O que está envolvido no diagnóstico de fibrose cística?
A fibrose cística é um distúrbio genético que causa secreções corporais, como muco e fluido digestivo, pegajoso e espesso. Como essas secreções espessas não são facilmente desocupadas pelo organismo, elas se acumulam nos órgãos, causando complicações como infecções pulmonares crônicas e danos pulmonares, além de baixa absorção de nutrientes. Um diagnóstico precoce de fibrose cística seguida pelo tratamento em andamento pode melhorar significativamente a expectativa de vida de um indivíduo com a condição. Fazer um diagnóstico de fibrose cística geralmente envolve uma combinação de testes de sangue e suor e, em alguns casos, testes genéticos. Os avanços nos testes genéticos agora permitem que a fibrose cística seja identificada mesmo em bebês não nascidos. Depois que uma amostra de sangue foi coletada, ela é examinada como evidência de um produto químico digestivo chamado tripsinogênio imunorreativo (IRT), que normalmente está presente emAltas concentrações no sangue de sofredores de fibrose cística. Se uma alta concentração de IRT for detectada, geralmente são realizados testes adicionais para confirmar um diagnóstico de fibrose cística.
Entre os recém -nascidos cujo sangue mostra uma alta concentração de IRT, um teste de suor é frequentemente usado para confirmar um diagnóstico de fibrose cística. O defeito genético que causa essa condição inibe a capacidade do corpo de transportar sal dentro e fora das células. Como resultado, aqueles com fibrose cística tendem a ter suor muito salgado. Durante um teste de suor, um pedaço de pele é esfregado com um produto químico que estimula a transpiração, e o suor produzido é absorvido por uma faixa de papel. Se o artigo mostrar que o suor contiver uma grande quantidade de sal, poderá ser feito um diagnóstico de fibrose cística.
Os resultados de um teste de suor se provarem inconclusivos, os médicos podem recomendar testes genéticos para verificar um diagnóstico de císticofibrose. Durante o teste genético de fibrose cística, uma amostra de sangue é elaborada e depois enviada para um laboratório, onde os genes encontrados dentro dela são estudados para evidências do defeito que causa o distúrbio. Além de ser usado para confirmar a fibrose cística após os resultados ambíguos dos testes de suor, os testes genéticos também podem ser realizados em bebês ainda não nascidos que têm um risco elevado da condição. Os bebês considerados em alto risco de desenvolver a condição são aqueles cujos pais são portadores do gene da fibrose cística.