Co se podílí na diagnostice cystické fibrózy?

Cystická fibróza je genetická porucha, která způsobuje, že tělesné sekrece, jako je hlen a trávicí tekutina, jsou lepivé a silné. Protože tyto silné sekrece nejsou tělem snadno uvolněny, hromadí se v orgánech a způsobují tak komplikace, jako jsou chronické infekce plic a poškození plic, stejně jako špatná absorpce živin. Včasná diagnóza cystické fibrózy s následnou pokračující léčbou může výrazně zlepšit délku života jedince se stavem. Stanovení diagnózy cystické fibrózy obvykle zahrnuje kombinaci krevních a potových testů a v některých případech genetické testování. Pokroky v genetickém testování nyní umožňují identifikaci cystické fibrózy iu nenarozených dětí.

V některých zemích, například ve Spojených státech, je u každého novorozence vyšetřena cystická fibróza krevním testem krátce po narození. Po odebrání vzorku krve se zkoumá přítomnost trávicí chemikálie zvané imunoreaktivní trypsinogen (IRT), která je obvykle přítomna ve vysokých koncentracích v krvi pacientů trpících cystickou fibrózou. Pokud je detekována vysoká koncentrace IRT, obvykle se provádí další testování k potvrzení diagnózy cystické fibrózy.

U novorozenců, jejichž krev vykazuje vysokou koncentraci IRT, se často používá k potvrzení diagnózy cystické fibrózy potový test. Genetická vada, která způsobuje tento stav, inhibuje schopnost těla transportovat sůl dovnitř a ven z buněk. V důsledku toho mají lidé s cystickou fibrózou sklon k velmi slanému potu. Během testu potu se náplast kůže otře chemickou látkou, která stimuluje pocení, a produkovaný pot se pak absorbuje proužkem papíru. Pokud papír ukazuje, že pot obsahuje velké množství soli, může být stanovena diagnóza cystické fibrózy.

Pokud se výsledky testu potu ukážou jako neprůkazné, mohou lékaři doporučit genetické testování k ověření diagnózy cystické fibrózy. Během testování genetické cystické fibrózy se odebere vzorek krve a poté se odešle do laboratoře, kde se v něm nalezené geny zkoumají na důkaz vady, která způsobuje poruchu. Kromě toho, že se používá k potvrzení cystické fibrózy po nejasných výsledcích testu potu, může být genetické testování provedeno také u nenarozených dětí, u nichž existuje zvýšené riziko stavu. Děti považované za vysoce rizikové pro rozvoj stavu jsou ti, jejichž rodiče jsou oba nositeli genu pro cystickou fibrózu.