Wat houdt een diagnose van cystische fibrose in?

Cystische fibrose is een genetische aandoening waardoor lichaamsafscheidingen zoals slijm en spijsverteringsvloeistof plakkerig en dik worden. Omdat deze dikke afscheidingen niet gemakkelijk door het lichaam worden verlaten, hopen ze zich op in de organen en veroorzaken ze complicaties zoals chronische longinfecties en longschade, evenals een slechte opname van voedingsstoffen. Een vroege diagnose van cystische fibrose gevolgd door een doorlopende behandeling kan de levensverwachting van een persoon met de aandoening aanzienlijk verbeteren. Het stellen van een diagnose van cystische fibrose omvat meestal een combinatie van bloed- en zweetproeven en, in sommige gevallen, genetische testen. Vooruitgang in genetische testen maakt het nu mogelijk om cystische fibrose te identificeren, zelfs bij ongeboren baby's.

In sommige landen, zoals de Verenigde Staten, wordt elke pasgeborene kort na de geboorte gescreend op cystische fibrose via bloedonderzoek. Nadat een bloedmonster is genomen, wordt het onderzocht op aanwijzingen voor een spijsverteringsstof genaamd immunoreactief trypsinogeen (IRT), die normaal in hoge concentraties aanwezig is in het bloed van mensen met cystische fibrose. Als een hoge IRT-concentratie wordt gedetecteerd, wordt meestal verder getest om een ​​diagnose van cystische fibrose te bevestigen.

Bij pasgeborenen wier bloed een hoge IRT-concentratie vertoont, wordt vaak een zweet-test gebruikt om een ​​diagnose van cystische fibrose te bevestigen. Het genetische defect dat deze aandoening veroorzaakt, remt het vermogen van het lichaam om zout in en uit de cellen te transporteren. Dientengevolge hebben mensen met cystische fibrose de neiging om erg zout zweet te hebben. Tijdens een zweettest wordt een stukje huid ingewreven met een chemische stof die zweten stimuleert en het geproduceerde zweet wordt vervolgens geabsorbeerd met een strook papier. Als uit het papier blijkt dat het zweet een grote hoeveelheid zout bevat, kan een diagnose van cystische fibrose worden gesteld.

Als de resultaten van een zweettest geen uitsluitsel geven, kunnen artsen genetische tests aanbevelen om een ​​diagnose van cystische fibrose te verifiëren. Tijdens het testen van genetische cystische fibrose wordt een bloedmonster genomen en vervolgens naar een laboratorium gestuurd, waar de daarin gevonden genen worden onderzocht op bewijs van het defect dat de aandoening veroorzaakt. Afgezien van het feit dat het wordt gebruikt om cystische fibrose te bevestigen na ambigue zweet-testresultaten, kunnen genetische tests ook worden uitgevoerd op ongeboren baby's met een verhoogd risico op de aandoening. Baby's die een hoog risico lopen om de aandoening te ontwikkelen, zijn baby's waarvan de ouders beide drager zijn van het gen voor cystische fibrose.