ビールス症候群とは

ビールス症候群、または先天性拘縮性くも膜症（CCA）は、遺伝的変異によって引き起こされるまれな状態です。 欠陥遺伝子は、フィブリリンを生産する身体の能力を制限します。フィブリリンは、結合組織の発達に使用される重要な物質です。 この状態により、さまざまな身体的不規則性が生じます。 医師は障害を理学療法で治療します。

多くの場合、医師は子供の明白な身体的異常に基づいて、乳児患者のビールス症候群を診断できます。 罹患した赤ちゃんは通常、細長い指とつま先のある細長い体を持っています。 関節を動かす能力が限られているため、指、足の指、または他の体の部分をまっすぐにすることは困難です。

ビールス症候群の赤ちゃんの多くは、耳がしわになり、顎のラインが小さく、口の屋根に異常に高いアーチができます。 また、胸腔が沈んだり突き出たりすることもあります。 他の人はクラブの足を持っています。それは足首で向き合って向かい合う足です。 彼らが成熟するにつれて、これらの子供たちは運動協調スキルを開発するのに苦労するか、または近視眼を持つかもしれません。

これらの患者の中には脊椎の湾曲である脊柱側osis症の人もいれば、筋肉が発達していない人もいます。 ビールス症候群の患者には、僧帽弁脱出がみられることがあります。僧帽弁脱出は、左室と下室の間の弁の欠陥、または大動脈弁の拡張を特徴とする心臓の状態です。 他の深刻な心臓病も発生する可能性があります。

この状態は、身体の骨格構造と結合組織に影響を及ぼす別の遺伝的障害であるマルファン症候群に似ています。 マルファン症候群の人は背が高く、腕と脚が長く、多くの人は足が平らで、背骨が曲がっており、顔が狭く、遠距離視力が劣っています。

ビールス症候群は、男の子と女の子に同じ割合で影響します。 特定の民族グループでは一般的ではありません。 子どもたちは両親から障害を継承します。

この状態は、遺伝子がランダムに変異した場合にも発生します。 両親に障害の病歴がない子供でさえ、ビールス症候群で生まれることがあります。 遺伝構造の自発的な突然変異のために状態を開発する人々は欠陥のある遺伝子を彼らの子供に伝えることができます。

この状態にある子供は年齢とともに、関節をまっすぐにする能力が徐々に発達しますが、脊椎の湾曲は悪化する傾向があります。 背骨を矯正するために背部装具または手術を勧める医師もいます。 医師は、患者に応じて、必要に応じて心臓を監視したり、矯正メガネを処方したりすることもあります。

2011年初頭までにこの障害の治療法は見つかりませんでした。ほとんどの患者は通常の寿命を予測できます。 ビールス症候群の成人は、遺伝カウンセリングの恩恵を受けて、状態を潜在的な子孫に引き継ぐリスクを判断できます。