Wat is de ziekte van De Vivo?
De ziekte De Vivo is een zeer ongebruikelijke genetische aandoening waarbij de transporter wordt gebruikt om glucose aan de hersenen af te leveren. Patiënten met deze aandoening ontvangen onvoldoende glucose over de bloed-hersenbarrière en ondervinden hierdoor meestal cognitieve en neurologische tekorten. Het begint meestal vroeg in de kindertijd, meestal beginnend met epileptische aanvallen en kan moeilijk te beheersen zijn. De extreme zeldzaamheid van de aandoening is een extra uitdaging, omdat onderzoek naar het onderwerp beperkt is omdat zo weinig mensen ervan zouden profiteren.
De precieze oorsprong van deze aandoening wordt niet goed begrepen. Moeders hebben meestal routinematige zwangerschappen en bevallingen en op het moment van geboorte kan het kind relatief gezond lijken. Na verloop van tijd kunnen epileptische aanvallen ontstaan en groeien de hersenen en het hoofd langzamer. De aanvallen en microcefalie kunnen een waarschuwing zijn dat er iets mis is. Een zorgverlener kan medische beeldvorming, testen van het hersenvocht (CSF) en een routinematige neurologische evaluatie aanbevelen om meer te weten te komen over wat er gaande is.
Patiënten met de ziekte van De Vivo hebben een genetische mutatie die interfereert met de functie van de glucosetransporter, type één. Het kan niet zo effectief werken en de hersenen ontvangen niet alle glucose die het nodig heeft om te functioneren. Dit kan symptomen veroorzaken zoals epileptische aanvallen, moeite met lopen, tremoren en slechte coördinatie. Patiënten kunnen ook intellectuele en ontwikkelingsstoornissen ervaren, zoals moeilijk leren en het ontwikkelen van kritische denkvaardigheden. Sommige patiënten hebben hulptechnologie nodig om hen te helpen taken uit te voeren en kunnen op het werk en op school aanpassingen nodig hebben om hun volledige potentieel te bereiken.
Een optie voor het beheer van de ziekte van De Vivo is een ketogeen dieet om de aanvallen te beheersen, dat bestaat uit voedingsmiddelen met veel vet en weinig koolhydraten. De behandeling van de onderliggende cognitieve en neurologische problemen kan een grotere uitdaging zijn. Fysiotherapie kan patiënten helpen kracht en coördinatie te ontwikkelen, zodat ze hun onafhankelijkheid kunnen behouden. Bijles en andere maatregelen kunnen mensen met een verstandelijke beperking helpen. De aandoening kan in sommige gevallen gecompliceerd zijn door de aanwezigheid van andere aandoeningen die de behandeling of therapie verstoren.
Patiënten met de ziekte van De Vivo, samen met familieleden, kunnen het nuttig vinden om lid te worden van een steungroep. Ondersteuning specifiek voor deze voorwaarde is beschikbaar in sommige lokale gebieden of via lidmaatschap bij online clubs, die gemakkelijk internationale leden kunnen huisvesten. In andere gevallen kunnen mensen lid worden van organisaties die omgaan met aandoeningen gerelateerd aan de bloed-hersenbarrière, epileptische aanvallen of andere aspecten van de ziekte van De Vivo. Dergelijke groepen kunnen counseling, advies, informatie over nieuwe behandelingen en algemene ondersteuning voor patiënten en hun familieleden bieden.