Co to jest genetyczne testy prenatalne?
Genetyczne testy prenatalne odnoszą się do podjęcia procedury medycznej, która analizuje nienarodzone kwas deoksyrybonukleinowy (DNA) dla wszelkich nieprawidłowości genetycznych, które mogą powodować wadę wrodzoną lub odziedziczone zaburzenie. Chociaż różne procedury mogą wykryć różne zaburzenia, niektóre zaburzenia, które genetyczny ekran testowy prenatalny obejmuje zespół Downa i kręgosłupa bifida. Dwa rodzaje genetycznych procedur testowania prenatalnego to amniopunkcja i próbkowanie kosmków kosmówek (CVS).
Amnicenteseza jest najbezpieczniejsza w odległości między 15 a 20 tygodniami ciąży. Lekarz używa igły do zebrania próbki płynu owodniowego otaczającego nienarodzone dziecko i testuje komórki znalezione w tym płynie pod kątem wszelkich nieprawidłowości. Istnieje pewne ryzyko związane z amniopunktem, takie jak niewielka szansa na poronienie.
CV są wykonywane wcześniej niż amniopunkt, w przybliżeniu od 10 i 13 tygodni ciąży. W tej procedurze lekarz zbiera próbkę tkanki odm łożysko do testowania komórek. Lekarz może zastosować cewnik lub igłę do odzyskania tej próbki. Podobnie jak amnicencja, CVS ma swój udział w ryzyku, w tym większą szansę na poronienie.
W przypadku ryzyka związanego z przechodzeniem genetycznych testów prenatalnych istnieje wiele powodów, dla których lekarz może zalecić zabieg. Na przykład jeden lub oboje rodzice mogą mieć rodzinną historię odziedziczonych zaburzeń. Lub mogą już mieć dziecko z odziedziczonym zaburzeniem, takim jak zespół Downa. Innym powodem, dla którego warto mieć test, jest to, że oczekiwana matka ma 35 lat lub starsza; Dzieje się tak, ponieważ w tym wieku dziecko kobiety w ciąży ma większe ryzyko posiadania problemu chromosomu.
Podczas gdy lekarz może zalecić genetyczne testy prenatalne, wybór ostatecznie należy do matki. Podczas doradztwa genetycznego, który często poprzedza genetyczne testy prenatalne, doradca pomagaMatka dokonuje tego wyboru. Razem doradca i matka mogą omawiać takie tematy, jak przyczyny procedury, a także ryzyko i korzyści związane z poddaniem się procedury. Ponadto mogą omawiać opcje, które ma matka, jeśli test wykazuje pozytywne wyniki dla nieprawidłowości genetycznej.
Ważne jest, aby wiedzieć, że chociaż genetyczne testy prenatalne potencjalnie wykrywają nieprawidłowości, pozytywne wyniki niekoniecznie gwarantują, że nienarodzone dziecko będzie miało określone zaburzenie. Zamiast tego może to oznaczać, że dziecko ma większe ryzyko rozwoju zaburzenia. Przeciwnie jest równie prawdziwe: negatywne wyniki nie gwarantują, że nienarodzone dziecko nie rozwinę się ani nie ma odziedziczonego zaburzenia.