Was ist Beals Syndrom?

Beals Syndrom oder angeborene vertragliche Arachnoldaktylie (CCA) ist eine seltene Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Das defekte Gen begrenzt die Fähigkeit des Körpers, Fibrillin zu produzieren, was eine wichtige Substanz ist, die bei der Entwicklung von Bindegewebe verwendet wird. Der Zustand erzeugt eine Vielzahl von physischen Unregelmäßigkeiten. Ärzte behandeln die Störung mit Physiotherapie. Betroffene Babys haben normalerweise lange, schlanke, enge Körper mit länglichen Fingern und Zehen. Sie haben eine begrenzte Fähigkeit, ihre Gelenke zu bewegen, was es ihnen schwer macht, ihre Finger, Zehen oder andere Körperteile zu glätten.

Viele Babys mit Beals -Syndrom werden mit zerknitterten Ohren, einer kleinen Kieferlinie und einem ungewöhnlich hohen Bogen im Dach ihres Mundes geboren. Sie können auch die Brusthöhlen gesunken oder hervorstehende Brusthöhlen haben haben. Andere haben Clubfüße, die Füße sind, die an den Knöcheln zugezogen werdeneinander. Während sie reifen, können diese Kinder Schwierigkeiten haben, motorische Koordinationsfähigkeiten zu entwickeln oder eine kurzsichtige Sicht zu haben.

Einige dieser Patienten haben eine Skoliose, die die Wirbelsäule krümmt, und andere haben unterentwickelte Muskeln. Patienten mit dem Beals -Syndrom haben gelegentlich einen Mitralklappenprolaps, der eine Erkrankung des Herzens ist, die durch ein fehlerhaftes Ventil zwischen der linken Ober- und Unterkammern oder einer vergrößerten Aortenklappe gekennzeichnet ist. Andere schwerwiegende Herzerkrankungen können ebenfalls auftreten.

Dieser Zustand ähnelt dem Marfan -Syndrom, einer anderen genetischen Störung, die die Skelettstruktur und das Bindegewebe des Körpers beeinflusst. Menschen mit dem Marfan-Syndrom sind groß, mit langen Armen und Beinen, und viele von ihnen haben flache Füße, die Krümmung der Wirbelsäule, ein schmales Gesicht und eine schlechte Langstreckensicht.

Beals Syndrom betrifft Jungen und Mädchen zu gleichen Raten. Es ist nicht vorhandenin einer bestimmten ethnischen Gruppe. Kinder erben die Störung von ihren Eltern.

Dieser Zustand tritt auch auf, wenn Gene zufällig mutieren. Sogar Kinder, deren Eltern keine Geschichte haben, können mit Beals Syndrom geboren werden. Menschen, die den Zustand aufgrund einer spontanen Mutation in ihrer genetischen Struktur entwickeln, kann das defekte Gen an ihre Kinder weitergeben.

Als Kinder, die dieses Zustand haben, entwickeln sie allmählich mehr Fähigkeit, ihre Gelenke zu begradigen, aber ihre Wirbelsäulenkrümmung verschlechtert sich tendenziell. Einige Ärzte empfehlen zurück, um Klammern oder Operationen zu vergrößern, um die Wirbelsäule zu begradigen. Ärzte können je nach Patienten auch das Herz überwachen oder nach Bedarf Korrekturbrillen verschreiben.

Es wurde bis Anfang 2011 keine Heilung für diese Störung gefunden. Die meisten Patienten können eine normale Lebensdauer erwarten. Erwachsene mit Beals -Syndrom könnten von der genetischen Beratung profitieren, um ihr Risiko zu bestimmen, den Zustand an ihre potenziellen Nachkommen weiterzugeben.