Was ist an der Diagnose einer Mukoviszidose beteiligt?

Mukoviszidose ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass körperliche Sekrete wie Schleim und Verdauungsflüssigkeit klebrig und dick sind. Da diese dicken Sekrete vom Körper nicht leicht geräumt werden, bauen sie sich in den Organen auf, was Komplikationen wie chronische Lungeninfektionen und Lungenschäden sowie schlechte Nährstoffabsorption verursacht. Eine frühzeitige Diagnose von Mukoviszidose, gefolgt von einer laufenden Behandlung kann die Lebenserwartung eines Individuums mit der Erkrankung erheblich verbessern. Die Diagnose einer Mukoviszidose beinhaltet normalerweise eine Kombination aus Blut- und Schweißtests und in einigen Fällen Gentests. Fortschritte bei Gentests ermöglichen es jetzt, dass Mukoviszidose auch bei ungeborenen Babys identifiziert werden. In einigen Ländern, wie beispielsweise in den USA, wird jedes Neugeborene kurz nach der Geburt auf Mukoviszidose über Bluttest untersucht. Nachdem eine Blutprobe entnommen wurde, wird sie auf Beweise für eine Verdauungschemikalie bezeichnet, die als immunreaktives Trypsinogen (IRT) bezeichnet wird und normalerweise inHohe Konzentrationen im Blut von Mukoviszidose -Betroffenen. Wenn eine hohe IRT -Konzentration nachgewiesen wird, werden normalerweise weitere Tests durchgeführt, um eine Diagnose der Mukoviszidose zu bestätigen.

Bei Neugeborenen, deren Blut eine hohe IRT -Konzentration zeigt, wird häufig ein Schweißtest verwendet, um eine Diagnose einer Mukoviszidose zu bestätigen. Der genetische Defekt, der diesen Zustand verursacht, hemmt die Fähigkeit des Körpers, Salz in und aus den Zellen zu transportieren. Infolgedessen haben diejenigen mit Mukoviszidose tendenziell sehr salzig. Während eines Schweißtests wird ein Hautfleck mit einer Chemikalie gerieben, die das Schwitzen stimuliert, und der produzierte Schweiß wird dann mit einem Papierstreifen absorbiert. Wenn das Papier zeigt, dass der Schweiß eine große Menge Salz enthält, kann eine Diagnose von Mukoviszidose gestellt werden.

Sollten sich die Ergebnisse eines Schweißtests nicht schlüssig erweisen, empfehlen Ärzte möglicherweise Gentests, um eine Diagnose von Zystie zu überprüfenFibrose. Während der genetischen Mukoviszidose -Tests wird eine Blutprobe gezogen und dann in ein Labor gesendet, in dem die darin gefundenen Gene nach Beweisen des Defekts untersucht werden, der die Störung verursacht. Zusätzlich zur Bestätigung der Mukoviszidose nach mehrdeutigen Schweißtestergebnissen kann auch Gentests an ungeborenen Babys durchgeführt werden, die ein erhöhtes Risiko für die Erkrankung haben. Babys, die als hohes Risiko für die Entwicklung des Zustands ausgesetzt sind, sind diejenigen, deren Eltern beide Träger des Mukoviszidosegens sind.