Vad är Beals syndrom?
Beals syndrom eller medfödd kontraktuell arachnoldactyly (CCA) är ett sällsynt tillstånd orsakat av en genetisk mutation. Den defekta genen begränsar kroppens förmåga att producera fibrillin, som är ett viktigt ämne som används vid utveckling av bindväv. Tillståndet skapar en mängd fysiska oegentligheter. Läkare behandlar sjukdomen med fysioterapi.
Läkare kan ofta diagnostisera Beals syndrom hos spädbarnspatienter baserat på barnets fysiska avvikelser. Påverkade barn har vanligtvis långa, smala, smala kroppar med långsträckta fingrar och tår. De har en begränsad förmåga att flytta lederna, vilket gör det svårt för dem att räta ut fingrarna, tårna eller andra kroppsdelar.
Många spädbarn som har Beals-syndrom föds med skrynkliga öron, en liten käftlinje och en ovanligt hög båge i munnen. De kan också ha nedsänkt eller utskjutande brösthål. Andra har klubbfötter, som är fötter som vänder in vid vristarna för att möta varandra. När de mognar, kan dessa barn uppleva svårigheter att utveckla motorisk koordinationsförmåga eller ha en nära syn.
Vissa av dessa patienter har skolios, vilket är krökningen i ryggraden, och andra har underutvecklade muskler. Patienter som har Beals syndrom har ibland mitralklaffspridning, vilket är ett hjärntillstånd som kännetecknas av en defekt ventil mellan vänster övre och nedre kammare, eller en förstorad aortaklaff. Andra allvarliga hjärtsjukdomar kan också uppstå.
Detta tillstånd liknar Marfans syndrom, en annan genetisk störning som påverkar kroppens skelettstruktur och bindväv. Människor som har Marfan-syndrom är långa, med långa armar och ben, och många av dem har plana fötter, krökning i ryggraden, ett smalt ansikte och dålig syn på lång avstånd.
Beals syndrom drabbar pojkar och flickor i lika höga priser. Det är inte vanlig i någon speciell etnisk grupp. Barn ärver störningen från sina föräldrar.
Detta tillstånd uppstår också när gener slumpmässigt muteras. Till och med barn vars föräldrar inte har någon historia av störningen kan föds med Beals syndrom. Människor som utvecklar tillståndet på grund av en spontan mutation i sin genetiska struktur kan överföra den defekta genen till sina barn.
Som barn som har detta tillstånd åldras utvecklar de gradvis mer förmåga att räta ut sina leder, men deras ryggradskarvning tenderar att förvärras. Vissa läkare rekommenderar ryggstöd eller operation för att räta ut ryggraden. Läkare kan också övervaka hjärtat eller förskriva korrigerande glasögon efter behov, beroende på patienten.
Det hade inte hittats något botemedel mot denna sjukdom i början av 2011. De flesta patienter kan förutse en normal livslängd. Vuxna som har Beals syndrom kan dra nytta av genetisk rådgivning för att bestämma deras risk att överföra tillståndet till deras potentiella avkommor.