Qu'est-ce qu'un test prénatal génétique?
Les tests prénataux génétiques font référence à une procédure médicale qui examine l’acide désoxyribonucléique (ADN) du bébé à naître à la recherche d’anomalies génétiques pouvant causer une anomalie congénitale ou une maladie héréditaire. Bien que différentes procédures puissent détecter différents troubles, certains des troubles pour lesquels un test prénatal génétique est effectué comprennent le syndrome de Down et le spina bifida. L'amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS) sont deux types de procédures de tests prénataux génétiques.
L'amniocentèse est la méthode la plus sûre entre environ 15 et 20 semaines de grossesse. Le médecin utilise une aiguille pour prélever un échantillon du liquide amniotique entourant le fœtus et examine les cellules de ce liquide pour détecter d'éventuelles anomalies. L'amniocentèse comporte certains risques, tels qu'un faible risque de fausse couche.
Le CVS est pratiqué plus tôt que l'amniocentèse, environ entre la 10ème et la 13ème semaine de grossesse. Pour cette procédure, le médecin prélève un échantillon du tissu du placenta pour tester les cellules. Le médecin peut utiliser un cathéter ou une aiguille pour récupérer cet échantillon. À l'instar de l'amniocentèse, le CVS comporte sa part de risques, notamment un risque accru de fausse couche.
En raison des risques inhérents aux tests prénataux génétiques, il existe de nombreuses raisons pour lesquelles un médecin peut recommander la procédure. Par exemple, l'un des parents ou les deux pourraient avoir des antécédents familiaux de troubles héréditaires. Ou bien ils peuvent déjà avoir un enfant avec une maladie héréditaire, comme le syndrome de Down. Une autre raison de faire le test est si la future mère est âgée de 35 ans ou plus; En effet, à cet âge, le bébé d'une femme enceinte présente un risque accru d'avoir un problème de chromosome.
Même si un médecin peut recommander un test prénatal génétique, le choix appartient finalement à la mère. Lors du conseil génétique, qui précède souvent le test prénatal, le conseiller aide la mère à faire ce choix. Ensemble, la conseillère et la mère peuvent discuter de sujets tels que les raisons de la procédure, ainsi que les risques et les avantages de la procédure. En outre, ils pourraient discuter des options dont dispose une mère si le test montre des résultats positifs pour une anomalie génétique.
Il est important de savoir que, bien que les tests prénataux génétiques détectent potentiellement des anomalies, des résultats positifs ne garantissent pas nécessairement qu'un bébé à naître aura un trouble particulier. Au lieu de cela, cela pourrait signifier que le bébé présente un risque accru de développer la maladie. Le contraire est tout aussi vrai: des résultats négatifs ne garantissent pas qu'un bébé à naître ne se développera pas ou n'aura pas une maladie héréditaire.