De Vivo 질병이란 무엇입니까?

드 비보 (De Vivo) 질병은 포도당을 뇌에 전달하는 데 사용되는 수송 체를 포함하는 매우 이례적인 유전 질환입니다. 이 상태의 환자는 혈액-뇌 장벽을 가로 질러 적절한 포도당 공급을받지 못하고 일반적으로인지 및 신경 학적 결손을 경험합니다. 일반적으로 발작으로 시작하는 어린 시절 초기에 시작되며 통제하기가 어려울 수 있습니다. 피험자에 대한 연구가 제한적이므로 혜택을 줄 사람이 거의 없기 때문에이 상태의 극단적 인 희귀 성은 추가 과제입니다.

이 조건의 정확한 기원은 잘 알려져 있지 않습니다. 어머니는 일반적으로 정기적 인 임신과 분만을하며 출생시 영아는 비교적 건강하게 보일 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 발작이 발생할 수 있으며 뇌와 머리가 더 천천히 자랍니다. 발작과 소두증은 무언가 잘못되었다는 경고 일 수 있습니다. 의료 제공자는 의료 영상, 뇌척수액 검사 (CSF) 및 일상적인 신경 학적 평가를 통해 진행 상황에 대해 자세히 알아볼 수 있습니다.

De Vivo 질환 환자는 포도당 수송 체의 기능을 방해하는 유전자 변이가 있습니다. 그것은 효과적으로 작동 할 수 없으며 뇌는 기능하는 데 필요한 모든 포도당을 섭취하지 않습니다. 이것은 발작, 걷기 어려움, 떨림 및 협응력 저하와 같은 증상을 유발할 수 있습니다. 환자는 학습 및 비판적 사고 능력 개발과 같은 지적 및 발달 장애를 경험할 수도 있습니다. 일부 환자는 과제를 완수하는 데 도움이되는 보조 기술이 필요하며, 모든 잠재력을 발휘하기 위해 직장과 학교에서 조정이 필요할 수 있습니다.

De Vivo 질병 관리를위한 한 가지 옵션은 지방이 많고 탄수화물이 적은 음식으로 구성된 발작을 조절하는 케톤식이 요법입니다. 기초인지 및 신경 학적 문제를 치료하는 것이 더 어려울 수 있습니다. 물리 치료는 환자가 힘과 조화를 발전시켜 독립성을 유지할 수 있도록 도와줍니다. 과외 및 기타 조치는 지적 장애가있는 사람들을 도울 수 있습니다. 어떤 경우에는 치료 또는 치료를 방해하는 다른 장애의 존재로 인해 상태가 복잡해질 수 있습니다.

De Vivo 질환 환자는 가족과 함께 지원 그룹에 가입하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 이 조건에 대한 지원은 일부 지역 또는 온라인 클럽 회원을 통해 이용할 수 있으며 국제 회원을 쉽게 수용 할 수 있습니다. 다른 경우, 사람들은 혈액 뇌 장벽, 발작 또는 De Vivo 질병의 다른 측면과 관련된 장애를 다루는 조직에 가입 할 수 있습니다. 이러한 그룹은 상담, 조언, 새로운 치료에 대한 정보 및 환자와 그 가족을위한 일반적인 지원을 제공 할 수 있습니다.