Was ist eine genetische vorgeburtliche Untersuchung?
Gentests vor der Geburt beziehen sich auf ein medizinisches Verfahren, bei dem die Desoxyribonukleinsäure (DNA) eines ungeborenen Kindes auf genetische Anomalien untersucht wird, die einen Geburtsfehler oder eine Erbkrankheit verursachen könnten. Obwohl unterschiedliche Verfahren unterschiedliche Störungen erkennen können, umfassen einige Störungen, auf die genetische pränatale Tests hinweisen, das Down-Syndrom und die Spina bifida. Zwei Arten von genetischen pränatalen Testverfahren sind Amniozentese und Chorionzottenprobenahme (CVS).
Am sichersten ist die Amniozentese zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche. Der Arzt entnimmt mit einer Nadel eine Probe des Fruchtwassers, das das ungeborene Baby umgibt, und untersucht die in dieser Flüssigkeit gefundenen Zellen auf Anomalien. Mit der Amniozentese sind einige Risiken verbunden, z. B. eine geringe Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt.
CVS wird vor der Amniozentese durchgeführt, ungefähr zwischen der 10. und 13. Schwangerschaftswoche. Bei diesem Verfahren entnimmt der Arzt eine Gewebeprobe aus der Plazenta, um die Zellen zu testen. Der Arzt kann einen Katheter oder eine Nadel verwenden, um diese Probe zu entnehmen. Wie die Amniozentese ist auch die CVS mit einem Teil der Risiken verbunden, einschließlich einer höheren Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt.
Es gibt viele Gründe, warum ein Arzt das Verfahren empfehlen kann, da mit der Durchführung von Gentests vor der Geburt Risiken verbunden sind. Beispielsweise können ein Elternteil oder beide Elternteile eine familiäre Vorgeschichte von Erbkrankheiten haben. Oder sie haben bereits ein Kind mit einer Erbkrankheit wie dem Down-Syndrom. Ein weiterer Grund für den Test ist, ob die werdende Mutter 35 Jahre oder älter ist. Dies ist darauf zurückzuführen, dass das Baby einer schwangeren Frau in diesem Alter ein höheres Risiko für ein Chromosomenproblem hat.
Während ein Arzt möglicherweise vorgeburtliche Gentests empfiehlt, liegt die Wahl letztendlich bei der Mutter. Während der genetischen Beratung, die häufig vor der genetischen Schwangerschaftstestung stattfindet, hilft der Berater der Mutter, diese Wahl zu treffen. Gemeinsam können die Beraterin und die Mutter Themen wie die Gründe für das Verfahren sowie die Risiken und Vorteile des Verfahrens erörtern. Darüber hinaus könnten sie Optionen diskutieren, die eine Mutter hat, wenn der Test positive Ergebnisse für eine genetische Anomalie zeigt.
Es ist wichtig zu wissen, dass, obwohl genetische Untersuchungen vor der Geburt möglicherweise Auffälligkeiten aufdecken, positive Ergebnisse nicht unbedingt garantieren, dass ein ungeborenes Baby eine bestimmte Störung hat. Stattdessen könnte dies bedeuten, dass das Baby ein höheres Risiko für die Entwicklung der Störung hat. Das Gegenteil ist der Fall: Negative Ergebnisse garantieren nicht, dass sich ein ungeborenes Kind nicht entwickelt oder eine erbliche Störung aufweist.