Wat is genetische prenatale tests?
Genetische prenatale tests hebben betrekking op het ondergaan van een medische procedure waarbij deoxyribonucleïnezuur (DNA) van een ongeboren baby wordt onderzocht op genetische afwijkingen die een aangeboren afwijking of een erfelijke aandoening kunnen veroorzaken. Hoewel verschillende procedures verschillende aandoeningen kunnen detecteren, omvatten sommige aandoeningen waarvoor genetische prenatale tests worden getest het syndroom van Down en spina bifida. Twee soorten genetische prenatale testprocedures zijn vruchtwaterpunctie en vlokkentest (CVS).
Vruchtwaterpunctie is het veiligst om ongeveer tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap uit te voeren. De arts gebruikt een naald om een monster van het vruchtwater rond de ongeboren baby te verzamelen en test de cellen in deze vloeistof op eventuele afwijkingen. Er zijn enkele risico's verbonden aan vruchtwaterpunctie, zoals een kleine kans op een miskraam.
CVS wordt eerder gedaan dan vruchtwaterpunctie, ongeveer tussen de 10e en 13e week van de zwangerschap. Voor deze procedure verzamelt de arts een monster van het weefsel uit de placenta om de cellen te testen. De arts kan het gebruik van een katheter of een naald gebruiken om dit monster op te halen. Net als vruchtwaterpunctie, komt CVS met zijn aandeel in risico's, waaronder een grotere kans op een miskraam.
Met de risico's van het ondergaan van genetische prenatale testen, zijn er veel redenen waarom een arts de procedure zou kunnen aanbevelen. Een of beide ouders kunnen bijvoorbeeld een familiegeschiedenis van erfelijke aandoeningen hebben. Of ze hebben misschien al een kind met een erfelijke aandoening, zoals het syndroom van Down. Een andere reden om de test te laten doen, is als de aanstaande moeder 35 jaar of ouder is; dit komt omdat op deze leeftijd de baby van een zwangere vrouw een groter risico loopt op een chromosoomprobleem.
Hoewel een arts genetische prenatale tests kan aanbevelen, ligt de keuze uiteindelijk bij de moeder. Tijdens genetische counseling, die vaak voorafgaat aan genetische prenatale tests, helpt de counselor de moeder om deze keuze te maken. Samen kunnen de counselor en moeder onderwerpen bespreken als redenen voor de procedure, evenals risico's en voordelen van het ondergaan van de procedure. Bovendien kunnen ze opties bespreken die een moeder heeft als de test positieve resultaten voor een genetische afwijking vertoont.
Het is belangrijk om te weten dat hoewel genetische prenatale testen mogelijk afwijkingen detecteert, positieve resultaten niet noodzakelijkerwijs garanderen dat een ongeboren baby een bepaalde aandoening zal hebben. In plaats daarvan kan het betekenen dat de baby een groter risico loopt om de aandoening te ontwikkelen. Het tegenovergestelde is net zo waar: negatieve resultaten garanderen niet dat een ongeboren baby geen erfelijke aandoening zal ontwikkelen of hebben.