Hva er genetisk prenatal testing?

Genetisk prenatal testing refererer til å gjennomgå en medisinsk prosedyre som undersøker en ufødt babys deoksyribonukleinsyre (DNA) for eventuelle genetiske abnormiteter som kan forårsake en fødselsdefekt eller en arvelig lidelse. Selv om forskjellige prosedyrer kan oppdage forskjellige lidelser, inkluderer noen lidelser som genetisk prenatal testing for å omfatte Downs syndrom og spina bifida. To typer genetiske prenatal testingsprosedyrer er fostervannsprøve og korionisk villus -prøvetaking (CVS).

fostervannsprøve er tryggest for å prestere omtrent mellom 15. og 20. uker av svangerskapet. Legen bruker en nål for å samle en prøve av fostervannet som omgir den ufødte babyen og tester cellene som finnes i denne væsken for eventuelle avvik. Det er noen risikoer involvert i fostervannsprøve, for eksempel en liten sjanse for spontanabort.

CVS gjøres tidligere enn amniocentese, omtrent mellom de 10. og 13. ukers svangerskap. For denne prosedyren samler legen en prøve av vevet fram morkaken for å teste cellene. Legen kan bruke bruk av et kateter eller en nål for å hente denne prøven. I likhet med fostervannsprøve, kommer CVS med sin andel av risikoer, inkludert en større sjanse for spontanabort.

Med risikoen involvert i å gjennomgå genetisk prenatal testing, er det mange grunner til at en lege kan anbefale prosedyren. For eksempel kan en eller begge foreldrene ha en familiehistorie med arvelige lidelser. Eller de har kanskje allerede et barn med en arvelig lidelse, som Downs syndrom. En annen grunn til å ha testen er hvis den vordende moren er 35 år eller eldre; Dette er fordi i denne alderen en gravid kvinnes baby har større risiko for å få et kromosomproblem.

Mens en lege kan anbefale genetisk prenatal testing, tilhører valget til slutt moren. Under genetisk rådgivning, som ofte går foran genetisk prenatal testing, hjelper rådgiverenmoren tar dette valget. Sammen kan rådgiveren og moren diskutere temaer som årsaker til prosedyren, samt risikoer og fordeler ved å gjennomgå prosedyren. I tillegg kan de diskutere alternativer som en mor har hvis testen viser positive resultater for en genetisk abnormitet.

Det er viktig å vite at selv om genetisk prenatal testing potensielt oppdager abnormiteter, garanterer ikke positive resultater nødvendigvis at en ufødt baby vil ha en spesiell lidelse. I stedet kan det bety at babyen har større risiko for å utvikle lidelsen. Det motsatte er like sant: negative resultater garanterer ikke at en ufødt baby ikke vil utvikle seg eller ha en arvelig lidelse.