Was ist arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie?
Ein Herz ist ein blutpumpendes Organ mit vier Kammern, das aus Muskeln besteht. Bei der arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie (AVRD) ist in erster Linie die rechte Herzkammer betroffen, deren muskulärer Anteil zunehmend durch fibrofette Gewebe ersetzt wird. Der linke Ventrikel kann ebenfalls betroffen sein, jedoch in viel geringerem Maße. Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie / Kardiomyopathie (AVRD / C) ist eine autosomal-dominant vererbte Herzerkrankung, die das betroffene Individuum zu einer übermäßig schnellen Herzfrequenz, Ohnmacht aufgrund plötzlicher Bewusstlosigkeit und zum Tod veranlasst. Während der klinischen Untersuchung kann eine betroffene Person unspezifische Anzeichen einer Herzerkrankung aufweisen, wie z. B. eine Blähung der Halsvene, eine vergrößerte Leber und ein Ödem.
Die Diagnose einer arrhythmogenen rechtsventrikulären Dysplasie wird durch Erfüllen von zwei Hauptkriterien oder einem Haupt- und zwei Nebenkriterien oder vier Nebenkriterien gestellt, die durch eine gründliche Anamnese und eine Kombination aus nichtinvasiven und invasiven Diagnosetests erhalten werden können. Nicht-invasive Tests umfassen Elektrokardiogramm, Herz-Computertomographie, kardiale Magnetresonanztomographie, Echokardiographie und Holter-Monitoring. Invasive Tests umfassen rechtsventrikuläre Angiographie, elektrophysiologische Tests und rechtsventrikuläre Endomyokardbiopsien. Zu den Hauptkriterien gehören eine schwere globale oder segmentale Erweiterung des rechten Ventrikels, lokalisierte Aneurysmen im rechten Ventrikel, ein fibrofetter Ersatz der Herzmuskulatur, eine QRS-Verlängerung, die an den rechten präkordialen Ableitungen lokalisiert ist, und das Vorhandensein der Krankheit, die bei einer Operation oder Sektion sofort bestätigt wird Familienmitglied. Zu den geringfügigen Kriterien zählen eine leichte globale oder segmentale Erweiterung des rechten Ventrikels, invertierte T-Wellen, die an den rechten präkordialen Ableitungen lokalisiert sind, eine ventrikuläre Tachykardie im linken Astblock und die familiäre Vorgeschichte eines plötzlichen Todes bei einem unmittelbaren Familienmitglied im Alter von weniger als 35 Jahren.
Das Management von Personen mit arrhythmogener rechtsventrikulärer Dysplasie ist individualisiert und konzentriert sich auf die Vorbeugung einer übermäßig schnellen Herzfrequenz, Ohnmacht aufgrund plötzlicher Bewusstlosigkeit und Tod. Die Vorbeugung kann durch die Verwendung von Antiarrhythmika wie Amiodaron und Sotalol, implantierbaren Kardioverter-Defibrillatoren und Aufklärung erfolgen. Implantierbare Kardioverter-Defibrillatoren werden für Personen mit hohem Risiko in Betracht gezogen, z. B. Personen, die intolerant sind oder auf Antiarrythmika nicht ansprechen, Wiederbelebte und Personen mit plötzlichem Herzstillstand in der Familienanamnese. Die Aufklärung über das Risiko eines plötzlichen Todes sollte nicht nur die betroffenen Personen, sondern auch ihre Familienangehörigen einbeziehen.
Ein regelmäßiges Screening der Betroffenen und molekulargenetische Untersuchungen von unmittelbar gefährdeten Familienmitgliedern sind ebenfalls wichtig. Das Screening erfolgt jährlich oder in Abhängigkeit von den Symptomen häufiger mittels Elektrokardiogramm, Echokardiogramm oder kardialer Magnetresonanztomographie. Gentests reduzieren Komplikationen und Todesfälle durch frühzeitige Diagnose und Behandlung.