Wat is aritmogene rechts ventriculaire dysplasie?
Een hart is een vierkamerig bloedpompend orgaan dat bestaat uit spieren. Bij aritmogene rechter ventriculaire dysplasie (AVRD) wordt de rechter ventrikel van het hart primair aangetast, waarbij het spiergedeelte geleidelijk wordt vervangen door fibreuze weefsels. De linkerventrikel kan ook worden beïnvloed, maar in veel mindere mate. Aritmogene rechter ventriculaire dysplasie / cardiomyopathie (AVRD / C) is een hartziekte die op een autosomaal dominante manier wordt geërfd en die het getroffen individu vatbaar maakt voor een buitensporige snelle hartslag, flauwvallen door plotseling bewustzijnsverlies en de dood. Tijdens klinisch onderzoek kan een getroffen persoon niet-specifieke hartaandoeningsgerelateerde symptomen vertonen, zoals distantie van de halsader, vergrote lever en oedeem.
De diagnose van aritmogene rechter ventriculaire dysplasie wordt vastgesteld door te voldoen aan twee belangrijke criteria, of één belangrijke en twee minder belangrijke criteria, of vier minder belangrijke criteria, die kunnen worden verkregen via een grondige anamnese en een combinatie van niet-invasieve en invasieve diagnostische tests. Niet-invasieve testen omvatten elektrocardiogram, cardiale computertomografiescan, beeldvorming met magnetische resonantie van het hart, echocardiografie en holtermonitoring. Invasieve tests omvatten rechter ventriculaire angiografie, elektrofysiologische tests en rechter ventriculaire endomyocardiale biopsie. Belangrijke criteria zijn onder meer ernstige globale of segmentale verwijding van de rechter hartkamer, gelokaliseerde aneurysma's in de rechter hartkamer, fibrofatty-vervanging van hartspieren, QRS-verlenging gelokaliseerd op de juiste precordiale leads, en aanwezigheid van de ziekte, onmiddellijk bevestigd bij chirurgie of necropsie familielid. Minor criteria omvatten milde globale of segmentale verwijding van de rechter hartkamer, omgekeerde T-golven gelokaliseerd op de rechter precordiale leidingen, linker bundeltakblok ventriculaire tachycardie, en familiegeschiedenis van plotseling overlijden op minder dan 35 jaar in een direct familielid.
Het beheer van personen met aritmogene rechter ventriculaire dysplasie is geïndividualiseerd en gericht op het voorkomen van een excessieve snelle hartslag, flauwvallen door plotseling bewustzijnsverlies en de dood. Preventie hiervan kan worden gedaan door het gebruik van antiaritmica zoals amiodaron en sotalol, implanteerbare cardioverter-defibrillatoren en educatie. Implanteerbare cardioverter-defibrillatoren worden overwogen voor personen met een hoog risico, zoals mensen die intolerant zijn of niet reageren op antiaritmica, degenen die gereanimeerd zijn en mensen met een familiegeschiedenis van plotselinge hartstilstand. Voorlichting over het risico van plotseling overlijden moet niet alleen betrekking hebben op de getroffen personen, maar ook op hun gezinsleden.
Regelmatige screening van de getroffen personen en moleculair genetische testen van directe familieleden die risico lopen, zijn ook belangrijk. Screening wordt jaarlijks gedaan, of vaker afhankelijk van de symptomen, door het gebruik van elektrocardiogram, echocardiogram of cardiale magnetische resonantie beeldvorming. Genetische tests verminderen complicaties en overlijden door vroege diagnose en behandeling.