O que é a doença De Vivo?
A doença de De Vivo é um distúrbio genético altamente incomum que envolve o transportador usado para fornecer glicose ao cérebro. Pacientes com essa condição não recebem suprimentos adequados de glicose através da barreira hematoencefálica e, normalmente, sofrem déficits cognitivos e neurológicos. Geralmente começa cedo na infância, geralmente começando com convulsões, e pode ser difícil de controlar. A extrema raridade da condição é um desafio adicional, pois a pesquisa sobre o assunto é limitada, porque poucas pessoas se beneficiariam.
As origens precisas dessa condição não são bem conhecidas. As mães normalmente têm gestações e partos de rotina e, no momento do nascimento, o bebê pode parecer relativamente saudável. Com o tempo, convulsões podem se desenvolver e o cérebro e a cabeça crescem mais lentamente. As convulsões e a microcefalia podem ser um aviso de que algo está errado. Um profissional de saúde pode recomendar imagens médicas, testes do líquido cefalorraquidiano (LCR) e uma avaliação neurológica de rotina para saber mais sobre o que está acontecendo.
Pacientes com doença de Vivo têm uma mutação genética que interfere na função do transportador de glicose, tipo um. Ele não pode operar com a mesma eficácia e o cérebro não recebe toda a glicose necessária para funcionar. Isso pode causar sintomas como convulsões, dificuldade para caminhar, tremores e falta de coordenação. Os pacientes também podem ter deficiências intelectuais e de desenvolvimento, como dificuldade em aprender e desenvolver habilidades de pensamento crítico. Alguns pacientes precisam de tecnologia assistiva para ajudá-los a concluir as tarefas e podem precisar de acomodações no trabalho e na escola para realizar todo o seu potencial.
Uma opção para o gerenciamento da doença de De Vivo é uma dieta cetogênica para controlar as convulsões, que consiste em alimentos ricos em gordura e pobres em carboidratos. Tratar os problemas cognitivos e neurológicos subjacentes pode ser mais desafiador. A fisioterapia pode ajudar os pacientes a desenvolver força e coordenação, para que possam manter a independência. A tutoria e outras medidas podem ajudar as pessoas com deficiência intelectual. A condição pode ser complicada em alguns casos pela presença de outros distúrbios que interferem no tratamento ou na terapia.
Pacientes com doença De Vivo, juntamente com membros da família, podem achar útil ingressar em um grupo de apoio. O suporte específico para essa condição está disponível em algumas áreas locais ou através da associação a clubes on-line, que podem acomodar facilmente associados internacionais. Em outros casos, as pessoas podem ingressar em organizações que lidam com distúrbios relacionados à barreira hematoencefálica, convulsões ou outros aspectos da doença de De Vivo. Esses grupos podem oferecer aconselhamento, aconselhamento, informações sobre novos tratamentos e apoio geral aos pacientes e seus familiares.