デビボ病とは？

デビボ病は、グルコースを脳に送達するために使用されるトランスポーターが関与する非常に珍しい遺伝子疾患です。 この状態の患者は、血液脳関門を越えてグルコースの十分な供給を受けず、通常、結果として認知障害および神経障害を経験します。 それは通常、小児期の早い時期に始まり、通常は発作から始まり、制御が難しい場合があります。 条件の極端な希少性は、追加の課題です。これは、対象者の研究が限られているため、利益が得られないためです。

この状態の正確な起源はよく理解されていません。 母親は通常、通常の妊娠と分娩を有しており、出生時には、乳児は比較的健康に見えるかもしれません。 時間が経つと、発作が発生し、脳と頭の成長が遅くなります。 発作と小頭症は、何かが間違っているという警告になります。 ケア提供者は、何が起こっているかについてさらに学ぶために、医療画像、脳脊髄液（CSF）の検査、および定期的な神経学的評価を推奨する場合があります。

De Vivo病の患者は、グルコース輸送体の機能を妨害する遺伝子変異を持っています。 それは効果的に動作できず、脳は機能するために必要なすべてのグルコースを受け取りません。 これは、発作、歩行困難、振戦、および協調不良などの症状を引き起こす可能性があります。 患者は、批判的思考スキルの学習や発達の困難など、知的障害や発達障害を経験することもあります。 一部の患者は、タスクを完了するために支援技術が必要であり、最大限の能力を発揮するために職場や学校での対応が必要になる場合があります。

デビボ病の管理の1つの選択肢は、発作を制御するケトン食療法です。これは、脂肪が多く炭水化物が少ない食品で構成されています。 下層の認知および神経学的問題の治療は、より困難な場合があります。 理学療法は、患者が自立を維持できるように、患者の体力と協調性を高めるのに役立ちます。 個別指導やその他の手段は、知的障害を持つ人々を助けることができます。 状態は、治療または治療を妨げる他の障害の存在により、場合によっては複雑になる可能性があります。

デビボ病の患者は、家族と一緒に、支援グループに参加することが役立つ場合があります。 この条件に対する具体的なサポートは、一部の地域またはオンラインクラブの会員を通じて利用できます。オンラインクラブは、国際会員を簡単に収容できます。 他の場合では、人々は血液脳関門、発作、またはデビボ病の他の側面に関連する障害を扱う組織に参加できます。 このようなグループは、カウンセリング、アドバイス、新しい治療法に関する情報、および患者とその家族に対する一般的なサポートを提供できます。