Co to jest zespół Bealsa?
Zespół Bealsa lub wrodzony skurczowy arachnoldactyly (CCA) jest rzadkim stanem spowodowanym mutacją genetyczną. Wadliwy gen ogranicza zdolność organizmu do wytwarzania fibryliny, która jest ważną substancją stosowaną w rozwoju tkanki łącznej. Stan ten powoduje różnorodność fizycznych nieregularności. Lekarze leczą zaburzenie fizykoterapią.
Lekarze często mogą zdiagnozować zespół Bealsa u noworodków na podstawie charakterystycznych nieprawidłowości fizycznych u dziecka. Dotknięte dzieci zwykle mają długie, smukłe, wąskie ciała z wydłużonymi palcami u rąk i nóg. Mają ograniczoną zdolność poruszania stawami, co utrudnia im wyprostowanie palców u rąk i nóg lub innych części ciała.
Wiele dzieci z zespołem Bealsa rodzi się ze zmiętymi uszami, małą szczęką i niezwykle wysokim łukiem w jamie ustnej. Mogą również mieć zatopione lub wystające wnęki klatki piersiowej. Inni mają pałeczki, które odwracają się w kostkach, aby stawić czoła sobie. W miarę dojrzewania dzieci te mogą mieć trudności z rozwijaniem umiejętności koordynacji ruchowej lub niedowidzeniem.
Niektórzy z tych pacjentów mają skoliozę, która jest skrzywienie kręgosłupa, a inni mają słabo rozwinięte mięśnie. U pacjentów z zespołem Bealsa czasami dochodzi do wypadnięcia zastawki mitralnej, co jest stanem serca charakteryzującym się wadliwą zastawką między lewą górną i dolną komorą lub powiększoną zastawką aortalną. Mogą również wystąpić inne poważne choroby serca.
Ten stan jest podobny do zespołu Marfana, kolejnego zaburzenia genetycznego, które wpływa na strukturę szkieletową organizmu i tkankę łączną. Ludzie z zespołem Marfana są wysocy, z długimi rękami i nogami, a wielu z nich ma płaskie stopy, skrzywienie kręgosłupa, wąską twarz i słabe widzenie na duże odległości.
Zespół Bealsa dotyka chłopców i dziewcząt w równym stopniu. Nie występuje w żadnej określonej grupie etnicznej. Dzieci dziedziczą zaburzenia po rodzicach.
Ten stan występuje również, gdy geny mutują losowo. Nawet dzieci, których rodzice nie mieli historii tego zaburzenia, mogą urodzić się z zespołem Bealsa. Ludzie, którzy rozwijają tę chorobę z powodu spontanicznej mutacji w swojej strukturze genetycznej, mogą przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.
W miarę starzenia się dzieci stopniowo rozwijają zdolność do prostowania stawów, ale ich skrzywienie kręgosłupa zwykle się pogarsza. Niektórzy lekarze zalecają aparat ortodontyczny lub operację prostowania kręgosłupa. Lekarze mogą również monitorować serce lub w razie potrzeby przepisać okulary korekcyjne, w zależności od pacjenta.
Na początku 2011 roku nie znaleziono lekarstwa na to zaburzenie. Większość pacjentów może przewidzieć normalny okres życia. Dorośli z zespołem Bealsa mogą skorzystać z porad genetycznych w celu określenia ryzyka przekazania choroby potencjalnemu potomstwu.