Hvad er Beals syndrom?

Beals syndrom eller medfødt kontraktuel arachnoldactyly (CCA) er en sjælden tilstand forårsaget af en genetisk mutation. Det defekte gen begrænser kroppens evne til at producere fibrillin, som er et vigtigt stof, der bruges til udvikling af bindevæv. Tilstanden skaber forskellige fysiske uregelmæssigheder. Læger behandler sygdommen med fysioterapi.

Læger kan ofte diagnosticere Beals syndrom hos spædbørnspatienter baseret på barnets kendte fysiske abnormiteter. Berørte babyer har normalt lange, slanke, smalle kroppe med langstrakte fingre og tæer. De har en begrænset evne til at bevæge deres led, hvilket gør det vanskeligt for dem at rette fingrene, tæerne eller andre kropsdele ud.

Mange babyer, der har Beals-syndrom, fødes med sammenkrøllede ører, en lille kæbe og en usædvanligt høj bue i taget af munden. De kan også have forsænkede eller udragende brysthulrum. Andre har klubfødder, som er fødder, der vender ind ved anklerne for at møde hinanden. Når de modnes, kan disse børn have vanskeligheder med at udvikle motorisk koordinationsevne eller have et nærsynet.

Nogle af disse patienter har skoliose, som er krumning i rygsøjlen, og andre har underudviklede muskler. Patienter, der har Beals syndrom, har lejlighedsvis mitralventil prolaps, som er en hjertetilstand, der er kendetegnet ved en defekt ventil mellem venstre og nederste kammer eller en forstørret aortaklap. Andre alvorlige hjertesygdomme kan også forekomme.

Denne tilstand ligner Marfan syndrom, en anden genetisk lidelse, der påvirker kroppens skeletstruktur og bindevæv. Mennesker, der har Marfan-syndrom, er høje med lange arme og ben, og mange af dem har flade fødder, krumning af rygsøjlen, et smalt ansigt og dårlig syn på lang afstand.

Beals syndrom påvirker drenge og piger i lige store priser. Det er ikke udbredt i nogen bestemt etnisk gruppe. Børn arver lidelsen fra deres forældre.

Denne tilstand forekommer også, når gener tilfældigt muterer. Selv børn, hvis forældre ikke har historien om lidelsen, kan fødes med Beals syndrom. Mennesker, der udvikler tilstanden på grund af en spontan mutation i deres genetiske struktur, kan overføre det defekte gen til deres børn.

Som børn, der har denne tilstand, ældes, udvikler de gradvist mere evne til at rette deres led, men deres rygmarv har tendens til at blive værre. Nogle læger anbefaler rygsøjler eller operation for at rette rygsøjlen ud. Læger overvåger muligvis også hjertet eller ordinerer korrigerende briller efter behov afhængigt af patienten.

Der var ikke fundet nogen kur mod denne lidelse i begyndelsen af ​​2011. De fleste patienter kan forudse en normal levetid. Voksne, der har Beals syndrom, kan drage fordel af genetisk rådgivning for at bestemme deres risiko for at overføre tilstanden til deres potentielle afkom.