Che cos'è la sindrome di Beals?
La sindrome di Beals o aracnoldattilia congenita contrattuale (CCA) è una condizione rara causata da una mutazione genetica. Il gene difettoso limita la capacità del corpo di produrre fibrillina, che è una sostanza importante utilizzata nello sviluppo del tessuto connettivo. La condizione crea una varietà di irregolarità fisiche. I medici trattano il disturbo con terapia fisica.
I medici possono spesso diagnosticare la sindrome di Beals nei pazienti neonati sulla base delle anomalie fisiche rivelatrici del bambino. I bambini colpiti di solito hanno corpi lunghi, sottili e stretti con dita e dita allungate. Hanno una capacità limitata di muovere le articolazioni, il che rende difficile per loro raddrizzare le dita, le dita dei piedi o altre parti del corpo.
Molti bambini che hanno la sindrome di Beals sono nati con orecchie spiegazzate, una piccola mascella e un arco insolitamente alto nel palato. Possono anche avere cavità toraciche affondate o sporgenti. Altri hanno i piedi del bastone, che sono i piedi che si presentano alle caviglie uno di fronte all'altro. Mentre maturano, questi bambini potrebbero avere difficoltà a sviluppare capacità di coordinazione motoria o avere una visione miope.
Alcuni di questi pazienti hanno la scoliosi, che è la curvatura della colonna vertebrale, e altri hanno muscoli sottosviluppati. I pazienti che hanno la sindrome di Beals occasionalmente hanno un prolasso della valvola mitrale, che è una condizione del cuore caratterizzata da una valvola difettosa tra le camere superiore e inferiore sinistra o una valvola aortica allargata. Potrebbero anche verificarsi altre gravi condizioni cardiache.
Questa condizione è simile alla sindrome di Marfan, un'altra malattia genetica che colpisce la struttura scheletrica del corpo e il tessuto connettivo. Le persone che hanno la sindrome di Marfan sono alte, con braccia e gambe lunghe e molte di loro hanno i piedi piatti, la curvatura della colonna vertebrale, una faccia stretta e una visione a bassa distanza.
La sindrome di Beals colpisce ragazzi e ragazze a parità di velocità. Non è prevalente in nessun particolare gruppo etnico. I bambini ereditano il disturbo dai loro genitori.
Questa condizione si verifica anche quando i geni mutano casualmente. Anche i bambini i cui genitori non hanno una storia del disturbo possono nascere con la sindrome di Beals. Le persone che sviluppano la condizione a causa di una mutazione spontanea nella loro struttura genetica possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli.
Come i bambini che hanno questa condizione invecchiano, sviluppano gradualmente più capacità di raddrizzare le articolazioni, ma la loro curvatura spinale tende a peggiorare. Alcuni medici raccomandano di allacciare la schiena o un intervento chirurgico per raddrizzare la colonna vertebrale. I medici possono anche monitorare il cuore o prescrivere occhiali correttivi secondo necessità, a seconda del paziente.
All'inizio del 2011 non è stata trovata alcuna cura per questo disturbo. La maggior parte dei pazienti può prevedere una normale durata della vita. Gli adulti che hanno la sindrome di Beals potrebbero trarre beneficio dalla consulenza genetica per determinare il rischio di trasmettere la condizione alla loro prole potenziale.