¿Qué es el síndrome de Beals?
El síndrome de Beals o aracnoldactilia contractural congénita (CCA) es una condición rara causada por una mutación genética. El gen defectuoso limita la capacidad del cuerpo para producir fibrilina, que es una sustancia importante utilizada en el desarrollo del tejido conectivo. La condición crea una variedad de irregularidades físicas. Los médicos tratan el trastorno con fisioterapia.
Los médicos a menudo pueden diagnosticar el síndrome de Beals en pacientes infantiles basándose en las anormalidades físicas reveladoras del niño. Los bebés afectados generalmente tienen cuerpos largos, delgados y estrechos con dedos y dedos alargados. Tienen una capacidad limitada para mover sus articulaciones, lo que les dificulta enderezar los dedos de manos y pies u otras partes del cuerpo.
Muchos bebés que tienen el síndrome de Beals nacen con las orejas arrugadas, una pequeña mandíbula y un arco inusualmente alto en el paladar. También pueden tener cavidades torácicas hundidas o sobresalientes. Otros tienen pies de palo, que son pies que giran en los tobillos para enfrentarse entre sí. A medida que maduran, estos niños pueden experimentar dificultades para desarrollar habilidades de coordinación motora o tener visión miope.
Algunos de estos pacientes tienen escoliosis, que es la curvatura de la columna vertebral, y otros tienen músculos subdesarrollados. Los pacientes con síndrome de Beals ocasionalmente tienen prolapso de la válvula mitral, que es una afección del corazón caracterizada por una válvula defectuosa entre las cámaras superior e inferior izquierdas, o una válvula aórtica agrandada. También pueden ocurrir otras afecciones cardíacas graves.
Esta condición es similar al síndrome de Marfan, otro trastorno genético que afecta la estructura esquelética del cuerpo y el tejido conectivo. Las personas que tienen el síndrome de Marfan son altas, con brazos y piernas largos, y muchas de ellas tienen pies planos, curvatura de la columna vertebral, cara estrecha y mala visión a larga distancia.
El síndrome de Beals afecta a niños y niñas a la misma velocidad. No es frecuente en ningún grupo étnico en particular. Los niños heredan el trastorno de sus padres.
Esta condición también ocurre cuando los genes mutan al azar. Incluso los niños cuyos padres no tienen antecedentes del trastorno pueden nacer con el síndrome de Beals. Las personas que desarrollan la afección debido a una mutación espontánea en su estructura genética pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
A medida que los niños que padecen esta afección envejecen, desarrollan gradualmente más capacidad para enderezar sus articulaciones, pero su curvatura espinal tiende a empeorar. Algunos médicos recomiendan aparatos ortopédicos para la espalda o cirugía para enderezar la columna. Los médicos también pueden controlar el corazón o recetar anteojos correctivos según sea necesario, según el paciente.
No se había encontrado cura para este trastorno a principios de 2011. La mayoría de los pacientes pueden anticipar una vida normal. Los adultos que tienen el síndrome de Beals podrían beneficiarse del asesoramiento genético para determinar su riesgo de transmitir la afección a su posible descendencia.