Wat is aritmogene rechter ventriculaire dysplasie?

Een hart is een vierkamerd, bloedpompelend orgaan dat bestaat uit spieren. In aritmogene rechter ventriculaire dysplasie (AVRD) wordt de rechter ventrikel van het hart voornamelijk beïnvloed waarbij het spiergedeelte geleidelijk wordt vervangen door fibrofatty -weefsels. De linkerventrikel kan ook worden beïnvloed, maar in veel mindere mate. Aritmogene rechter ventriculaire dysplasie/cardiomyopathie (AVRD/C) is een hartziekte die is geërfd op een autosomale dominante manier die het getroffen individu vatbaar maakt tot overmatige snelle hartslag, flauwvallen als gevolg van plotseling verlies van bewustzijn en dood. Tijdens klinisch onderzoek kan een getroffen individu niet-specifieke hartstoornissen-gerelateerde tekenen zoals jugular ader, vergrote lever en oedeem.

vertonen.

De diagnose van aritmogene rechter ventriculaire dysplasie wordt vastgesteld door aan twee belangrijke criteria te voldoen, of een grote en twee kleine criteria, ofVier kleine criteria, die kunnen worden verkregen door een grondige geschiedenis en een combinatie van niet -invasieve en invasieve diagnostische tests. Niet -invasieve tests omvatten elektrocardiogram, cardiale computertomografie -scan, beeldvorming van cardiale magnetische resonantie, echocardiografie en Holter -monitoring. Invasieve testen omvatten rechter ventriculaire angiografie, elektrofysiologische testen en rechter ventriculaire endomyocardiale biopsie. Belangrijke criteria omvatten ernstige globale of segmentale dilatatie van de rechter ventrikel, gelokaliseerde aneurysma's in de rechter ventrikel, fibrofatty vervanging van hartspieren, QRS -verlenging gelokaliseerd in de juiste precordiale leads en de aanwezigheid van de ziekte, bevestigd bij chirurgie of necropsie, in een direct familielid. Kleine criteria omvatten een milde globale of segmentale verwijding van de rechter ventrikel, omgekeerde T -golven gelokaliseerd op de rechter precordiale leads, linker bundeltakblok ventriculaire tachycardie en familiegeschiedenis van plotselinge dood op minder dan 35 jaar van minder dan 35 jaarLeeftijd in een direct familielid.

Beheer van personen met aritmogene rechter ventriculaire dysplasie is geïndividualiseerd en gericht op het voorkomen van overmatige snelle hartslag, flauwvallen als gevolg van plotseling verlies van bewustzijn en dood. Preventie hiervan kan worden gedaan door het gebruik van antiaritmische geneesmiddelen zoals amiodaron en sotalol, implanteerbare cardioverter-defibrillators en onderwijs. Implanteerbare cardioverter-defibrillators worden in aanmerking genomen voor personen met een hoog risico, zoals degenen die intolerant zijn of niet reageren op antiarrythmische medicijnen, degenen die zijn gereanimeerd en degenen met een familiegeschiedenis van een plotselinge hartstilstand. Onderwijs over het risico van plotselinge dood moet niet alleen de getroffen personen omvatten, maar ook hun familieleden.

Regelmatige screening van de getroffen individuen en moleculaire genetische testen van directe familieleden die risico lopen, zijn ook belangrijk. Screening wordt jaarlijks gedaan, of vaker afhankelijk van de symptomen, door het gebruik van ELectrocardiogram, echocardiogram of cardiale magnetische resonantie beeldvorming. Genetische testen vermindert complicaties en overlijden door vroege diagnose en behandeling.