¿Qué son las pruebas genéticas prenatales?
Las pruebas genéticas prenatales se refieren a someterse a un procedimiento médico que examina el ácido desoxirribonucleico (ADN) de un bebé nonato para detectar cualquier anomalía genética que pueda causar un defecto de nacimiento o un trastorno hereditario. Aunque diferentes procedimientos pueden detectar diferentes trastornos, algunos trastornos para los que se realizan pruebas genéticas prenatales incluyen síndrome de Down y espina bífida. Dos tipos de procedimientos de pruebas genéticas prenatales son la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS).
La amniocentesis es más segura de realizar aproximadamente entre las semanas 15 y 20 del embarazo. El médico usa una aguja para recolectar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé nonato y analiza las células que se encuentran en este líquido para detectar cualquier anomalía. Hay algunos riesgos relacionados con la amniocentesis, como una pequeña posibilidad de aborto espontáneo.
El CVS se realiza antes de la amniocentesis, aproximadamente entre las 10 y 13 semanas de embarazo. Para este procedimiento, el médico recolecta una muestra de tejido de la placenta para analizar las células. El médico puede emplear el uso de un catéter o una aguja para recuperar esta muestra. Al igual que la amniocentesis, CVS viene con su parte de riesgos, incluida una mayor probabilidad de aborto involuntario.
Con los riesgos involucrados en someterse a pruebas genéticas prenatales, hay muchas razones por las cuales un médico puede recomendar el procedimiento. Por ejemplo, uno o ambos padres pueden tener antecedentes familiares de trastornos hereditarios. O tal vez ya tengan un hijo con un trastorno hereditario, como el síndrome de Down. Otra razón para hacerse la prueba es si la futura madre tiene 35 años o más; Esto se debe a que a esta edad, el bebé de una mujer embarazada tiene un mayor riesgo de tener un problema cromosómico.
Si bien un médico puede recomendar pruebas genéticas prenatales, la elección finalmente le corresponde a la madre. Durante el asesoramiento genético, que a menudo precede a las pruebas genéticas prenatales, el consejero ayuda a la madre a tomar esta decisión. Juntos, el consejero y la madre pueden discutir temas como las razones del procedimiento, así como los riesgos y beneficios de someterse al procedimiento. Además, podrían discutir las opciones que tiene una madre si la prueba muestra resultados positivos para una anomalía genética.
Es importante saber que, aunque las pruebas genéticas prenatales potencialmente detectan anomalías, los resultados positivos no garantizan necesariamente que un bebé nonato tenga un trastorno particular. En cambio, podría significar que el bebé tiene un mayor riesgo de desarrollar el trastorno. Lo contrario es igual de cierto: los resultados negativos no garantizan que un bebé nonato no se desarrolle o tenga un trastorno hereditario.