Qu'est-ce qui est impliqué dans l'établissement d'un diagnostic de la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie génétique qui provoque la formation de sécrétions corporelles, telles que le mucus et le liquide digestif, qui deviennent collantes et épaisses. Comme ces sécrétions épaisses ne sont pas facilement évacuées par le corps, elles s'accumulent dans les organes, entraînant des complications telles que des infections pulmonaires chroniques et des lésions pulmonaires ainsi qu'une faible absorption des nutriments. Un diagnostic précoce de la fibrose kystique suivi d'un traitement en cours peut considérablement améliorer l'espérance de vie d'un individu atteint. Pour diagnostiquer la fibrose kystique, il faut généralement combiner des analyses de sang et de la sueur et, dans certains cas, des tests génétiques. Les progrès des tests génétiques permettent maintenant d'identifier la fibrose kystique, même chez le fœtus.
Dans certains pays, tels que les États-Unis, chaque nouveau-né est soumis à un test de dépistage de la fibrose kystique via un test sanguin peu de temps après la naissance. Après avoir prélevé un échantillon de sang, il est examiné pour rechercher un composé chimique digestif appelé trypsinogène immunoréactif (TRI), qui est normalement présent à des concentrations élevées dans le sang des personnes atteintes de fibrose kystique. Si une concentration élevée de TIR est détectée, des tests supplémentaires sont généralement effectués pour confirmer le diagnostic de fibrose kystique.
Parmi les nouveau-nés dont le sang présente une concentration élevée de TIR, un test de la sueur est souvent utilisé pour confirmer un diagnostic de fibrose kystique. Le défaut génétique qui est à l'origine de cette affection inhibe la capacité de l'organisme à transporter le sel à l'intérieur et à l'extérieur des cellules. En conséquence, les personnes atteintes de fibrose kystique ont tendance à avoir une sueur très salée. Au cours d'un test de sudation, un morceau de peau est frotté avec un produit chimique qui stimule la transpiration, puis la sueur produite est absorbée avec une bande de papier. Si le papier montre que la sueur contient une grande quantité de sel, un diagnostic de fibrose kystique peut être posé.
Si les résultats d'un test de la sueur ne sont pas concluants, les médecins peuvent recommander un test génétique pour vérifier le diagnostic de fibrose kystique. Lors du test de la fibrose kystique génétique, un échantillon de sang est prélevé puis envoyé à un laboratoire, où les gènes qui y sont trouvés sont étudiés afin de détecter le défaut qui est à l'origine de la maladie. En plus d'être utilisés pour confirmer la fibrose kystique après des résultats de test de la sueur ambigus, des tests génétiques peuvent également être effectués sur les bébés à naître présentant un risque accru de développer l'affection. Les bébés considérés comme présentant un risque élevé de développer cette maladie sont ceux dont les parents sont tous deux porteurs du gène de la fibrose kystique.