Was ist an der Diagnose von Mukoviszidose beteiligt?

Mukoviszidose ist eine genetische Störung, die dazu führt, dass Körperausscheidungen wie Schleim und Verdauungsflüssigkeit klebrig und dick werden. Da diese dicken Sekrete vom Körper nicht leicht geräumt werden, sammeln sie sich in den Organen an und verursachen Komplikationen wie chronische Lungeninfektionen und Lungenschäden sowie eine schlechte Nährstoffaufnahme. Eine frühzeitige Diagnose von Mukoviszidose, gefolgt von einer laufenden Behandlung, kann die Lebenserwartung eines Patienten mit dieser Erkrankung signifikant verbessern. Zur Diagnose einer Mukoviszidose werden in der Regel Blut- und Schweißtests sowie in einigen Fällen Gentests durchgeführt. Fortschritte bei Gentests ermöglichen es nun, Mukoviszidose auch bei ungeborenen Kindern zu erkennen.

In einigen Ländern, wie den USA, wird jedes Neugeborene kurz nach der Geburt per Blutuntersuchung auf Mukoviszidose untersucht. Nachdem eine Blutprobe entnommen wurde, wird sie auf Anzeichen einer als immunreaktives Trypsinogen (IRT) bezeichneten Verdauungschemikalie untersucht, die normalerweise in hohen Konzentrationen im Blut von Patienten mit Mukoviszidose vorhanden ist. Wird eine hohe IRT-Konzentration festgestellt, werden in der Regel weitere Tests durchgeführt, um die Diagnose einer Mukoviszidose zu bestätigen.

Bei Neugeborenen, deren Blut eine hohe IRT-Konzentration aufweist, wird häufig ein Schweißtest verwendet, um die Diagnose einer Mukoviszidose zu bestätigen. Der genetische Defekt, der diesen Zustand verursacht, hemmt die Fähigkeit des Körpers, Salz in die Zellen hinein und aus diesen heraus zu transportieren. Infolgedessen neigen Menschen mit Mukoviszidose zu sehr salzigem Schweiß. Während eines Schweißtests wird ein Hautfleck mit einer Chemikalie gerieben, die das Schwitzen anregt, und der erzeugte Schweiß wird dann mit einem Papierstreifen absorbiert. Wenn das Papier zeigt, dass der Schweiß eine große Menge Salz enthält, kann eine Diagnose von Mukoviszidose gestellt werden.

Sollten die Ergebnisse eines Schweißtests nicht schlüssig sein, empfehlen Ärzte möglicherweise Gentests, um die Diagnose einer Mukoviszidose zu überprüfen. Während des Tests auf genetische Mukoviszidose wird eine Blutprobe entnommen und dann an ein Labor geschickt, wo die darin gefundenen Gene auf den Defekt untersucht werden, der die Störung verursacht. Zusätzlich zur Bestätigung der Mukoviszidose nach mehrdeutigen Schweißtestergebnissen können Gentests auch bei ungeborenen Babys durchgeführt werden, bei denen ein erhöhtes Risiko für die Erkrankung besteht. Babys, bei denen ein hohes Risiko für die Entwicklung der Erkrankung besteht, sind solche, deren Eltern beide Träger des Gens für Mukoviszidose sind.