De Vivo 질병이란 무엇입니까?

생체 질환은 뇌에 포도당을 전달하는 데 사용되는 수송 체와 관련된 매우 특이한 유전 적 장애입니다. 이 상태를 가진 환자는 혈액-뇌 장벽에 걸쳐 적절한 포도당 공급을받지 않으며 일반적으로인지 및 신경 학적 결함을 경험합니다. 일반적으로 어린 시절 초에 시작되며 일반적으로 발작으로 시작하여 통제하기가 어려울 수 있습니다. 이 조건의 극도로 희귀 성은 주제에 대한 연구가 제한되어 있기 때문에 추가적인 도전입니다.

이 조건의 정확한 기원은 잘 이해되지 않습니다. 어머니는 일반적으로 일상적인 임신과 분만을 가지고 있으며, 출생 당시에는 유아가 비교적 건강 해 보일 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 발작이 발생할 수 있으며 뇌와 머리는 더 느리게 자랍니다. 발작과 소두증은 무언가 잘못되었다는 경고가 될 수 있습니다. 의료 제공자는 의료 영상, 뇌척수액 테스트 (CSF) 및 일상적인 신경 학적 평가를 권장 할 수 있습니다.무슨 일이 일어나고 있는지에 대해 더 많이 배우려고합니다.

devivo 질환 환자는 포도당 수송 체, 유형 1의 기능을 방해하는 유전자 돌연변이가 있습니다. 효과적으로 작동 할 수는 없으며 뇌는 기능하는 데 필요한 모든 포도당을받지는 않습니다. 이로 인해 발작, 걷기 어려움, 진전 및 조정이 좋지 않은 증상이 발생할 수 있습니다. 환자는 또한 어려움 학습과 비판적 사고 기술 개발과 같은 지적 및 발달 장애를 경험할 수 있습니다. 일부 환자는 작업을 완료하는 데 도움이되는 보조 기술이 필요하며 잠재력을 최대한 발휘하기 위해 직장과 학교에서의 숙박 시설을 요구할 수 있습니다.

생체 내 질환 관리를위한 한 가지 옵션은 발작을 제어하기위한 케토 제닉식이 요법이며, 이는 지방이 많고 탄수화물이 낮은 음식으로 구성됩니다. 언더링인지 및 신경 학적 문제를 치료하는 것은 더 도전적 일 수 있습니다.enging. 물리 치료는 환자가 강도와 조정을 개발하여 독립성을 유지할 수 있도록 도와줍니다. 지도 및 기타 조치는 지적 장애가있는 사람들을 도울 수 있습니다. 치료 또는 치료를 방해하는 다른 장애가 있으면 어떤 경우에는 상태가 복잡 할 수 있습니다.

De Vivo 질병 환자는 가족과 함께 지원 그룹에 가입하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 이 조건에 대한 지원은 일부 지역에서 또는 온라인 클럽의 회원 자격을 통해 이용할 수 있으며, 이는 국제 회원을 쉽게 수용 할 수 있습니다. 다른 경우, 사람들은 혈액-뇌 장벽, 발작 또는 생체 내 질환의 다른 측면과 관련된 장애를 처리하는 조직에 가입 할 수 있습니다. 이러한 그룹은 상담, 조언, 새로운 치료에 대한 정보, 환자와 그 가족에 대한 일반적인 지원을 제공 할 수 있습니다.