遺伝的出生前検査とは何ですか？

遺伝子出生前検査とは、先天性欠損症または遺伝性障害を引き起こす可能性のある遺伝的異常について、胎児の胎児のデオキシリボヌクレ酸（DNA）を調べる医療処置を受けることを指します。異なる手順は異なる障害を検出する可能性がありますが、一部の障害は、ダウン症候群と二分脊椎の遺伝子出生前検査スクリーニングを含むという障害があります。 2種類の遺伝的出生前試験手順は、羊水穿刺と絨毛膜サンプリング（CVS）です。

羊水穿刺は、妊娠の15週目と20週目の間に実行するのに最も安全です。医師は針を使用して、胎児を取り囲む羊水のサンプルを収集し、この液体にある細胞を異常についてテストします。流産のほんの可能性など、羊水穿刺に関係するリスクがいくつかあります。この手順では、医師は組織のサンプルを収集しますm細胞をテストする胎盤。医師は、このサンプルを回収するためにカテーテルまたは針の使用を採用する場合があります。羊水穿刺のように、CVSには流産の可能性が高いなど、リスクのシェアが伴います。

遺伝子出生前検査を受けることに伴うリスクがあるため、医師が手順を推奨する理由はたくさんあります。たとえば、一方または両方の親は、遺伝性障害の家族歴がある場合があります。または、ダウン症のような遺伝性障害のある子供がすでにいるかもしれません。テストを受けるもう1つの理由は、妊娠中の母親が35歳以上であるかどうかです。これは、この年齢で、妊娠中の女性の赤ちゃんが染色体の問題を抱えているリスクが高いためです。

医師は遺伝的出生前検査を推奨するかもしれませんが、選択は最終的に母親に属します。しばしば遺伝子出生前検査に先行する遺伝カウンセリング中、カウンセラーは助けます母親はこの選択をします。カウンセラーと母親は、手続きの理由、手順を受けるリスクと利点などのトピックを議論するかもしれません。さらに、テストが遺伝的異常の肯定的な結果を示している場合、母親が持っているオプションについて議論するかもしれません。

遺伝子出生前検査は異常を検出する可能性があるが、肯定的な結果は必ずしも胎児が特定の障害を持つことを保証するものではないことを知っておくことが重要です。代わりに、赤ちゃんが障害を発症するリスクが高いことを意味するかもしれません。逆のことは真実です。否定的な結果は、胎児が胎児が発症しないか、遺伝性障害を持たないことを保証するものではありません。