Vad är De Vivo sjukdom?

De Vivo-sjukdomen är en mycket ovanlig genetisk störning som involverar transportören som används för att leverera glukos till hjärnan. Patienter med detta tillstånd får inte tillräckligt med tillförsel av glukos över blod-hjärnbarriären och upplever vanligtvis kognitiva och neurologiska brister som ett resultat. Det börjar vanligtvis tidigt i barndomen, vanligtvis med krampanfall och kan vara svårt att kontrollera. Tillståndets extrema sällsynthet är en extra utmaning, eftersom forskning om ämnet är begränsat eftersom så få människor skulle dra nytta av.

Det exakta ursprunget till detta tillstånd är inte väl förstått. Mödrar har vanligtvis rutinmässiga graviditeter och förlossningar och vid födseln kan barnet framstå som relativt friskt. Med tiden kan anfall utvecklas och hjärnan och huvudet växer långsammare. Krampanfall och mikrocefali kan vara en varning för att något är fel. En vårdgivare kan rekommendera medicinsk avbildning, testning av cerebrospinalvätskan (CSF) och en rutinmässig neurologisk utvärdering för att lära sig mer om vad som händer.

Patienter med De Vivo-sjukdomen har en genetisk mutation som stör funktionen hos glukostransportören, typ en. Den kan inte fungera lika effektivt och hjärnan tar inte emot all glukos som den behöver för att fungera. Detta kan orsaka symtom som kramper, svårigheter att gå, skakningar och dålig koordination. Patienter kan också uppleva intellektuella och utvecklingsstörningar som svårigheter att lära sig och utveckla kritiskt tänkande. Vissa patienter behöver hjälpmedel för att hjälpa dem att fullfölja uppgifterna och kan kräva boende på jobbet och skolan för att kunna fullgöra sin fulla potential.

Ett alternativ för hantering av De Vivo-sjukdomen är en ketogen diet för att kontrollera anfallen, som består av livsmedel med mycket fett och låg kolhydrater. Att behandla de underliggande kognitiva och neurologiska problemen kan vara mer utmanande. Fysioterapi kan hjälpa patienter att utveckla styrka och koordination så att de kan behålla oberoende. Handledning och andra åtgärder kan hjälpa personer med intellektuell funktionsnedsättning. Tillståndet kan i vissa fall vara komplicerat av förekomsten av andra störningar som stör behandlingen eller behandlingen.

Patienter med De Vivo-sjukdomen, tillsammans med familjemedlemmar, kan hitta det bra att gå med i en stödgrupp. Support specifikt för detta villkor finns i vissa lokala områden eller genom medlemskap i onlineklubbar, som lätt kan ta emot internationella medlemmar. I andra fall kan människor ansluta sig till organisationer som hanterar störningar relaterade till blod-hjärnbarriären, kramper eller andra aspekter av De Vivo-sjukdomen. Sådana grupper kan erbjuda rådgivning, rådgivning, information om nya behandlingar och allmänt stöd för patienter och deras familjemedlemmar.