¿Qué es la displasia ventricular derecha arritmogénica?
Un corazón es un órgano de cuatro cámaras y bomba de sangre compuesta de músculos. En la displasia ventricular derecha arritmogénica (AVRD), el ventrículo derecho del corazón se ve afectado principalmente en el que su porción muscular se reemplaza progresivamente por tejidos fibrofatty. El ventrículo izquierdo también puede verse afectado, pero en menor medida. La displasia ventricular derecha arritmogénica/miocardiopatía (AVRD/C) es una enfermedad cardíaca heredada de una manera autosómica dominante que predispone al individuo afectado a una frecuencia cardíaca rápida excesiva, desmayado debido a la pérdida repentina de conciencia y la muerte. Durante el examen clínico, un individuo afectado puede presentarse con signos no específicos relacionados con el trastorno cardíaco, como la distensión de la vena yugular, el hígado agrandado y el edema.
El diagnóstico de displasia ventricular derecha arritmogénica se establece al cumplir con dos criterios principales, o uno mayor y dos criterios menores, oCuatro criterios menores, que se pueden obtener a través de una historia exhaustiva y una combinación de pruebas de diagnóstico no invasivas e invasivas. Las pruebas no invasivas incluyen electrocardiograma, tomografía computarizada cardíaca, resonancia magnética cardíaca, ecocardiografía y monitoreo de Holter. Las pruebas invasivas incluyen angiografía ventricular derecha, pruebas electrofisiológicas y biopsia endomiocardial ventricular derecha. Los criterios principales incluyen una dilatación global o segmentaria severa del ventrículo derecho, aneurismas localizados en el ventrículo derecho, reemplazo fibrofatty de los músculos cardíacos, la prolongación de QRS localizada en los cables precordiales correctos y la presencia de la enfermedad, confirmado en la cirugía o necropsia, en un miembro de la familia inmediata. Los criterios menores incluyen una dilatación global o segmentaria leve del ventrículo derecho, ondas T invertidas localizadas en los cables precordiales derecho, el bloqueo de la rama del paquete izquierda taquicardia ventricular y antecedentes familiares de muerte súbita en menos de 35 años de deedad en un miembro de la familia inmediata.
El manejo de las personas con displasia ventricular derecha arritmogénica se individualiza y se centra en la prevención de una frecuencia cardíaca rápida excesiva, desmayado debido a la pérdida repentina de conciencia y la muerte. La prevención de estos se puede hacer mediante el uso de fármacos antiarrítmicos como la amiodarona y el sotalol, los defibiladores de cardioverter implantables y la educación. Se consideran los defibiladores de cardioverter implantables para personas de alto riesgo, como aquellos que son intolerantes o que no responden a las drogas antiarcréticas, aquellos que han sido resucitados y aquellos con antecedentes familiares de paro cardíaco repentino. La educación sobre el riesgo de muerte súbita debería involucrar no solo a las personas afectadas sino también a sus familiares.
La detección regular de los individuos afectados y las pruebas genéticas moleculares de los miembros de la familia inmediata en riesgo también son importantes. La detección se realiza anualmente, o más a menudo dependiendo de los síntomas, mediante el uso de ELectrocardiograma, ecocardiograma o resonancia magnética cardíaca. Las pruebas genéticas reducen las complicaciones y la muerte por diagnóstico y tratamiento tempranos.