdečními poruchami, jako je distenze jugulárních žil, zvětšená játra a otoky.
Diagnóza arytmogenní dysplázie pravé komory je stanovena splněním dvou hlavních kritérií nebo jednoho hlavního a dvou menších kritérií nebo čtyř menších kritérií, která lze získat důkladným provedením anamnézy a kombinací neinvazivních a invazivních diagnostických testů. Neinvazivní testování zahrnuje elektrokardiogram, srdeční počítačovou tomografii, srdeční magnetickou rezonanci, echokardiografii a Holterovu kontrolu. Invazivní testování zahrnuje angiografii pravé komory, elektrofyziologické testování a biopsii endomyokardu pravé komory. Mezi hlavní kritéria patří těžká globální nebo segmentální dilatace pravé komory, lokalizované aneuryzmy v pravé komoře, fibrofatická náhrada srdečních svalů, prodloužení QRS lokalizované na pravých prekordiálních elektrodách a přítomnost choroby, potvrzená při chirurgickém zákroku nebo nekropsii, v okamžitém rodinný příslušník. Mezi menší kritéria patří mírná globální nebo segmentální dilatace pravé komory, obrácené T vlny lokalizované na pravých prekordiálních elektrodách, ventrikulární tachykardie levého svazku větve a rodinná anamnéza náhlé smrti u mladšího než 35 let u bezprostředního člena rodiny.
Léčba osob s arytmogenní dysplázií pravé komory je individualizovaná a zaměřená na prevenci nadměrného rychlého srdečního rytmu, mdloby způsobené náhlou ztrátou vědomí a smrtí. Jejich prevenci lze dosáhnout použitím antiarytmik, jako je amiodaron a sotalol, implantovatelných kardioverter-defibrilátorů a vzdělávání. Implantovatelné kardiovertory-defibrilátory jsou považovány za vysoce rizikové jedince, jako jsou ti, kteří netolerují nebo nereagují na antiarytmika, ti, kteří byli resuscitováni, a ti, kteří mají v rodinné anamnéze náhlé srdeční zástavy. Vzdělávání o riziku náhlé smrti by mělo zahrnovat nejen postižené jedince, ale také jejich rodinné příslušníky.
Důležité je také pravidelné vyšetření postižených jedinců a molekulární genetické testování bezprostředních ohrožených členů rodiny. Screening se provádí každoročně nebo častěji v závislosti na příznacích pomocí elektrokardiogramu, echokardiogramu nebo zobrazování pomocí magnetické rezonance. Genetické testování snižuje komplikace a smrt včasnou diagnostikou a léčbou.