¿Qué es la enfermedad de Vivo?
La enfermedad de
de vivo es un trastorno genético altamente inusual que involucra al transportador utilizado para administrar glucosa al cerebro. Los pacientes con esta afección no reciben suministros adecuados de glucosa a través de la barrera hematoencefálica y típicamente experimentan déficits cognitivos y neurológicos como resultado. Por lo general, comienza temprano en la infancia, generalmente comenzando con convulsiones, y puede ser difícil de controlar. La extrema rareza de la condición es un desafío adicional, ya que la investigación sobre el tema es limitada porque muy pocas personas se beneficiarían.
Los orígenes precisos de esta condición no se comprenden bien. Las madres generalmente tienen embarazos y partos de rutina y al momento del nacimiento, el bebé puede parecer relativamente saludable. Con el tiempo, las convulsiones pueden desarrollarse, y el cerebro y la cabeza crecen más lentamente. Las convulsiones y la microcefalia pueden ser una advertencia de que algo está mal. Un proveedor de atención puede recomendar imágenes médicas, pruebas del líquido cefalorraquídeo (LCR) y una evaluación neurológica de rutinauation para aprender más sobre lo que está sucediendo.
Los pacientes con enfermedad de Vivo tienen una mutación genética que interfiere con la función del transportador de glucosa, tipo uno. No puede funcionar de manera tan efectiva, y el cerebro no recibe toda la glucosa que necesita para funcionar. Esto puede causar síntomas como convulsiones, dificultad para caminar, temblores y mala coordinación. Los pacientes también pueden experimentar discapacidades intelectuales y del desarrollo como dificultad para aprender y desarrollar habilidades de pensamiento crítico. Algunos pacientes necesitan tecnología de asistencia para ayudarlos a completar tareas, y podrían requerir adaptaciones en el trabajo y la escuela para tener su máximo potencial.
Una opción para el manejo de la enfermedad de Vivo es una dieta cetogénica para controlar las convulsiones, que consiste en alimentos ricos en grasas y bajos en carbohidratos. Tratar los problemas cognitivos y neurológicos subyacentes puede ser más desafíoInging. La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a desarrollar la fuerza y la coordinación para que puedan retener la independencia. La tutoría y otras medidas pueden ayudar a las personas con discapacidades intelectuales. La condición puede ser complicada en algunos casos por la presencia de otros trastornos que interfieren con el tratamiento o la terapia.
Los pacientes con enfermedad de Vivo, junto con miembros de la familia, pueden encontrar útil unirse a un grupo de apoyo. El apoyo específicamente para esta condición está disponible en algunas áreas locales o a través de la membresía en clubes en línea, que pueden acomodar fácilmente a los miembros internacionales. En otros casos, las personas pueden unirse a organizaciones que manejan los trastornos relacionados con la barrera hematoencefálica, las convulsiones u otros aspectos de la enfermedad de Vivo. Dichos grupos pueden ofrecer asesoramiento, asesoramiento, información sobre nuevos tratamientos y apoyo general para los pacientes y sus familiares.