Co je Bealsův syndrom?
Bealsův syndrom nebo vrozená kontrakční arachnoldaktie (CCA) je vzácný stav způsobený genetickou mutací. Vadný gen omezuje schopnost těla produkovat fibrillin, což je důležitá látka používaná při vývoji pojivové tkáně. Podmínka vytváří řadu fyzických nepravidelností. Lékaři léčí poruchu fyzikální terapií.
Lékaři mohou často diagnostikovat Bealsův syndrom u kojenců na základě výpovědí o fyzických abnormalitách dítěte. Postižené děti mají obvykle dlouhá, štíhlá, úzká těla s podlouhlými prsty a prsty. Mají omezenou schopnost pohybovat klouby, což jim ztěžuje narovnání prstů, prstů na nohou nebo jiných částí těla.
Mnoho dětí, které mají Bealsův syndrom, se rodí se zmačkanými ušima, malou čelistí a neobvykle vysokým obloukem na ústech. Mohou mít také propadlé nebo vyčnívající hrudní dutiny. Jiní mají klubové nohy, což jsou nohy, které se otáčejí u kotníků, aby čelily sobě. Jak zrají, mohou mít tyto děti potíže s rozvojem motorických koordinačních schopností nebo mají krátkozraké vidění.
Někteří z těchto pacientů mají skoliózu, což je zakřivení páteře a jiní mají nedostatečně vyvinuté svaly. Pacienti, kteří mají Bealsův syndrom, občas mají prolaps mitrální chlopně, což je stav srdce charakterizovaný defektní chlopní mezi levou horní a dolní komorou nebo zvětšenou aortální chlopní. Mohou se vyskytnout i jiné závažné srdeční stavy.
Tento stav je podobný jako Marfanův syndrom, další genetická porucha, která ovlivňuje kosterní strukturu těla a pojivovou tkáň. Lidé, kteří mají Marfanův syndrom, jsou vysoké, s dlouhými pažemi a nohama, a mnoho z nich má ploché nohy, zakřivení páteře, úzkou tvář a špatné vidění na dlouhou vzdálenost.
Bealsův syndrom postihuje chlapce i dívky stejným tempem. Není převládající v žádné konkrétní etnické skupině. Děti dědí poruchu od svých rodičů.
Tato podmínka také nastane, když geny náhodně mutují. S Bealsovým syndromem se mohou narodit i děti, jejichž rodiče nemají v anamnéze poruchu. Lidé, kteří si stav vyvinou kvůli spontánní mutaci ve své genetické struktuře, mohou předat vadný gen dolů svým dětem.
Jak děti, které mají tento věk, postupně si rozvíjejí větší schopnost narovnat klouby, ale jejich míšní zakřivení má tendenci se zhoršovat. Někteří lékaři doporučují rovnátka nebo chirurgický zákrok k narovnání páteře. Lékaři mohou také monitorovat srdce nebo podle potřeby předepisovat korekční brýle.
Začátkem roku 2011 nebylo na tuto poruchu nalezeno žádné léčení. Většina pacientů může očekávat normální délku života. Dospělí, kteří mají Bealsův syndrom, mohou mít prospěch z genetického poradenství, aby určili své riziko přenosu stavu na svého potenciálního potomka.