O que é a síndrome de Beals?

A síndrome de Beals, ou arachnoldactilia contratural congênita (CCA) é uma condição rara causada por uma mutação genética. O gene defeituoso limita a capacidade do corpo de produzir fibrilina, que é uma substância importante usada no desenvolvimento do tecido conjuntivo. A condição cria uma variedade de irregularidades físicas. Os médicos tratam o distúrbio com fisioterapia.

Os médicos geralmente podem diagnosticar a síndrome de Beals em pacientes infantis com base nas anormalidades físicas reveladoras da criança. Os bebês afetados geralmente têm corpos longos, delgados e estreitos, com dedos e dedos alongados. Eles têm uma capacidade limitada de mover suas articulações, o que dificulta a endireitamento dos dedos dos dedos, dedos dos pés ou outras partes do corpo.

Muitos bebês que têm síndrome de Beals nascem com orelhas amassadas, uma pequena linha da mandíbula e um arco incomumente alto no teto de suas bocas. Eles também podem ter cavidades torácicas afundadas ou salientes. Outros têm pés de clube, que são pés que se entregam nos tornozelos para enfrentarum ao outro. À medida que amadurecem, essas crianças podem ter dificuldade em desenvolver habilidades de coordenação motora ou ter visão míope.

Alguns desses pacientes têm escoliose, que é a curvatura da coluna vertebral e outros têm músculos subdesenvolvidos. Os pacientes que têm síndrome de Beals ocasionalmente apresentam prolapso da válvula mitral, que é uma condição do coração caracterizada por uma válvula defeituosa entre as câmaras superior e inferior esquerda ou uma válvula aórtica aumentada. Outras condições cardíacas graves também podem ocorrer.

Essa condição é semelhante à síndrome de Marfan, outro distúrbio genético que afeta a estrutura esquelética e o tecido conjuntivo do corpo. As pessoas que têm síndrome de Marfan são altas, com braços e pernas longos, e muitas delas têm pés chatos, curvatura da coluna, um rosto estreito e uma visão de longa distância.

A síndrome de Beals afeta meninos e meninas a taxas iguais. Não é prevalenteent em qualquer grupo étnico em particular. As crianças herdam o distúrbio de seus pais.

Essa condição também ocorre quando os genes modificam aleatoriamente. Até crianças cujos pais não têm histórico de desordem pode nascer com a síndrome de Beals. As pessoas que desenvolvem a condição devido a uma mutação espontânea em sua estrutura genética podem passar o gene defeituoso para seus filhos.

Como crianças que têm essa idade, elas gradualmente desenvolvem mais capacidade de endireitar suas articulações, mas sua curvatura da coluna tende a piorar. Alguns médicos recomendam aparelhos traseiros ou cirurgia para endireitar a coluna. Os médicos também podem monitorar o coração ou prescrever óculos corretivos, conforme necessário, dependendo do paciente.

Não houve cura para esse distúrbio no início de 2011. A maioria dos pacientes pode antecipar uma vida útil normal. Os adultos que têm síndrome de Beals podem se beneficiar do aconselhamento genético para determinar seu risco de transmitir a condição para seus filhos em potencial.