Che cos'è la malattia di De Vivo?
La malattia di De Vivo è un disordine genetico molto insolito che coinvolge il trasportatore utilizzato per fornire glucosio al cervello. I pazienti con questa condizione non ricevono adeguate scorte di glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e di conseguenza presentano in genere deficit cognitivi e neurologici. Di solito inizia all'inizio dell'infanzia, in genere a partire da convulsioni e può essere difficile da controllare. L'estrema rarità della condizione è un'ulteriore sfida, poiché la ricerca sull'argomento è limitata perché così poche persone ne trarrebbero beneficio.
Le origini precise di questa condizione non sono ben comprese. Le madri in genere hanno gravidanze e consegne di routine e al momento della nascita il bambino può apparire relativamente sano. Nel tempo, possono svilupparsi convulsioni e il cervello e la testa crescono più lentamente. I sequestri e la microcefalia possono essere un avvertimento che qualcosa non va. Un operatore sanitario può raccomandare l'imaging medico, i test del liquido cerebrospinale (CSF) e una valutazione neurologica di routine per saperne di più su ciò che sta accadendo.
I pazienti con malattia di De Vivo hanno una mutazione genetica che interferisce con la funzione del trasportatore di glucosio, di tipo uno. Non può funzionare nel modo più efficace e il cervello non riceve tutto il glucosio necessario per funzionare. Ciò può causare sintomi come convulsioni, difficoltà a camminare, tremori e scarsa coordinazione. I pazienti possono anche sperimentare disabilità intellettuali e dello sviluppo come difficoltà di apprendimento e sviluppo di capacità di pensiero critico. Alcuni pazienti necessitano di tecnologia assistiva per aiutarli a completare le attività e potrebbero richiedere un alloggio al lavoro e a scuola per svolgere appieno il loro potenziale.
Un'opzione per la gestione della malattia di De Vivo è una dieta chetogenica per controllare le convulsioni, che consiste in cibi ricchi di grassi e poveri di carboidrati. Trattare i problemi cognitivi e neurologici alla base può essere più impegnativo. La terapia fisica può aiutare i pazienti a sviluppare forza e coordinazione in modo da mantenere l'indipendenza. Il tutoraggio e altre misure possono aiutare le persone con disabilità intellettive. La condizione può essere complicata in alcuni casi dalla presenza di altri disturbi che interferiscono con il trattamento o la terapia.
I pazienti con malattia di De Vivo, insieme ai familiari, possono trovare utile unirsi a un gruppo di supporto. Il supporto specifico per questa condizione è disponibile in alcune aree locali o attraverso l'adesione a club online, che possono facilmente ospitare membri internazionali. In altri casi, le persone possono unirsi a organizzazioni che gestiscono disturbi legati alla barriera emato-encefalica, convulsioni o altri aspetti della malattia di De Vivo. Tali gruppi possono offrire consulenza, consulenza, informazioni sui nuovi trattamenti e supporto generale per i pazienti e i loro familiari.