Hva er genetisk prenatal testing?

Genetisk prenatal testing refererer til å gjennomgå en medisinsk prosedyre som undersøker en ufødt babys deoksyribonukleinsyre (DNA) for genetiske avvik som kan forårsake en fødselsdefekt eller en arvelig lidelse. Selv om forskjellige prosedyrer kan oppdage forskjellige lidelser, inkluderer noen forstyrrelser som genetisk prenatal testing viser Downs syndrom og spina bifida. To typer genetiske prenatal testprosedyrer er fostervannsprøve og chorionic villus sampling (CVS).

Fostervannsprøve er tryggest å utføre omtrent mellom 15. og 20. svangerskapsuke. Legen bruker en nål for å samle en prøve av fostervannet som omgir den ufødte babyen og tester cellene som finnes i denne væsken for eventuelle avvik. Det er noen risikoer forbundet med fostervannsprøve, for eksempel en liten sjanse for spontanabort.

CVS gjøres tidligere enn fostervannsprøve, omtrent mellom 10. og 13. svangerskapsuke. For denne prosedyren samler legen en prøve av vevet fra morkaken for å teste cellene. Legen kan bruke bruk av et kateter eller en nål for å hente denne prøven. I likhet med fostervannsprøve, kommer CVS med sin del av risikoer, inkludert en større sjanse for spontanabort.

Med risikoen forbundet med genetisk prenatal testing er det mange grunner til at en lege kan anbefale prosedyren. For eksempel kan en eller begge foreldrene ha en familiehistorie med arvelige lidelser. Eller de kan allerede ha et barn med en arvelig lidelse, som Downs syndrom. En annen grunn til å ha testen er hvis den vordende moren er 35 år eller eldre; Dette skyldes at en gravid kvinnes baby i denne alderen har større risiko for å få et kromosomproblem.

Mens en lege kan anbefale genetisk prenatal testing, hører valget til slutt moren. Under genetisk rådgivning, som ofte går foran genetisk prenatal testing, hjelper rådgiveren moren med å ta dette valget. Sammen kan rådgiveren og moren diskutere emner som årsaker til inngrepet, samt risikoer og fordeler ved å gjennomgå prosedyren. I tillegg kan de diskutere alternativer som en mor har hvis testen viser positive resultater for en genetisk abnormalitet.

Det er viktig å vite at selv om genetisk prenatal testing potensielt oppdager avvik, garanterer ikke positive resultater nødvendigvis at en ufødt baby vil ha en spesiell lidelse. I stedet kan det bety at babyen har større risiko for å utvikle lidelsen. Det motsatte er like sant: negative resultater garanterer ikke at en ufødt baby ikke vil utvikle seg eller få en arvelig lidelse.