Vad är arytmogen dysplasi med höger ventriklar?
Ett hjärta är ett fyrkammars, blodpumpande organ som består av muskler. Vid arytmogena höger ventrikulär dysplasi (AVRD) påverkas hjärtans högra ventrikel primärt varvid dess muskulära del gradvis ersätts av fibrofatty vävnader. Den vänstra kammaren kan också påverkas, men i mycket mindre utsträckning. Arytmogen dysplasi av höger ventrikulär / kardiomyopati (AVRD / C) är en hjärtsjukdom som ärvs på ett autosomalt dominerande sätt som förutsätter den drabbade individen för överdriven snabb hjärtfrekvens, svimning på grund av plötslig förlust av medvetande och död. Under klinisk undersökning kan en drabbad individ uppvisa ospecifika hjärtsjukdomar-relaterade tecken som till exempel jugulär venestension, förstorad lever och ödem.
Diagnosen av arytmogen dysplasi av höger ventrikulär fastställs genom att uppfylla två huvudkriterier, eller ett större och två mindre kriterier, eller fyra mindre kriterier, som kan erhållas genom en grundlig historiktagning och en kombination av icke-invasiva och invasiva diagnostiska test. Icke-invasiv testning inkluderar elektrokardiogram, hjärtberäknad tomografiscanning, hjärtmagnetisk resonansavbildning, ekokardiografi och Holter-övervakning. Invasiv testning inkluderar höger ventrikulär angiografi, elektrofysiologisk testning och höger ventrikulär endomyokardial biopsi. Viktiga kriterier inkluderar allvarlig global eller segmentell utvidgning av höger ventrikel, lokala aneurysmer i höger ventrikel, fibrofatty ersättning av hjärtmuskler, förlängning av QRS lokaliserad till höger precordiala ledningar och närvaro av sjukdomen, bekräftad vid operation eller nekropi, i en omedelbar familjemedlem. Mindre kriterier inkluderar mild global eller segmentell utvidgning av höger ventrikel, inverterade T-vågor lokaliserade till höger precordiala leder, vänster bunt grenblock ventrikulär takykardi, och familjehistoria med plötslig död vid mindre än 35 års ålder i en närmaste familjemedlem.
Hantering av personer med arytmogen dysplasi i höger ventrikulär är individualiserad och fokuserad på förebyggande av överdriven snabb hjärtfrekvens, besvämning på grund av plötslig medvetenhetsförlust och död. Förebyggande av dessa kan göras genom användning av antiarytmiska läkemedel såsom amiodaron och sotalol, implanterbara kardioverter-defibrillatorer och utbildning. Implanterbara kardioverter-defibrillatorer beaktas för personer med hög risk, såsom de som är intoleranta eller inte svarar mot antarrytmiska läkemedel, de som har återupplivats och personer med familjehistoria med plötsligt hjärtstopp. Utbildning om risken för plötslig död bör inte bara involvera de drabbade individerna utan också deras familjemedlemmar.
Regelbunden screening av de drabbade individerna och molekylär genetisk testning av närmaste familjemedlemmar i riskzonen är också viktigt. Screening görs årligen, eller oftare beroende på symtomen, genom användning av elektrokardiogram, ekokardiogram eller hjärtmagnetisk resonansavbildning. Genetisk testning minskar komplikationer och död genom tidig diagnos och behandling.