¿Qué implica hacer un diagnóstico de fibrosis quística?
La fibrosis quística es un trastorno genético que hace que las secreciones corporales como la mucosidad y el líquido digestivo sean pegajosas y espesas. Dado que estas secreciones espesas no son evacuadas fácilmente por el cuerpo, se acumulan en los órganos, causando complicaciones tales como infecciones pulmonares crónicas y daño pulmonar, así como una pobre absorción de nutrientes. Un diagnóstico temprano de fibrosis quística seguido de un tratamiento continuo puede mejorar significativamente la esperanza de vida de un individuo con la afección. Hacer un diagnóstico de fibrosis quística generalmente implica una combinación de pruebas de sangre y sudor y, en algunos casos, pruebas genéticas. Los avances en las pruebas genéticas ahora permiten identificar la fibrosis quística incluso en bebés no nacidos.
En algunos países, como los Estados Unidos, cada recién nacido se examina para detectar fibrosis quística mediante análisis de sangre poco después del nacimiento. Después de que se haya tomado una muestra de sangre, se examina la evidencia de una sustancia química digestiva llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que normalmente está presente en altas concentraciones en la sangre de los pacientes con fibrosis quística. Si se detecta una alta concentración de IRT, generalmente se realizan más pruebas para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística.
Entre los recién nacidos cuya sangre muestra una alta concentración de IRT, a menudo se usa una prueba de sudor para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística. El defecto genético que causa esta afección inhibe la capacidad del cuerpo para transportar sal dentro y fuera de las células. Como resultado, las personas con fibrosis quística tienden a tener sudor muy salado. Durante una prueba de sudor, se frota un parche de piel con una sustancia química que estimula la sudoración, y el sudor producido se absorbe con una tira de papel. Si el documento muestra que el sudor contiene una gran cantidad de sal, se puede hacer un diagnóstico de fibrosis quística.
Si los resultados de una prueba de sudor no son concluyentes, los médicos pueden recomendar pruebas genéticas para verificar un diagnóstico de fibrosis quística. Durante las pruebas genéticas de fibrosis quística, se extrae una muestra de sangre y luego se envía a un laboratorio, donde se estudian los genes que se encuentran dentro de ella para detectar la evidencia del defecto que causa el trastorno. Además de usarse para confirmar la fibrosis quística después de resultados ambiguos de las pruebas de sudor, también se pueden realizar pruebas genéticas en bebés no nacidos que tienen un mayor riesgo de la afección. Los bebés considerados de alto riesgo de desarrollar la afección son aquellos cuyos padres son portadores del gen de la fibrosis quística.