O que está envolvido no diagnóstico da fibrose cística?
A fibrose cística é um distúrbio genético que causa secreções espessas e secreções corporais, como muco e fluido digestivo. Como essas secreções espessas não são facilmente desocupadas pelo corpo, elas se acumulam nos órgãos, causando complicações como infecções pulmonares crônicas e danos aos pulmões, além de baixa absorção de nutrientes. Um diagnóstico precoce de fibrose cística seguido de tratamento contínuo pode melhorar significativamente a expectativa de vida de um indivíduo com a doença. O diagnóstico da fibrose cística geralmente envolve uma combinação de exames de sangue e suor e, em alguns casos, testes genéticos. Os avanços nos testes genéticos agora permitem que a fibrose cística seja identificada mesmo em bebês ainda não nascidos.
Em alguns países, como os Estados Unidos, todo recém-nascido é rastreado para fibrose cística por meio de exame de sangue logo após o nascimento. Após a coleta de uma amostra de sangue, ela é examinada em busca de evidências de um produto químico digestivo chamado tripsinogênio imunorreativo (TRI), que normalmente está presente em altas concentrações no sangue de pacientes com fibrose cística. Se uma alta concentração de TRI é detectada, geralmente são realizados testes adicionais para confirmar o diagnóstico de fibrose cística.
Entre os recém-nascidos cujo sangue mostra uma alta concentração de TRI, um teste de suor é frequentemente usado para confirmar o diagnóstico de fibrose cística. O defeito genético que causa essa condição inibe a capacidade do organismo de transportar sal para dentro e para fora das células. Como resultado, aqueles com fibrose cística tendem a ter suor muito salgado. Durante um teste de suor, uma parte da pele é esfregada com um produto químico que estimula a transpiração, e o suor produzido é então absorvido com uma tira de papel. Se o documento mostrar que o suor contém uma grande quantidade de sal, um diagnóstico de fibrose cística pode ser feito.
Se os resultados de um teste de suor forem inconclusivos, os médicos podem recomendar testes genéticos para verificar o diagnóstico de fibrose cística. Durante o teste de fibrose cística genética, uma amostra de sangue é coletada e enviada para um laboratório, onde os genes encontrados nela são estudados para evidenciar o defeito que causa o distúrbio. Além de ser usado para confirmar a fibrose cística após resultados ambíguos dos testes de suor, o teste genético também pode ser realizado em bebês ainda não nascidos que apresentam um risco aumentado da doença. Os bebês considerados de alto risco para o desenvolvimento da doença são aqueles cujos pais são ambos portadores do gene da fibrose cística.