Qu'est-ce que la maladie de Vivo?
La maladie de Vivo est une maladie génétique extrêmement inhabituelle impliquant le transporteur utilisé pour administrer le glucose au cerveau. Les patients atteints de cette maladie ne reçoivent pas suffisamment de glucose à travers la barrière hémato-encéphalique et souffrent généralement de déficits cognitifs et neurologiques. Il commence généralement tôt dans l'enfance, généralement à partir de crises, et peut être difficile à contrôler. La rareté extrême de la maladie est un défi supplémentaire, car la recherche sur le sujet est limitée car peu de personnes en bénéficieraient.
Les origines précises de cette maladie ne sont pas bien comprises. Les mères ont généralement des grossesses et des accouchements de routine et au moment de la naissance, le nourrisson peut sembler relativement en bonne santé. Au fil du temps, des crises peuvent se développer et le cerveau et la tête grandissent plus lentement. Les crises et la microcéphalie peuvent être un avertissement que quelque chose ne va pas. Un prestataire de soins peut recommander l'imagerie médicale, le test du liquide céphalo-rachidien (LCR) et une évaluation neurologique de routine pour en savoir plus sur ce qui se passe.
Les patients atteints de la maladie de De Vivo ont une mutation génétique qui interfère avec la fonction du transporteur de glucose, type 1. Il ne peut pas fonctionner aussi efficacement et le cerveau ne reçoit pas tout le glucose dont il a besoin pour fonctionner. Cela peut provoquer des symptômes tels que des convulsions, une difficulté à marcher, des tremblements et une mauvaise coordination. Les patients peuvent également souffrir de déficiences intellectuelles et développementales telles que des difficultés d’apprentissage et de développement des capacités de pensée critique. Certains patients ont besoin de technologies d'assistance pour les aider à réaliser leurs tâches et pourraient avoir besoin de mesures d'adaptation au travail et à l'école pour atteindre leur plein potentiel.
Une option pour la gestion de la maladie de De Vivo est un régime cétogène pour contrôler les convulsions, qui consiste en des aliments riches en graisses et faibles en glucides. Traiter les problèmes cognitifs et neurologiques sous-jacents peut être plus difficile. La physiothérapie peut aider les patients à développer leur force et leur coordination afin de conserver leur indépendance. Le tutorat et d'autres mesures peuvent aider les personnes handicapées mentales. La condition peut être compliquée dans certains cas par la présence d'autres troubles qui interfèrent avec le traitement ou la thérapie.
Les patients atteints de la maladie de De Vivo, ainsi que les membres de la famille, peuvent trouver utile de se joindre à un groupe de soutien. Un soutien spécifique à cette condition est disponible dans certaines zones locales ou via l’affiliation à des clubs en ligne, ce qui peut facilement accueillir des membres internationaux. Dans d'autres cas, les personnes peuvent s'affilier à des organisations traitant des troubles liés à la barrière hémato-encéphalique, des convulsions ou d'autres aspects de la maladie de De Vivo. Ces groupes peuvent offrir des conseils, des conseils, des informations sur les nouveaux traitements et un soutien général aux patients et aux membres de leur famille.