Vad är arytmogen höger ventrikulär dysplasi?
Ett hjärta är ett fyra-kammat, blodpumpande organ som består av muskler. I arytmogen höger ventrikulär dysplasi (AVRD) påverkas hjärtans högra ventrikel främst där dess muskulösa del successivt ersätts av fibrofatty vävnader. Den vänstra kammaren kan också påverkas, men i mycket mindre utsträckning. Arytmogen höger ventrikulär dysplasi/kardiomyopati (AVRD/C) är en hjärtsjukdom som ärvt på ett autosomalt dominerande sätt som predisponerar den drabbade individen till överdriven snabb hjärtfrekvens, svimning på grund av plötsligt förlust av medvetande och död. Under klinisk undersökning kan en drabbad individ förekomma med ospecifik hjärtsjukdomsrelaterade tecken såsom jugular vendistension, förstorad lever och ödem.
Diagnosen av arytmogen höger ventrikulär dysplasi upprättas genom att uppfylla två huvudkriterier, eller ett större och två mindre kriterier, ellerFyra mindre kriterier, som kan erhållas genom en grundlig historia och en kombination av icke -invasiva och invasiva diagnostiska test. Icke -invasiv testning inkluderar elektrokardiogram, hjärtberäknad tomografiscanning, hjärtmagnetisk resonansavbildning, ekokardiografi och Holter -övervakning. Invasiv testning inkluderar höger ventrikulär angiografi, elektrofysiologisk testning och höger ventrikulär endomyokardial biopsi. Viktiga kriterier inkluderar allvarlig global eller segmentell utvidgning av höger ventrikel, lokaliserade aneurysmer i den högra ventrikeln, fibrofatty ersättning av hjärtmuskler, QRS -förlängning lokaliserad till de högra precordiallederna och närvaron av sjukdomen, bekräftad vid operation eller nekropsi, i en omedelbar familjemedlem. Mindre kriterier inkluderar mild global eller segmentell utvidgning av den högra ventrikeln, inverterade T -vågor lokaliserade till höger föregångsledningar, vänster buntgrenblock ventrikulär takykardi och familjehistoria av plötslig död vid mindre än 35 år avålder i en omedelbar familjemedlem.
Hantering av personer med arytmogen höger ventrikulär dysplasi är individualiserad och fokuserad på förebyggande av överdriven snabb hjärtfrekvens, svimning på grund av plötslig förlust av medvetande och död. Förebyggande av dessa kan göras genom användning av antiarytmiska läkemedel såsom amiodaron och sotalol, implanterbar cardioverter-defibrillatorer och utbildning. Implanterbara kardioverter-defibrillatorer beaktas för individer med hög risk som de som är intoleranta eller inte svarar på antiarrytmiska läkemedel, de som har återupplivats och de med familjehistoria med plötslig hjärtstopp. Utbildning om risken för plötslig död bör inte bara involvera de drabbade individerna utan också deras familjemedlemmar.
Regelbunden screening av de drabbade individerna och molekylär genetisk testning av närmaste familjemedlemmar i riskzonen är också viktiga. Screening görs årligen, eller oftare beroende på symtomen genom användning av ELektrokardiogram, ekokardiogram eller hjärtmagnetisk resonansavbildning. Genetisk testning minskar komplikationer och dödsfall genom tidig diagnos och behandling.