Co to są genetyczne testy prenatalne?

Genetyczne badanie prenatalne odnosi się do poddania się procedurze medycznej, która bada kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) nienarodzonego dziecka pod kątem wszelkich nieprawidłowości genetycznych, które mogą powodować wadę wrodzoną lub dziedziczne zaburzenie. Chociaż różne procedury mogą wykrywać różne zaburzenia, niektóre zaburzenia, które genetyczne badania prenatalne sprawdzają pod kątem zespołu Downa i rozszczepu kręgosłupa. Dwa rodzaje genetycznych procedur badań prenatalnych to amniopunkcja i pobieranie próbek kosmówki (CVS).

Amniopunkcja jest najbezpieczniejsza do wykonania między 15. a 20. tygodniem ciąży. Lekarz używa igły do ​​pobrania próbki płynu owodniowego otaczającego nienarodzone dziecko i testuje komórki znajdujące się w tym płynie pod kątem wszelkich nieprawidłowości. Z amniopunkcją wiąże się pewne ryzyko, na przykład niewielka szansa na poronienie.

CVS wykonuje się wcześniej niż amniopunkcja, w przybliżeniu między 10 a 13 tygodniem ciąży. W tej procedurze lekarz pobiera próbkę tkanki z łożyska w celu przetestowania komórek. Lekarz może użyć cewnika lub igły do ​​pobrania tej próbki. Podobnie jak amniopunkcja, CVS wiąże się z pewnym ryzykiem, w tym większą szansą na poronienie.

Biorąc pod uwagę ryzyko związane z przeprowadzaniem genetycznych badań prenatalnych, istnieje wiele powodów, dla których lekarz może zalecić tę procedurę. Na przykład jedno lub oboje rodzice mogą mieć w rodzinie dziedziczne zaburzenia. Lub mogą już mieć dziecko z dziedzicznym zaburzeniem, takim jak zespół Downa. Innym powodem do przeprowadzenia testu jest to, że przyszła matka ma 35 lat lub więcej; dzieje się tak, ponieważ w tym wieku dziecko kobiety w ciąży jest bardziej narażone na problemy z chromosomem.

Podczas gdy lekarz może zalecić genetyczne testy prenatalne, wybór ostatecznie należy do matki. Podczas poradnictwa genetycznego, które często poprzedza genetyczne testy prenatalne, doradca pomaga matce dokonać tego wyboru. Doradca i matka mogą wspólnie omówić takie tematy, jak przyczyny zabiegu, a także ryzyko i korzyści związane z poddaniem się zabiegowi. Ponadto mogą omówić opcje, które ma matka, jeśli test wykazuje pozytywne wyniki w przypadku nieprawidłowości genetycznych.

Ważne jest, aby wiedzieć, że chociaż genetyczne testy prenatalne potencjalnie wykrywają nieprawidłowości, pozytywne wyniki niekoniecznie gwarantują, że nienarodzone dziecko będzie cierpiało na określone zaburzenie. Zamiast tego może to oznaczać, że dziecko ma większe ryzyko rozwoju zaburzenia. Przeciwnie jest tak samo: negatywne wyniki nie gwarantują, że nienarodzone dziecko nie rozwinie się lub nie będzie miało dziedzicznego zaburzenia.