Beal 증후군이란 무엇입니까?

Beals syndrome, 또는 선천성 수축성 arachnoldactyly (CCA)는 유전 적 돌연변이에 의한 드문 상태입니다. 결함이있는 유전자는 피 브릴 린을 생산하는 신체의 능력을 제한하는데, 이는 결합 조직의 발달에 사용되는 중요한 물질입니다. 이 상태는 다양한 물리적 불규칙성을 만듭니다. 의사는 물리 치료로 장애를 치료합니다.

의사는 종종 어린이의 심각한 신체적 이상에 기초하여 유아 환자에서 Beals syndrome을 진단 할 수 있습니다. 영향을받는 아기는 일반적으로 길고 가늘고 좁은 몸통에 긴 손가락과 발가락이 있습니다. 그들은 관절을 움직일 수있는 능력이 제한되어있어 손가락, 발가락 또는 다른 신체 부위를 똑바로 펴기가 어렵습니다.

Beals 증후군을 앓고있는 많은 아기들은 구겨진 귀, 작은 턱선, 입 지붕에서 비정상적으로 높은 아치로 태어납니다. 또한 흉강이 가라 앉거나 튀어 나와있을 수도 있습니다. 다른 발에는 발목에서 서로 마주 보는 발인 클럽 발이 있습니다. 나이가 들어감에 따라,이 아이들은 운동 조정 기술을 개발하는 데 어려움을 겪거나 근시를 볼 수 있습니다.

이 환자들 중 일부는 척추의 곡률 인 척추 측만증이 있고 다른 환자들은 근육이 발달하지 않았습니다. Beals 증후군이있는 환자는 종종 승모판 탈출증을 겪는 데, 이는 왼쪽 상단과 하단 챔버 사이의 밸브 결함 또는 대동맥 판막 확장으로 특징 지워지는 심장 상태입니다. 다른 심각한 심장 상태가 발생할 수도 있습니다.

이 상태는 신체의 골격 구조와 결합 조직에 영향을 미치는 또 다른 유전 질환 인 마판 증후군과 유사합니다. 마판 증후군을 가진 사람들은 키가 크고 팔과 다리가 길며, 발의 평평한 부분, 척추의 곡률, 좁은 얼굴 및 장거리 시력이 좋지 않습니다.

Beals syndrome은 남학생과 여학생에게 같은 비율로 영향을 미칩니다. 특정 민족 집단에서는 유행하지 않습니다. 아이들은 부모로부터 장애를 물려받습니다.

이 상태는 또한 유전자가 무작위로 돌연변이 될 때 발생합니다. 부모가 장애의 병력이없는 어린이조차도 Beals syndrome으로 태어날 수 있습니다. 유전자 구조에서 자발적인 돌연변이로 인해 상태가 발생하는 사람들은 결함이있는 유전자를 자녀에게 전염시킬 수 있습니다.

이 상태의 어린이는 나이가 들어감에 따라 점차적으로 관절을 펴는 능력이 향상되지만 척추 곡률이 악화되는 경향이 있습니다. 일부 의사는 척추를 곧게 펴기 위해 중괄호 또는 수술을 권장합니다. 의사는 환자에 따라 심장을 모니터링하거나 필요에 따라 교정 안경을 처방 할 수도 있습니다.

2011 년 초까지이 질환에 대한 치료법은 발견되지 않았습니다. 대부분의 환자는 정상적인 수명을 예상 할 수 있습니다. Beals 증후군을 앓고있는 성인은 유전 상담을 통해 잠재적 인 자손에게 상태를 전염시킬 위험을 결정할 수 있습니다.