de vivo病とは何ですか？

de vivo疾患は、脳にグルコースを供給するために使用される輸送体を含む非常に珍しい遺伝的障害です。この状態の患者は、血液脳関門全体でグルコースの適切な供給を受けておらず、結果として認知的および神経学的障害を経験します。通常、幼少期の早い段階で始まり、通常は発作から始まり、制御が困難になる可能性があります。被験者の研究は限られているため、この状態の極端な希少性は追加の課題です。母親は通常、日常的な妊娠と出産を受けており、出生時には乳児は比較的健康に見えるかもしれません。時間が経つにつれて、発作が発生する可能性があり、脳と頭はよりゆっくりと成長します。発作と小頭症は、何かが間違っているという警告になる可能性があります。ケア提供者は、医療イメージング、脳脊髄液（CSF）のテスト、および日常的な神経学的評価を推奨する場合があります何が起こっているのかについて詳しく知るための

de vivo疾患の患者は、グルコース輸送体の機能を妨げる遺伝的変異を持っています。それは効果的に動作することはできず、脳は機能するために必要なすべてのグルコースを受け取るわけではありません。これは、発作、歩行困難、震え、協調不良などの症状を引き起こす可能性があります。患者は、批判的思考スキルを学習し、開発するのが難しいなど、知的障害や発達障害を経験する場合があります。一部の患者は、タスクを完了するのに役立つ支援技術を必要とし、職場や学校での宿泊施設を最大限に活用する必要があります。

de vivo疾患の管理のための1つの選択肢は、発作を制御するためのケトン生成食です。これは、脂肪が多く、炭水化物が低い食品で構成されています。アンダーリングの認知的および神経学的な問題を治療することは、より挑戦する可能性がありますエンジン。理学療法は、患者が独立性を維持できるように、患者が強さと調整を開発するのに役立ちます。個別指導やその他の措置は、知的障害のある人々を助けることができます。治療や治療を妨げる他の障害の存在によって、場合によっては複雑になる可能性があります。

de vivo疾患の患者は、家族とともに、サポートグループに参加することが役立つと感じるかもしれません。この状態に関するサポートは、一部の地域では、または国際的なメンバーを簡単に収容できるオンラインクラブのメンバーシップを通じて利用できます。それ以外の場合、人々は血液脳の障壁、発作、またはde vivo疾患の他の側面に関連する障害を処理する組織に参加できます。このようなグループは、カウンセリング、アドバイス、新しい治療に関する情報、患者とその家族への一般的なサポートを提供できます。