Cos'è la malattia di De Vivo?
La malattia di De vivo è un disturbo genetico molto insolito che coinvolge il trasportatore usato per fornire glucosio al cervello. I pazienti con questa condizione non ricevono forniture adeguate di glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e di conseguenza sperimentano in genere deficit cognitivi e neurologici. Di solito inizia all'inizio dell'infanzia, in genere a partire da convulsioni e può essere difficile da controllare. L'estrema rarità della condizione è una sfida aggiuntiva, poiché la ricerca sull'argomento è limitata perché così poche persone ne trarrebbero beneficio.
Le origini precise di questa condizione non sono ben comprese. Le madri in genere hanno gravidanze e consegne di routine e al momento della nascita, il bambino può apparire relativamente sano. Nel tempo, le convulsioni possono svilupparsi e il cervello e la testa crescono più lentamente. Le convulsioni e la microcefalia possono essere un avvertimento che qualcosa non va. Un fornitore di assistenza può raccomandare l'imaging medico, il test del liquido cerebrospinale (CSF) e una valutazione neurologica di routineuation per saperne di più su ciò che sta accadendo.
I pazienti con malattia di De Vivo hanno una mutazione genetica che interferisce con la funzione del trasportatore di glucosio, di tipo uno. Non può funzionare in modo efficace e il cervello non riceve tutto il glucosio di cui ha bisogno per funzionare. Ciò può causare sintomi come convulsioni, difficoltà a camminare, tremori e scarsa coordinazione. I pazienti possono anche sperimentare disabilità intellettuali e dello sviluppo come difficoltà ad apprendere e sviluppare capacità di pensiero critico. Alcuni pazienti hanno bisogno di una tecnologia di assistenza per aiutarli a completare le attività e potrebbero richiedere alloggi al lavoro e a scuola per esibirsi al massimo del loro potenziale.
Un'opzione per la gestione della malattia di De Vivo è una dieta chetogenica per controllare le convulsioni, che consiste in alimenti ricchi di grassi e a basso contenuto di carboidrati. Trattare i problemi cognitivi e neurologici undering può essere più ChallInghiling. La terapia fisica può aiutare i pazienti a sviluppare forza e coordinamento in modo che possano mantenere l'indipendenza. Il tutoraggio e altre misure possono aiutare le persone con disabilità intellettive. La condizione può essere complicata in alcuni casi dalla presenza di altri disturbi che interferiscono con il trattamento o la terapia.
I pazienti con malattia di De Vivo, insieme ai membri della famiglia, possono trovare utile unirsi a un gruppo di supporto. Il supporto specifico per questa condizione è disponibile in alcune aree locali o attraverso l'adesione a club online, che possono facilmente ospitare i membri internazionali. In altri casi, le persone possono unirsi alle organizzazioni che gestiscono i disturbi relativi alla barriera emato-elettrica, convulsioni o altri aspetti della malattia di De Vivo. Tali gruppi possono offrire consulenza, consulenza, informazioni sui nuovi trattamenti e supporto generale per i pazienti e i loro familiari.