Co se podílí na diagnóze cystické fibrózy?

Cystická fibróza je genetická porucha, která způsobuje tělesné sekrece, jako je hlen a trávicí tekutina, která je lepkavá a tlustá. Protože tyto silné sekrece nejsou tělem snadno uvolněny, staví se v orgánech a způsobují takové komplikace, jako jsou chronické plicní infekce a poškození plic, stejně jako špatná absorpce živin. Včasná diagnóza cystické fibrózy následovaná probíhající léčbou může významně zlepšit délku života jednotlivce s podmínkou. Diagnóza cystické fibrózy obvykle zahrnuje kombinaci testů krve a potu a v některých případech genetického testování. Pokroky v genetickém testování nyní umožňují identifikaci cystické fibrózy i u nenarozených dětí. Poté, co byl odebrán vzorek krve, se zkoumá z důvodu trávicí chemikálie zvanou imunoreaktivní trypsinogen (IRT), která je obvykle přítomna vVysoké koncentrace v krvi trpících cystickou fibrózou. Pokud je detekována vysoká koncentrace IRT, obvykle se provádí další testování pro potvrzení diagnózy cystické fibrózy.

U novorozenců, jejichž krev vykazuje vysokou koncentraci IRT, se test potu často používá k potvrzení diagnózy cystické fibrózy. Genetická defekt, který způsobuje tento stav, inhibuje schopnost těla transportovat soli dovnitř a ven z buněk. Výsledkem je, že ti s cystickou fibrózou mají tendenci mít velmi slaný pot. Během testu potu se otírá skvrna kůže chemikálií, která stimuluje pocení, a vyrobený pot je potom absorbován proužkem papíru. Pokud papír ukazuje, že pot obsahuje velké množství soli, může být provedena diagnóza cystické fibrózy.

Pokud by se výsledky testu potu ukázaly neprůkazné, mohou lékaři doporučit genetické testování, aby ověřil diagnózu cystickéhoFibróza. Během testování genetické cystické fibrózy je nakreslen vzorek krve a poté odeslán do laboratoře, kde jsou geny nalezeny v ní studovány pro důkaz defektu, který způsobuje poruchu. Kromě použití k potvrzení cystické fibrózy po nejednoznačných výsledcích testu potu může být provedeno genetické testování také u nenarozených dětí, které mají zvýšené riziko stavu. Děti, které jsou považovány za vysoké riziko rozvoje stavu, jsou ti, jejichž rodiče jsou oba nosiči genu cystické fibrózy.