O que é a síndrome de Beals?

A síndrome de Beals ou aracnodactilia contratual congênita (ACC) é uma condição rara causada por uma mutação genética. O gene defeituoso limita a capacidade do organismo de produzir fibrilina, que é uma substância importante usada no desenvolvimento do tecido conjuntivo. A condição cria uma variedade de irregularidades físicas. Os médicos tratam o distúrbio com fisioterapia.

Os médicos geralmente podem diagnosticar a síndrome de Beals em pacientes infantis com base nas anormalidades físicas reveladoras da criança. Os bebês afetados geralmente têm corpos estreitos, longos e delgados, com dedos e dedos dos pés alongados. Eles têm uma capacidade limitada de mover as articulações, o que dificulta o alongamento dos dedos, dedos dos pés ou outras partes do corpo.

Muitos bebês com síndrome de Beals nascem com orelhas amassadas, um pequeno maxilar e um arco alto incomum no céu da boca. Eles também podem ter cavidades no peito afundadas ou salientes. Outros têm pés de taco, que são os pés que dobram nos tornozelos para se encararem. À medida que amadurecem, essas crianças podem ter dificuldade em desenvolver habilidades de coordenação motora ou ter visão míope.

Alguns desses pacientes têm escoliose, que é a curvatura da coluna, e outros têm músculos subdesenvolvidos. Ocasionalmente, pacientes com síndrome de Beals apresentam prolapso da válvula mitral, uma condição do coração caracterizada por uma válvula defeituosa entre as câmaras superior e inferior esquerda ou uma válvula aórtica aumentada. Outras condições cardíacas graves também podem ocorrer.

Essa condição é semelhante à síndrome de Marfan, outro distúrbio genético que afeta a estrutura esquelética e o tecido conjuntivo do corpo. As pessoas com síndrome de Marfan são altas, com braços e pernas compridos, e muitas delas têm pés chatos, curvatura da coluna vertebral, rosto estreito e má visão de longa distância.

A síndrome de Beals afeta meninos e meninas em taxas iguais. Não é prevalente em nenhum grupo étnico em particular. As crianças herdam o distúrbio de seus pais.

Essa condição também ocorre quando os genes mudam aleatoriamente. Mesmo crianças cujos pais não têm histórico do distúrbio podem nascer com a síndrome de Beals. As pessoas que desenvolvem a condição devido a uma mutação espontânea em sua estrutura genética podem transmitir o gene defeituoso aos filhos.

À medida que as crianças com essa condição envelhecem, elas gradualmente desenvolvem mais capacidade de endireitar as articulações, mas a curvatura da coluna vertebral tende a piorar. Alguns médicos recomendam aparelho ortodôntico ou cirurgia para endireitar a coluna. Os médicos também podem monitorar o coração ou prescrever óculos corretivos, conforme necessário, dependendo do paciente.

Não havia cura para esse distúrbio no início de 2011. A maioria dos pacientes pode antecipar uma expectativa de vida normal. Os adultos com síndrome de Beals podem se beneficiar do aconselhamento genético para determinar o risco de transmitir a doença a seus filhos em potencial.