Co je to De Vivo nemoc?

De Vivo nemoc je vysoce neobvyklá genetická porucha zahrnující transportér používaný k dodávání glukózy do mozku. Pacienti s tímto stavem nedostávají dostatečné zásoby glukózy přes hematoencefalickou bariéru a v důsledku toho obvykle trpí kognitivními a neurologickými deficity. Obvykle začíná brzy v dětství, obvykle začíná záchvaty a může být obtížné jej kontrolovat. Extrémní vzácnost stavu je další výzvou, protože výzkum v této oblasti je omezený, protože tak málo lidí by prospělo.

Přesný původ tohoto stavu není dobře znám. Matky obvykle mají rutinní těhotenství a porody a v době narození se může dítě zdát relativně zdravé. V průběhu času se mohou vyvinout záchvaty a mozek a hlava rostou pomaleji. Záchvaty a mikrocefálie mohou být varováním, že něco není v pořádku. Poskytovatel péče může doporučit lékařské zobrazování, testování mozkomíšního moku (CSF) a rutinní neurologické hodnocení, aby se dozvěděl více o tom, co se děje.

Pacienti s De Vivo nemocí mají genetickou mutaci, která narušuje funkci glukózového transportéru, typ jedna. Nemůže fungovat tak efektivně a mozek nedostává veškerou glukózu, kterou potřebuje k fungování. To může způsobit příznaky, jako jsou záchvaty, potíže při chůzi, třes a špatná koordinace. Pacienti mohou také trpět mentálními a vývojovými postiženími, jako je obtížné učení a rozvoj dovedností kritického myšlení. Někteří pacienti potřebují podpůrnou technologii, která jim pomůže dokončit úkoly, a mohli by vyžadovat ubytování v práci a ve škole, aby mohli plně využívat svůj potenciál.

Jednou z možností léčby De Vivo je ketogenní strava pro kontrolu záchvatů, která sestává z potravin s vysokým obsahem tuku a nízkým obsahem uhlohydrátů. Léčení podjatých kognitivních a neurologických problémů může být náročnější. Fyzikální terapie může pomoci pacientům rozvíjet sílu a koordinaci, aby si mohli udržet nezávislost. Doučování a další opatření mohou pomoci lidem s mentálním postižením. Tento stav může být v některých případech komplikován přítomností dalších poruch, které narušují léčbu nebo terapii.

Pro pacienty s onemocněním De Vivo spolu s členy rodiny může být užitečné připojit se k podpůrné skupině. Podpora specificky pro tento stav je k dispozici v některých místních oblastech nebo prostřednictvím členství v online klubech, které mohou snadno ubytovat mezinárodní členy. V jiných případech se lidé mohou připojit k organizacím, které se zabývají poruchami souvisejícími s hematoencefalickou bariérou, záchvaty nebo jinými aspekty nemoci De Vivo. Takové skupiny mohou pacientům a jejich rodinným příslušníkům poskytovat poradenství, rady, informace o nové léčbě a obecnou podporu.