遺伝的出生前検査とは何ですか？

出生前遺伝学的検査とは、先天性欠損症または遺伝性疾患を引き起こす可能性のある遺伝的異常がないか、胎児のデオキシリボ核酸（DNA）を調べる医療処置を受けることを指します。 さまざまな手順でさまざまな障害が検出される場合がありますが、遺伝的出生前検査でスクリーニングされる障害には、ダウン症候群や二分脊椎が含まれます。 遺伝的出生前検査手順には、羊水穿刺と絨毛膜絨毛サンプリング（CVS）の2種類があります。

羊水穿刺は、妊娠の約15週から20週の間に行うのが最も安全です。 医師は、針を使用して胎児の周囲の羊水サンプルを採取し、この液体に見られる細胞の異常を検査します。 流産のわずかな可能性など、羊水穿刺に伴ういくつかのリスクがあります。

CVSは羊水穿刺よりも早く行われます。妊娠の約10週目から13週目です。 この手順では、医師は胎盤から組織のサンプルを採取して細胞を検査します。 医師は、このサンプルを回収するためにカテーテルまたは針を使用する場合があります。 羊水穿刺と同様に、CVSには、流産の可能性が高くなるなどのリスクがあります。

遺伝的出生前検査を受けることに伴うリスクにより、医師が手順を推奨する理由はたくさんあります。 たとえば、片方または両方の両親に遺伝性疾患の家族歴がある場合があります。 または、ダウン症候群などの遺伝性疾患を持つ子供がすでにいる場合があります。 検査を受けるもう1つの理由は、妊娠中の母親が35歳以上かどうかです。 これは、この年齢では、妊婦の赤ちゃんが染色体の問題を抱えるリスクが高くなるためです。

医師は出生前の遺伝学的検査を推奨するかもしれませんが、選択は最終的に母親に属します。 多くの場合、遺伝的出生前検査に先行する遺伝カウンセリング中に、カウンセラーは母親がこの選択をするのを助けます。 カウンセラーと母親が一緒になって、手順の理由や手順を行うことのリスクと利点などのトピックについて話し合う場合があります。 さらに、検査で遺伝子異常の陽性結果が示された場合に母親が持つ選択肢について話し合うかもしれません。

出生前の遺伝学的検査で異常が検出される可能性はありますが、陽性の結果が必ずしも胎児に特定の障害があることを保証するわけではないことを知っておくことが重要です。 代わりに、赤ちゃんが障害を発症するリスクが高いことを意味する場合があります。 反対も同様です。負の結果は、胎児が遺伝性疾患を発症したり、遺伝性疾患を持たないことを保証するものではありません。