Vad är involverat i att göra en diagnos av cystisk fibros?

Cystisk fibros är en genetisk störning som får kroppsutsöndringar såsom slem och matsmältningsvätska att vara klibbiga och tjocka. Eftersom dessa tjocka utsöndringar inte lätt avlägsnas av kroppen, byggs de upp i organen och orsakar komplikationer som kroniska lunginfektioner och lungskador samt dålig näringsupptag. En tidig diagnos av cystisk fibros följt av pågående behandling kan förbättra livslängden hos en individ med tillståndet. Att ställa diagnos av cystisk fibros innebär vanligtvis en kombination av blod- och svettestest och i vissa fall genetisk testning. Framstegen inom genetisk testning gör det nu möjligt att identifiera cystisk fibros även hos ofödda barn.

I vissa länder, till exempel USA, undersöks alla nyfödda för cystisk fibros genom blodprov strax efter födseln. Efter att ett blodprov har tagits undersöks det för bevis på en matsmältningskemikalie som kallas immunoreaktivt trypsinogen (IRT), som normalt finns i höga koncentrationer i blodet hos cystisk fibroslidande. Om en hög IRT-koncentration detekteras utförs vanligtvis ytterligare tester för att bekräfta en diagnos av cystisk fibros.

Bland nyfödda vars blod visar hög IRT-koncentration, används ofta ett svettest för att bekräfta en diagnos av cystisk fibros. Den genetiska defekten som orsakar detta tillstånd hämmar kroppens förmåga att transportera salt in och ut ur cellerna. Som ett resultat tenderar de med cystisk fibros att ha mycket salt svett. Under ett svettest gnuggas en plåstring av huden med en kemikalie som stimulerar svettning, och den producerade svetten absorberas sedan med en pappersremsa. Om pappret visar att svetten innehåller en stor mängd salt kan en diagnos av cystisk fibros ställas.

Om resultaten av ett svettestest är oöverträffande kan läkare rekommendera genetisk testning för att verifiera en diagnos av cystisk fibros. Under test av genetisk cystisk fibros dras ett blodprov och skickas sedan till ett laboratorium, där generna som finns i den undersöks för bevis på defekten som orsakar störningen. Förutom att de används för att bekräfta cystisk fibros efter tvetydiga resultat av svettest kan genetiska tester också utföras på ofödda barn som har en ökad risk för tillståndet. Spädbarn som anses ha en hög risk för att utveckla tillståndet är de vars föräldrar båda är bärare av cystisk fibrosgen.