Beals症候群とは何ですか？

Beals症候群、または先天性請負症状（CCA）は、遺伝的変異によって引き起こされるまれな状態です。欠陥のある遺伝子は、結合組織の発達に使用される重要な物質であるフィブリリンを生成する体の能力を制限します。この条件は、さまざまな物理的不規則性を作成します。医師は理学療法で障害を治療します。

医師は、子供の物理的な異常に基づいて、乳児患者のビール症候群を診断することがよくあります。罹患した赤ちゃんには、通常、細長い指とつま先のある長い、細い、狭い体があります。彼らは関節を動かす能力が限られているため、指、つま先、または他の体の部分をまっすぐにすることが難しくなります。

ビール症候群の多くの赤ちゃんは、しわくちゃの耳、小さな顎のライン、口の屋根に非常に高いアーチで生まれます。彼らはまた、沈没または突出した胸腔を持っているかもしれません。他の人はクラブの足を持っています。お互い。彼らが成熟するにつれて、これらの子供たちは運動調整スキルを開発するのが難しいか、近視の視力を経験するかもしれません。

これらの患者の一部は脊柱側osis症を患っており、これは脊椎の曲率であり、他の患者は筋肉の未発達を持っています。 Beals症候群の患者は、時々僧帽弁脱出を起こします。これは、左上室と下部チャンバーの間の欠陥のあるバルブ、または大動脈弁の拡大を特徴とする心臓の状態です。他の深刻な心臓の状態も発生する可能性があります。

この状態は、体の骨格構造と結合組織に影響を与える別の遺伝的障害であるMarfan症候群に似ています。マルファン症候群の人は背が高く、長い腕と脚があり、その多くは平らな足、脊椎の曲率、狭い顔、貧弱な長距離視力を持っています。

Beals症候群は、男の子と女の子が同等の速度で影響を与えます。それは一般的ではありません特定の民族グループにent。子どもたちは両親から障害を相続します。

この状態は、遺伝子がランダムに変異するときにも発生します。両親が障害の既往がない子供でさえ、Beals症候群で生まれることができます。遺伝的構造の自発的変異のために状態を発症する人々は、欠陥のある遺伝子を子供に渡すことができます。

この状態年齢の子供として、彼らは徐々に関節をまっすぐにする能力を徐々に開発しますが、脊髄の湾曲は悪化する傾向があります。一部の医師は、脊椎をまっすぐにするためにバックブレースまたは手術を推奨しています。また、医師は、患者に応じて、必要に応じて心臓を監視したり、矯正メガネを処方したりする場合があります。

2011年初頭までにこの障害の治療法は見つかりませんでした。ほとんどの患者は通常の寿命を予測できます。 Beals症候群の成人は、遺伝カウンセリングの恩恵を受ける可能性があり、潜在的な子孫に状態を渡すリスクを判断する可能性があります。