클라인 펠터 증후군은 무엇입니까?

클라인 펠터 증후군은 사람이 X 염색체를 추가로 가지고 태어난 매우 흔한 유전 질환입니다. 일부 경우에, 하나 이상의 여분의 X 염색체가 존재할 수 있습니다. Klinefelter 증후군은 XXYY 또는 다른 구성의 형태를 취할 수 있지만이 상태는 때때로 XXY라고도하며 성 염색체가있는 사람들의 성 염색체 배열을 나타냅니다.

이 상태는 Henry Klinefelter 박사가 1942 년에 처음 설명했습니다. 500 명의 남성 중 약 1 명이 클라인 펠터 증후군을 앓고있는 것으로 추정됩니다. 이 상태는 배아 발달의 이상으로 인해 선천적이며 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군과 관련하여 모든 환자가 동일한 의학적 문제를 겪는 것은 아니기 때문에 인식하기가 어려울 수 있습니다.

신체적으로,이 상태의 남성은 상대방보다 약하고 다소 키가 큰 경향이 있으며, 특히 얼굴 주위에 약간 남성형으로 보일 수 있습니다. 때때로, 환자는 여분의 유방 조직을 개발할 수 있으며, 10 건 중 1 건에서이 유방 조직은 수술 치료가 권장되기에 충분할 수 있습니다. 일부 환자는 또한 수줍음과 사회적 어색함을 경험하며, 특히 언어 처리에 따른인지 장애는 드문 일이 아닙니다.

사람들은 종종 자녀를 갖기를 원할 때까지 클라인 펠터 증후군이 있다는 것을 인식하지 못합니다. 이 상태는 테스토스테론의 생산을 감소시켜 생식 능력이 제한되며, 부부가 생식 의사에게 갈 때 왜 임신 시도에 문제가 있는지 이해하기 위해 클라인 펠터 증후군 진단에 도달 할 수 있습니다. 다른 경우에, 상태는 대개 의사가 의심스러운 몇 가지 증상의 출현으로 조기에 진단 될 수 있습니다.

XXY 남성의 상태를 치료하는 것은 불가능하지만 클라인 펠터 증후군이 그의 삶에 미치는 영향을 줄이기위한 조치를 취할 수 있습니다. 예를 들어 사춘기 동안 테스토스테론 주사를하면보다 일반적인 신체 발달을 겪을 수 있으며 언어 치료는 언어 문제를 도울 수 있습니다. 불임이 고통의 원인 인 경우, 때때로 정자를 추출하여 난자의 수정에 활용하는 보조 방법으로 재생산 할 수 있습니다.

이 상태의 많은 남성은 건강하고 활동적인 삶을 살며 약간 특이한 염색체를 전혀 알지 못할 수 있습니다. 클라인 펠터 증후군 진단은 어떤 식 으로든 세상의 종말이 아니며, 종종 사람의 삶에 거의 방해가되지 않습니다.