O que é a doença de Vivo?

A doença de Vivo é um distúrbio genético altamente incomum envolvendo o transportador usado para fornecer glicose ao cérebro. Pacientes com essa condição não recebem suprimentos adequados de glicose através da barreira hematoencefálica e geralmente experimentam déficits cognitivos e neurológicos como resultado. Geralmente começa no início da infância, normalmente começando com convulsões, e pode ser difícil de controlar. A extrema raridade da condição é um desafio adicional, pois a pesquisa sobre o assunto é limitada porque tão poucas pessoas se beneficiariam.

As origens precisas dessa condição não são bem compreendidas. As mães geralmente têm gestações e entregas rotineiras e, no momento do nascimento, a criança pode parecer relativamente saudável. Com o tempo, as convulsões podem se desenvolver, e o cérebro e a cabeça crescem mais lentamente. As convulsões e a microcefalia podem ser um aviso de que algo está errado. Um prestador de cuidados pode recomendar imagens médicas, teste do líquido cefalorraquidiano (LCR) e uma avaliação neurológica de rotinapara saber mais sobre o que está acontecendo.

Pacientes

com doença de Vivo têm uma mutação genética que interfere na função do transportador de glicose, tipo um. Ele não pode operar com a mesma eficácia e o cérebro não recebe toda a glicose precisa funcionar. Isso pode causar sintomas como convulsões, dificuldade em caminhar, tremores e baixa coordenação. Os pacientes também podem sofrer deficiências intelectuais e de desenvolvimento, como dificuldade em aprender e desenvolver habilidades de pensamento crítico. Alguns pacientes precisam de tecnologia assistiva para ajudá -los a concluir tarefas e podem exigir acomodações no trabalho e na escola para realizar todo o seu potencial.

Uma opção para o gerenciamento da doença de Vivo é uma dieta cetogênica para controlar as convulsões, que consiste em alimentos ricos em gordura e com baixo teor de carboidratos. Tratar os problemas cognitivos e neurológicos submetidos pode ser mais um desafioEnging. A fisioterapia pode ajudar os pacientes a desenvolver força e coordenação para que possam manter a independência. A tutoria e outras medidas podem ajudar as pessoas com deficiências intelectuais. A condição pode ser complicada em alguns casos pela presença de outros distúrbios que interferem no tratamento ou terapia.

Pacientes com doença de De Vivo, juntamente com os membros da família, podem achar útil ingressar em um grupo de apoio. O suporte especificamente para essa condição está disponível em algumas áreas locais ou por meio de membros em clubes on -line, que podem acomodar facilmente membros internacionais. Em outros casos, as pessoas podem se juntar a organizações que lidam com distúrbios relacionados à barreira hematoencefálica, convulsões ou outros aspectos da doença de Vivo. Esses grupos podem oferecer aconselhamento, conselhos, informações sobre novos tratamentos e apoio geral aos pacientes e seus familiares.