¿Qué es el síndrome de Beals?
El síndrome de
Beals, o aracnoldactilia contractural congénita (CCA) es una condición rara causada por una mutación genética. El gen defectuoso limita la capacidad del cuerpo para producir fibrilina, que es una sustancia importante utilizada en el desarrollo del tejido conectivo. La condición crea una variedad de irregularidades físicas. Los médicos tratan el trastorno con fisioterapia.
Los médicos a menudo pueden diagnosticar el síndrome de Beals en pacientes infantiles en función de las anomalías físicas reveladoras del niño. Los bebés afectados generalmente tienen cuerpos largos, delgados y estrechos con dedos y dedos alargados. Tienen una capacidad limitada para mover sus articulaciones, lo que les dificulta el enderezado de sus dedos, dedos de los pies u otras partes del cuerpo.
Muchos bebés que tienen síndrome de Beals nacen con orejas arrugadas, una pequeña mandíbula y un arco inusualmente alto en el techo de sus bocas. También pueden tener cavidades torácicas hundidas o sobresalientes. Otros tienen pies del club, que son pies que giran en los tobillos para enfrentarunos y otros. A medida que maduran, estos niños podrían experimentar dificultades para desarrollar habilidades de coordinación motora o tener una visión miope.
Algunos de estos pacientes tienen escoliosis, que es la curvatura de la columna vertebral, y otros tienen músculos subdesarrollados. Los pacientes que tienen síndrome de Beal ocasionalmente tienen prolapso de la válvula mitral, que es una condición del corazón caracterizada por una válvula defectuosa entre las cámaras superior e inferior izquierda, o una válvula aórtica agrandada. También podrían ocurrir otras condiciones cardíacas graves.
Esta condición es similar al síndrome de Marfan, otro trastorno genético que afecta la estructura esquelética y el tejido conectivo del cuerpo. Las personas que tienen el síndrome de Marfan son altas, con brazos y piernas largos, y muchas de ellas tienen pies planos, curvatura de la columna, una cara estrecha y una visión pobre de larga distancia.
El síndrome deBeals afecta a niños y niñas a tasas iguales. No es prevalent en cualquier grupo étnico en particular. Los niños heredan el trastorno de sus padres.
Esta condición también ocurre cuando los genes mutan aleatoriamente. Incluso los niños cuyos padres no tienen antecedentes del trastorno pueden nacer con síndrome de Beals. Las personas que desarrollan la condición debido a una mutación espontánea en su estructura genética pueden pasar el gen defectuoso a sus hijos.
Como niños que tienen esta condición de edad, desarrollan gradualmente más capacidad para enderezar sus articulaciones, pero su curvatura espinal tiende a empeorar. Algunos médicos recomiendan aparatos ortopédicos o cirugía para enderezar la columna vertebral. Los médicos también pueden monitorear el corazón o recetar anteojos correctivos según sea necesario, dependiendo del paciente.
No se ha encontrado una cura para este trastorno a principios de 2011. La mayoría de los pacientes pueden anticipar una vida útil normal. Los adultos que tienen el síndrome de Beals podrían beneficiarse del asesoramiento genético para determinar su riesgo de pasar la condición a su posible descendencia.