Was ist de vivo -Krankheit?
de vivo -Krankheit ist eine äußerst ungewöhnliche genetische Störung, an der der Transporter beteiligt ist, mit dem Glukose an das Gehirn geliefert wird. Patienten mit dieser Erkrankung erhalten keine angemessene Glukoseversorgung in der Blut-Hirn-Schranke und erleben dadurch kognitive und neurologische Defizite typischerweise. Es beginnt normalerweise zu Beginn der Kindheit, in der Regel mit Anfällen, und kann schwer zu kontrollieren sein. Die extreme Seltenheit der Erkrankung ist eine zusätzliche Herausforderung, da die Forschung zu diesem Thema begrenzt ist, da so wenige Menschen davon profitieren würden.
Die genauen Ursprünge dieser Erkrankung sind nicht gut verstanden. Mütter haben typischerweise Routineschwangerschaften und Lieferungen, und zum Zeitpunkt der Geburt kann das Kind relativ gesund erscheinen. Im Laufe der Zeit können sich Anfälle entwickeln und das Gehirn und der Kopf wachsen langsamer. Die Anfälle und die Mikrozephalie können eine Warnung sein, dass etwas nicht stimmt. Ein Pflegedienstleister kann medizinische Bildgebung, Testen der Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) und eine routinemäßige neurologische Bewertung empfehlenUm mehr über das zu erfahren, was los ist.
Patienten mit de vivo -Erkrankung haben eine genetische Mutation, die die Funktion des Glukosetransporters vom ersten Typ beeinträchtigt. Es kann nicht so effektiv funktionieren und das Gehirn erhält nicht die gesamte Glukose, die es für funktionieren. Dies kann Symptome wie Anfälle, Schwierigkeiten beim Gehen, Zittern und schlechte Koordination verursachen. Patienten können auch intellektuelle und Entwicklungsstörungen wie Schwierigkeiten beim Lernen und die Entwicklung kritischer Denkfähigkeiten erleben. Einige Patienten benötigen eine assistive Technologie, um sie zu helfen, Aufgaben zu erledigen, und können Unterkünfte bei der Arbeit und in der Schule erfordern, um ihr volles Potenzial auszuschließen.
Eine Option für die Behandlung von DE vivo -Krankheiten ist eine ketogene Ernährung zur Kontrolle der Anfälle, die aus Lebensmitteln mit hohem Fett und Kohlenhydraten besteht. Die Behandlung der kognitiven und neurologischen Probleme der UntergrundEnging. Physiotherapie kann Patienten helfen, Stärke und Koordination zu entwickeln, damit sie die Unabhängigkeit behalten können. Nachhilfe und andere Maßnahmen können Menschen mit geistigen Behinderungen helfen. Die Erkrankung kann in einigen Fällen durch das Vorhandensein anderer Erkrankungen, die die Behandlung oder Therapie beeinträchtigen, kompliziert sein.
Patienten mit de vivo -Krankheit und Familienmitgliedern können es hilfreich sein, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen. Die Unterstützung speziell für diesen Zustand ist in einigen örtlichen Bereichen oder durch Mitgliedschaft in Online -Clubs erhältlich, wodurch sich die internationalen Mitglieder problemlos aufnehmen können. In anderen Fällen können Menschen Organisationen anschließen, die mit Störungen im Zusammenhang mit der Blut-Hirn-Barriere, Anfällen oder anderen Aspekten der DE-Vivo-Krankheit umgehen. Solche Gruppen können Beratung, Ratschläge, Informationen über neue Behandlungen und allgemeine Unterstützung für Patienten und ihre Familienmitglieder anbieten.