¿Qué implica hacer un diagnóstico de fibrosis quística?
La fibrosis quística es un trastorno genético que hace que las secreciones corporales como el moco y el líquido digestivo sea pegajoso y grueso. Dado que el cuerpo no anulan fácilmente estas secreciones gruesas, se acumulan en los órganos, causando complicaciones tales como infecciones pulmonares crónicas y daño pulmonar, así como una mala absorción de nutrientes. Un diagnóstico temprano de fibrosis quística seguido de un tratamiento continuo puede mejorar significativamente la esperanza de vida de un individuo con la afección. Hacer un diagnóstico de fibrosis quística generalmente implica una combinación de pruebas de sangre y sudor y, en algunos casos, pruebas genéticas. Los avances en las pruebas genéticas ahora permiten identificar la fibrosis quística incluso en los bebés no nacidos.
En algunos países, como los Estados Unidos, cada recién nacido se evalúa para detectar fibrosis quística a través de análisis de sangre poco después del nacimiento. Después de tomar una muestra de sangre, se examina para determinar la evidencia de un químico digestivo llamado tripsinógeno inmunorreactivo (IRT), que normalmente está presente enAltas concentraciones en la sangre de los pacientes con fibrosis quística. Si se detecta una alta concentración de IRT, generalmente se realizan pruebas adicionales para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística.
Entre los recién nacidos cuya sangre muestra una alta concentración de IRT, a menudo se usa una prueba de sudor para confirmar un diagnóstico de fibrosis quística. El defecto genético que causa esta condición inhibe la capacidad del cuerpo para transportar sal dentro y fuera de las células. Como resultado, aquellos con fibrosis quística tienden a tener un sudor muy salado. Durante una prueba de sudor, un parche de piel se frota con un químico que estimula la sudoración, y el sudor producido se absorbe con una tira de papel. Si el documento muestra que el sudor contiene una gran cantidad de sal, se puede hacer un diagnóstico de fibrosis quística.
Si los resultados de una prueba de sudor son no concluyentes, los médicos pueden recomendar pruebas genéticas para verificar un diagnóstico de quísticofibrosis. Durante las pruebas genéticas de fibrosis quística, se dibuja una muestra de sangre y luego se envía a un laboratorio, donde los genes encontrados dentro de él se estudian en busca de evidencia del defecto que causa el trastorno. Además de usarse para confirmar la fibrosis quística después de los resultados ambiguos de las pruebas de sudor, las pruebas genéticas también se pueden realizar en bebés no nacidos que tienen un mayor riesgo de afección. Los bebés considerados con un alto riesgo de desarrollar la condición son aquellos cuyos padres son portadores del gen de fibrosis quística.