Co je Klinefelterův syndrom?

Klinefelterův syndrom je velmi časté genetické onemocnění, při kterém se člověk narodí s dalším chromozomem X. V některých případech může být přítomen více než jeden chromozom X navíc. Tato podmínka je také někdy označována jako XXY, odkazující na uspořádání pohlavních chromozomů u lidí, kteří ji mají, ačkoli Klinefelterův syndrom může mít podobu XXYY nebo jiných konfigurací.

Tento stav poprvé popsal v roce 1942 doktor Henry Klinefelter. Odhaduje se, že přibližně jeden z každých 500 mužů má Klinefelterův syndrom. Podmínka je vrozená, způsobená abnormalitami embryonálního vývoje a může způsobit celou řadu symptomů. Ne všichni pacienti mají stejné lékařské problémy ve spojení s Klinefelterovým syndromem, což může ztížit rozpoznání.

Fyzicky mají muži s tímto stavem tendenci být slabší a poněkud vyšší než jejich protějšky a mohou mít mírně androgynní vzhled, zejména kolem obličeje. U pacientů se může občas vyvinout další prsní tkáň a přibližně v jednom z 10 případů může být tato prsní tkáň dostatečně velká, aby bylo doporučeno chirurgické ošetření. Někteří pacienti také pociťují plachost a sociální nepříjemnost a kognitivní poruchy, zejména při zpracování jazyka, nejsou neobvyklé.

Lidé si často neuvědomují, že mají Klinefelterův syndrom, dokud nechtějí mít děti. Tento stav způsobuje pokles produkce testosteronu, což má za následek omezenou plodnost, a může dojít k diagnóze Klinefelterova syndromu, když pár půjde k lékaři plodnosti, aby pochopil, proč mají potíže se svými pokusy otěhotnět. V jiných případech může být tento stav diagnostikován v raném věku, obvykle v důsledku výskytu několika příznaků, které způsobují podezření lékaře.

Není možné vyléčit XXY samce stavu, ale může podniknout kroky ke snížení účinků Klinefelterova syndromu na jeho život. Užívání injekcí testosteronu během puberty může například vést k běžnějšímu fyzickému vývoji a logická terapie může pomoci s jazykovými problémy. Pokud je neplodnost příčinou úzkosti, je někdy možné reprodukovat pomocí asistovaných metod, při nichž se spermie extrahují a využívají k oplodnění vajíčka.

Mnoho mužů s tímto stavem žije zdravým a aktivním životem a nemusí si být úplně vědom svých mírně neobvyklých chromozomů. Diagnóza Klinefelterova syndromu není žádným způsobem konec světa a často vede k poměrně minimálnímu narušení lidského života.