Was ist Beals-Syndrom?
Beals-Syndrom oder angeborene kontrakturale Arachnoldaktylie (CCA) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Das defekte Gen schränkt die Fähigkeit des Körpers ein, Fibrillin zu produzieren, eine wichtige Substanz, die beim Aufbau von Bindegewebe verwendet wird. Der Zustand verursacht eine Vielzahl von körperlichen Unregelmäßigkeiten. Ärzte behandeln die Störung mit Physiotherapie.
Ärzte können das Beals-Syndrom bei Säuglingspatienten häufig anhand der verräterischen körperlichen Anomalien des Kindes diagnostizieren. Betroffene Babys haben normalerweise lange, schlanke, schmale Körper mit verlängerten Fingern und Zehen. Sie haben eine eingeschränkte Fähigkeit, ihre Gelenke zu bewegen, was es ihnen erschwert, ihre Finger, Zehen oder andere Körperteile zu strecken.
Viele Babys mit Beals-Syndrom werden mit zerknitterten Ohren, einem kleinen Kiefer und einem ungewöhnlich hohen Bogen im Gaumen geboren. Sie können auch eingefallene oder hervorstehende Brusthöhlen haben. Andere haben Schlägerfüße, die sich an den Knöcheln drehen, um sich gegenüber zu stehen. Mit zunehmender Reife können diese Kinder Schwierigkeiten haben, motorische Koordinationsfähigkeiten zu entwickeln oder kurzsichtig zu sein.
Einige dieser Patienten leiden an Skoliose, einer Krümmung der Wirbelsäule, andere haben unterentwickelte Muskeln. Patienten mit Beals-Syndrom leiden gelegentlich an Mitralklappenprolaps, einem Zustand des Herzens, der durch eine defekte Klappe zwischen der linken oberen und unteren Kammer oder eine vergrößerte Aortenklappe gekennzeichnet ist. Es können auch andere schwerwiegende Herzerkrankungen auftreten.
Dieser Zustand ähnelt dem Marfan-Syndrom, einer weiteren genetischen Störung, die die Skelettstruktur und das Bindegewebe des Körpers beeinträchtigt. Menschen mit Marfan-Syndrom sind groß, mit langen Armen und Beinen, und viele von ihnen haben flache Füße, eine verkrümmte Wirbelsäule, ein schmales Gesicht und eine schlechte Fernsicht.
Das Beals-Syndrom betrifft Jungen und Mädchen gleich häufig. Es ist in keiner bestimmten ethnischen Gruppe verbreitet. Kinder erben die Störung von ihren Eltern.
Dieser Zustand tritt auch auf, wenn Gene zufällig mutieren. Sogar Kinder, deren Eltern keine Vorgeschichte der Störung haben, können mit dem Beals-Syndrom geboren werden. Menschen, die die Krankheit aufgrund einer spontanen Mutation in ihrer genetischen Struktur entwickeln, können das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.
Kinder mit diesem Krankheitsalter entwickeln nach und nach mehr Möglichkeiten, ihre Gelenke zu strecken, aber ihre Wirbelsäulenverkrümmung verschlechtert sich tendenziell. Einige Ärzte empfehlen Rückenorthesen oder Operationen, um die Wirbelsäule zu glätten. Je nach Patient kann der Arzt auch das Herz überwachen oder eine Korrekturbrille verschreiben.
Bis Anfang 2011 konnte keine Heilung für diese Störung gefunden werden. Die meisten Patienten können mit einer normalen Lebensspanne rechnen. Erwachsene mit Beals-Syndrom könnten von einer genetischen Beratung profitieren, um das Risiko zu bestimmen, dass die Krankheit auf ihre potenziellen Nachkommen übergeht.