Co je to Bealsův syndrom?

Bealsův syndrom nebo vrozený kontrakt arachnoldactyly (CCA) je vzácný stav způsobený genetickou mutací. Vadný gen omezuje schopnost těla produkovat fibrilin, což je důležitá látka používaná při vývoji pojivové tkáně. Tento stav vytváří řadu fyzických nesrovnalostí. Lékaři léčí poruchu fyzikální terapií. Postižené děti obvykle mají dlouhá, štíhlá a úzká těla s protáhlými prsty a prsty na nohou. Mají omezenou schopnost pohybovat jejich klouby, což jim ztěžuje narovnání prstů, prstů nebo jiných částí těla.

Mnoho dětí, které mají Bealsův syndrom, se narodí s zmačkanými ušima, malými čelistmi a neobvykle vysokým obloukem ve střeše úst. Mohou také mít propuštěné nebo vyčnívající hrudní dutiny. Jiní mají nohy klubu, což jsou nohy, které se obracejí na kotníkynavzájem. Jak zrají, tyto děti mohou mít potíže s rozvojem motorických koordinačních dovedností nebo mít krátkozraké vidění.

Někteří z těchto pacientů mají skoliózu, což je zakřivení páteře, a jiní mají nedostatečně rozvinuté svaly. Pacienti, kteří mají syndrom Bealsů, občas mají prolaps mitrální chlopně, což je stav srdce charakterizovaného vadným chlopní mezi levým a spodním komorami nebo zvětšenou aortální chlopní. Mohou také dojít k dalším vážným srdečním podmínkám.

Tento stav je podobný Marfanskému syndromu, další genetické poruchy, která ovlivňuje kosterní strukturu těla a pojivovou tkáň. Lidé, kteří mají Marfanův syndrom, jsou vysoko, s dlouhými pažemi a nohama a mnoho z nich má ploché nohy, zakřivení páteře, úzkou tvář a špatné vidění na dlouhé vzdálenosti.

Bealsův syndrom ovlivňuje chlapce a dívky ve stejném tempu. Není to převládajícív jakékoli konkrétní etnické skupině. Děti zdědí poruchu od svých rodičů.

K tomuto stavu dochází také, když geny náhodně mutují. Dokonce i děti, jejichž rodiče nemají historii poruchy, se mohou narodit s Bealsovým syndromem. Lidé, kteří se rozvíjejí stav kvůli spontánní mutaci ve své genetické struktuře, mohou vadný gen předat svým dětem.

Jako děti, které mají tento stav, postupně vyvíjejí větší schopnost narovnat své klouby, ale jejich páteřní zakřivení má tendenci se zhoršovat. Někteří lékaři doporučují zpět rovnátka nebo chirurgický zákrok, aby narovnali páteř. Lékaři mohou také monitorovat srdce nebo předepisovat nápravné brýle podle potřeby v závislosti na pacientovi.

Pro tuto poruchu nebyl nalezen žádný lék na začátku roku 2011. Většina pacientů může předvídat normální délku života. Dospělí, kteří mají Bealsovu syndrom, by mohli mít prospěch z genetického poradenství, aby určili jejich riziko předání stavu jejich potenciálnímu potomkům.