Was ist die De-vivo-Krankheit?
Die De-vivo-Krankheit ist eine äußerst ungewöhnliche genetische Störung, an der der Transporter beteiligt ist, der zur Abgabe von Glukose an das Gehirn verwendet wird. Patienten mit dieser Erkrankung erhalten keine ausreichende Versorgung mit Glukose über die Blut-Hirn-Schranke und leiden in der Regel unter kognitiven und neurologischen Defiziten. Es beginnt normalerweise früh in der Kindheit, typischerweise mit Anfällen, und kann schwierig zu kontrollieren sein. Die extreme Seltenheit der Erkrankung ist eine zusätzliche Herausforderung, da die Erforschung des Themas begrenzt ist, weil so wenige Menschen davon profitieren würden.
Die genauen Ursprünge dieses Zustands sind nicht gut verstanden. Mütter haben in der Regel routinemäßige Schwangerschaften und Entbindungen und zum Zeitpunkt der Geburt kann das Kind relativ gesund erscheinen. Mit der Zeit können sich Anfälle entwickeln und Gehirn und Kopf wachsen langsamer. Die Anfälle und Mikrozephalie können eine Warnung sein, dass etwas nicht stimmt. Ein Pfleger empfiehlt möglicherweise die medizinische Bildgebung, das Testen der Liquor cerebrospinalis (CSF) und eine routinemäßige neurologische Untersuchung, um mehr über die aktuellen Vorgänge zu erfahren.
Patienten mit De-vivo-Krankheit haben eine genetische Mutation, die die Funktion des Glukosetransporters Typ 1 beeinträchtigt. Es kann nicht so effektiv arbeiten und das Gehirn erhält nicht die gesamte Glukose, die es benötigt, um zu funktionieren. Dies kann Symptome wie Krampfanfälle, Gehschwierigkeiten, Zittern und mangelnde Koordination verursachen. Patienten können auch geistige und entwicklungsbedingte Behinderungen wie Lernschwierigkeiten und die Entwicklung kritischer Denkfähigkeiten aufweisen. Einige Patienten benötigen unterstützende Technologie, um ihre Aufgaben zu erledigen, und benötigen möglicherweise eine Unterkunft am Arbeitsplatz und in der Schule, um ihr volles Potenzial entfalten zu können.
Eine Option für die Behandlung der De-Vivo-Krankheit ist eine ketogene Diät zur Kontrolle der Anfälle, die aus fettreichen und kohlenhydratarmen Lebensmitteln besteht. Die Behandlung der untergeordneten kognitiven und neurologischen Probleme kann schwieriger sein. Physiotherapie kann den Patienten helfen, Kraft und Koordination zu entwickeln, um ihre Unabhängigkeit zu bewahren. Nachhilfe und andere Maßnahmen können Menschen mit geistiger Behinderung helfen. Der Zustand kann in einigen Fällen durch das Vorhandensein anderer Störungen, die die Behandlung oder Therapie stören, kompliziert werden.
Patienten mit De-vivo-Krankheit und Familienangehörigen kann es hilfreich sein, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen. Unterstützung speziell für diese Bedingung ist in einigen Regionen oder durch die Mitgliedschaft in Online-Clubs verfügbar, die problemlos internationale Mitglieder aufnehmen können. In anderen Fällen können Menschen Organisationen beitreten, die mit Störungen im Zusammenhang mit der Blut-Hirn-Schranke, Krampfanfällen oder anderen Aspekten der De-Vivo-Krankheit umgehen. Solche Gruppen können Patienten und ihren Familienangehörigen Beratung, Beratung, Informationen über neue Behandlungen und allgemeine Unterstützung anbieten.