Vad är genetisk prenatal testning?

Genetisk prenatal testning avser att genomgå ett medicinskt förfarande som undersöker ett ofödda barns deoxiribonukleinsyra (DNA) för eventuella genetiska avvikelser som kan orsaka en födelsedefekt eller en ärftlig störning. Även om olika procedurer kan upptäcka olika störningar, inkluderar vissa störningar som genetisk prenatal testskärm för Downs syndrom och spina bifida. Två typer av genetiska prenatala testförfaranden är amniocentesis och chorionic villus sampling (CVS).

Amniocentesis är säkrast att utföra ungefär mellan 15 och 20 graviditeten. Läkaren använder en nål för att samla in ett prov av fostervatten som omger det ofödda barnet och testar cellerna som finns i denna vätska för eventuella avvikelser. Det finns vissa risker med fostervattensbesvär, till exempel en liten risk för missfall.

CVS utförs tidigare än fostervård, ungefär mellan 10 och 13 graviditeten. För denna procedur samlar läkaren ett prov av vävnaden från morkaken för att testa cellerna. Läkaren kan använda en kateter eller en nål för att hämta detta prov. Precis som fostervattensbesvär kommer CVS med sin andel av riskerna, inklusive en större risk för missfall.

Med riskerna med genetisk prenatal testning finns det många skäl till varför en läkare kan rekommendera proceduren. Till exempel kan en eller båda föräldrarna ha en familjehistoria med ärftliga störningar. Eller så kan de redan ha ett barn med en ärftlig störning, som Downs syndrom. En annan anledning till testet är om den förväntade modernen är 35 år eller äldre; detta beror på att en gravid kvinnas baby i denna ålder har en större risk att få ett kromosomproblem.

Medan en läkare kan rekommendera genetisk prenatal test, tillhör valet i slutändan modern. Under genetisk rådgivning, som ofta föregår genetisk prenatal test, hjälper rådgivaren modern att göra detta val. Tillsammans kan rådgivaren och mamma diskutera sådana ämnen som skäl till förfarandet, samt risker och fördelar med att genomgå förfarandet. Dessutom kan de diskutera alternativ som en mamma har om testet visar positiva resultat för en genetisk avvikelse.

Det är viktigt att veta att även om genetisk prenatal testning potentiellt upptäcker avvikelser, garanterar inte positiva resultat nödvändigtvis att ett ofött barn får en viss störning. Istället kan det betyda att barnet har större risk att utveckla störningen. Det motsatta är lika sant: negativa resultat garanterar inte att ett ofödda barn inte kommer att utvecklas eller ha en ärftlig störning.