Wat is bealsyndroom?

Bealsyndroom of aangeboren contracturale arachnoldactyly (CCA) is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Het defecte gen beperkt het vermogen van het lichaam om fibrilline te produceren, een belangrijke stof die wordt gebruikt bij de ontwikkeling van bindweefsel. De aandoening veroorzaakt een verscheidenheid aan fysieke onregelmatigheden. Artsen behandelen de aandoening met fysiotherapie.

Artsen kunnen het Beals-syndroom bij zuigelingen vaak diagnosticeren op basis van de veel voorkomende lichamelijke afwijkingen van het kind. Getroffen baby's hebben meestal lange, slanke, smalle lichamen met langwerpige vingers en tenen. Ze hebben een beperkt vermogen om hun gewrichten te bewegen, waardoor ze moeilijk hun vingers, tenen of andere lichaamsdelen kunnen strekken.

Veel baby's met het Beals-syndroom worden geboren met verfrommelde oren, een kleine kaaklijn en een ongewoon hoge boog in het dak van hun mond. Ze kunnen ook verzonken of uitstekende borstholtes hebben. Anderen hebben knuppelpoten, dat zijn voeten die bij de enkels naar binnen draaien en tegenover elkaar staan. Naarmate ze ouder worden, kunnen deze kinderen problemen ondervinden bij het ontwikkelen van motorische coördinatievaardigheden of een bijziend gezichtsvermogen.

Sommige van deze patiënten hebben scoliose, wat de kromming van de wervelkolom is, en anderen hebben onderontwikkelde spieren. Patiënten met het Beals-syndroom hebben af ​​en toe een mitralisklepprolaps, een aandoening van het hart die wordt gekenmerkt door een defecte klep tussen de linker- en onderste kamer, of een vergrote aortaklep. Andere ernstige hartaandoeningen kunnen ook voorkomen.

Deze aandoening is vergelijkbaar met het Marfan-syndroom, een andere genetische aandoening die de skeletstructuur en het bindweefsel van het lichaam beïnvloedt. Mensen met het Marfan-syndroom zijn lang, met lange armen en benen, en velen van hen hebben platte voeten, kromming van de wervelkolom, een smal gezicht en slecht zicht op lange afstand.

Beals syndroom treft jongens en meisjes in gelijke mate. Het komt niet voor in een bepaalde etnische groep. Kinderen erven de aandoening van hun ouders.

Deze voorwaarde treedt ook op wanneer genen willekeurig muteren. Zelfs kinderen van wie de ouders geen voorgeschiedenis van de aandoening hebben, kunnen worden geboren met het Beals-syndroom. Mensen die de aandoening ontwikkelen vanwege een spontane mutatie in hun genetische structuur, kunnen het defecte gen doorgeven aan hun kinderen.

Naarmate kinderen met deze aandoening ouder worden, ontwikkelen ze geleidelijk meer vermogen om hun gewrichten recht te maken, maar hun kromming van de wervelkolom neigt te verslechteren. Sommige artsen adviseren rugbeugels of een operatie om de wervelkolom recht te maken. Artsen kunnen ook het hart controleren of indien nodig corrigerende glazen voorschrijven, afhankelijk van de patiënt.

Begin 2011 was er geen remedie gevonden voor deze aandoening. De meeste patiënten kunnen een normale levensduur verwachten. Volwassenen met het Beals-syndroom kunnen baat hebben bij genetische counseling om hun risico te bepalen om de aandoening aan hun potentiële nakomelingen door te geven.