Hvad er De Vivo-sygdom?
De Vivo sygdom er en meget usædvanlig genetisk lidelse, der involverer transportøren, der bruges til at levere glukose til hjernen. Patienter med denne tilstand får ikke tilstrækkelig forsyning med glukose over blod-hjerne-barrieren og oplever typisk kognitive og neurologiske mangler som et resultat. Det begynder normalt tidligt i barndommen, typisk starter med anfald, og kan være vanskeligt at kontrollere. Tilstandens ekstreme sjældenhed er en ekstra udfordring, da forskning i emnet er begrænset, fordi så få mennesker ville have gavn af det.
Den nøjagtige oprindelse af denne tilstand forstås ikke godt. Mødre har typisk rutinemæssige graviditeter og fødsler, og på fødselstidspunktet kan spædbarnet virke relativt sundt. Over tid kan anfald udvikles, og hjernen og hovedet vokser langsommere. Anfaldene og mikrocephalien kan være en advarsel om, at noget er galt. En plejeudbyder kan anbefale medicinsk billeddannelse, test af cerebrospinalvæsken (CSF) og en rutinemæssig neurologisk evaluering for at lære mere om, hvad der foregår.
Patienter med De Vivo-sygdom har en genetisk mutation, der griber ind i funktionen af glukosetransportøren, type en. Det kan ikke fungere så effektivt, og hjernen modtager ikke al den glukose, den har brug for for at fungere. Dette kan forårsage symptomer som anfald, besvær med at gå, rysten og dårlig koordination. Patienter kan også opleve intellektuelle og udviklingsmæssige handicap som vanskeligheder med at lære og udvikle kritiske tænkningsevner. Nogle patienter har brug for hjælpemidler til at hjælpe dem med at udføre opgaver og kan kræve indkvartering på arbejde og skole for at kunne udføre deres fulde potentiale.
En mulighed for håndtering af De Vivo-sygdommen er en ketogen diæt til at kontrollere anfaldene, der består af fødevarer med meget fedtindhold og lavt kulhydratindhold. Det kan være mere udfordrende at behandle de underliggende kognitive og neurologiske problemer. Fysioterapi kan hjælpe patienter med at udvikle styrke og koordinering, så de kan bevare uafhængighed. Vejledning og andre tiltag kan hjælpe mennesker med intellektuel handicap. Tilstanden kan i nogle tilfælde være kompliceret af tilstedeværelsen af andre lidelser, der interfererer med behandling eller terapi.
Patienter med De Vivo-sygdom sammen med familiemedlemmer kan synes det er nyttigt at deltage i en støttegruppe. Support specifikt til denne betingelse er tilgængelig i nogle lokale områder eller gennem medlemskab i online klubber, som let kan rumme internationale medlemmer. I andre tilfælde kan folk tilslutte sig organisationer, der håndterer lidelser, der er relateret til blod-hjerne-barrieren, anfald eller andre aspekter af De Vivo-sygdommen. Sådanne grupper kan tilbyde rådgivning, rådgivning, information om nye behandlinger og generel støtte til patienter og deres familiemedlemmer.