Co je genetické prenatální testování?

Genetické prenatální testování znamená podstoupení lékařského zákroku, který zkoumá deoxyribonukleovou kyselinu (DNA) nenarozeného dítěte na případné genetické abnormality, které by mohly způsobit vrozenou vadu nebo zděděnou poruchu. Ačkoli různé postupy mohou detekovat různé poruchy, některé poruchy, které genetické prenatální testování skrínuje, zahrnují Downův syndrom a spina bifida. Dva typy genetických prenatálních testovacích postupů jsou amniocentéza a odběr choriových klků (CVS).

Amniocentéza je nejbezpečnější provést přibližně mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Lékař pomocí jehly odebírá vzorek plodové vody obklopující nenarozené dítě a testuje buňky nalezené v této tekutině na případné abnormality. S amniocentézou jsou spojená určitá rizika, jako je malá šance na potrat.

CVS se provádí dříve než amniocentéza, přibližně mezi 10. a 13. týdnem těhotenství. Při tomto postupu lékař odebere vzorek tkáně z placenty, aby testoval buňky. Lékař může pro získání tohoto vzorku použít katétr nebo jehlu. Stejně jako amniocentéza přichází CVS s podílem rizik, včetně vyšší šance na potrat.

S riziky spojenými s genetickým prenatálním vyšetřením existuje mnoho důvodů, proč by lékař mohl tento postup doporučit. Například jeden nebo oba rodiče mohou mít v rodině anamnézu dědičných poruch. Nebo by již mohli mít dítě s dědičnou poruchou, jako je Downův syndrom. Dalším důvodem pro provedení testu je, pokud nastávající matka je 35 let nebo starší; je to proto, že v tomto věku je dítě těhotné ženy vystaveno většímu riziku chromozomového problému.

Zatímco lékař může doporučit genetické prenatální vyšetření, volba nakonec patří matce. Během genetického poradenství, které často předchází genetickému prenatálnímu testování, poradkyně pomáhá matce při výběru. Poradce a matka mohou společně diskutovat o takových tématech, jako jsou důvody zákroku, jakož i rizika a přínosy podstoupení zákroku. Kromě toho mohou diskutovat o možnostech, které má matka, pokud test prokáže pozitivní výsledky pro genetickou abnormalitu.

Je důležité vědět, že ačkoli genetické prenatální testování potenciálně detekuje abnormality, pozitivní výsledky nutně nezaručují, že nenarozené dítě bude mít zvláštní poruchu. Místo toho by to mohlo znamenat, že dítě má větší riziko rozvoje poruchy. Opak je stejně pravdivý: negativní výsledky nezaručují, že se nenarozené dítě nebude vyvíjet nebo nebude mít zděděnou poruchu.