Co je Klinefelterův syndrom?

Klinefelterův syndrom je velmi běžná genetická porucha, při které se muž narodí s dalším chromozomem X. V některých případech může být přítomno více než jeden extra x chromozom. Tato podmínka je také někdy označována jako xxy, odkazující na uspořádání sexuálních chromozomů u lidí, kteří to mají, ačkoli Klinefelterův syndrom může mít také podobu xxyy nebo jiných konfigurací.

Podmínka byla poprvé popsána v roce 1942 doktorem Henry Klinefelterem. Odhaduje se, že přibližně jeden z každých 500 mužů má Klinefelterův syndrom. Stav je vrozený, způsobený abnormalitami v embryonálním vývoji a může způsobit širokou škálu příznaků. Ne všichni pacienti zažívají stejné zdravotní problémy ve spojení se syndromem Klinefeltera, což může ztěžovat rozpoznávání. OcCASIonlně se pacienti mohou vyvinout další prsní tkáň a v přibližně jednom z 10 případů může být tato prsní tkáň dostatečně podstatná, aby mohla být doporučena chirurgická léčba. Někteří pacienti také zažívají plachost a sociální trapnost a kognitivní poruchy, zejména při zpracování jazyka, nejsou neobvyklé.

Lidé si často nevědí, že mají Klinefelterův syndrom, dokud nechtějí mít děti. Tento stav způsobuje pokles produkce testosteronu, což má za následek omezenou plodnost, a diagnóza Klinefelterova syndromu může být dosažena, když pár jde k lékaři plodnosti, aby pochopil, proč mají potíže s jejich pokusy o otěhotnění. V jiných případech může být stav diagnostikován v dřívějším věku, obvykle v důsledku vzniku několika příznaků, díky nimž je lékař podezřelý.

Není možné vyléčit xxy samecstav, ale může podniknout kroky ke snížení účinků Klinefelterova syndromu na jeho život. Užívání injekcí testosteronu během puberty může mít za následek například konvenčnější fyzický vývoj a logopestika může pomoci s jazykovými problémy. Pokud je neplodnost příčinou nouze, je někdy možné reprodukovat pomocí asistovaných metod, ve kterých jsou spermie extrahovány a využívány při oplodnění vajíčka.

Mnoho mužů s tímto stavem žije zdravý a aktivní život a mohou si zcela nevědět o svých mírně neobvyklých chromozomech. Diagnóza s Klinefelterovým syndromem není v žádném případě koncem světa a často to vede k poměrně minimálnímu narušení života člověka.