Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?
Le syndrome de
klinefelter est un trouble génétique très courant dans lequel un homme est né avec un chromosome X supplémentaire. Dans certains cas, plus d'un chromosome X supplémentaire peut être présent. Cette condition est également parfois appelée xxy, faisant référence à la disposition des chromosomes sexuels chez les personnes qui l'ont, bien que le syndrome de Klinefelter puisse également prendre la forme de xxyy, ou d'autres configurations.
La condition a été décrite pour la première fois en 1942 par le docteur Henry Klinefelter. On estime qu'environ un homme sur 500 a le syndrome de Klinefelter. La condition est congénitale, causée par des anomalies dans le développement embryonnaire, et elle peut provoquer une grande variété de symptômes. Tous les patients ne ressentent pas les mêmes problèmes médicaux en association avec le syndrome de Klinefelter, ce qui peut rendre difficile la reconnaissance.
physiquement, les hommes avec cette condition ont tendance à être plus faibles et un peu plus grands que leurs homologues, et ils peuvent avoir des apparitions légèrement androgynes, en particulier autour du visage. OccasionIonalement, les patientes peuvent développer un tissu mammaire supplémentaire et dans environ un cas sur 10, ce tissu mammaire peut être suffisamment substantiel pour que le traitement chirurgical soit recommandé. Certains patients éprouvent également la timidité et la maladresse sociale, et les déficiences cognitives, en particulier avec le traitement du langage, ne sont pas rares.
Les gens ignorent souvent qu'ils ont le syndrome de Klinefelter jusqu'à ce qu'ils souhaitent avoir des enfants. La condition provoque une baisse de la production de testostérone, ce qui entraîne une fertilité limitée, et un diagnostic du syndrome de Klinefelter peut être arrivé lorsqu'un couple se rend chez un médecin de fertilité pour comprendre pourquoi ils ont des problèmes avec leurs tentatives de tombée enceinte. Dans d'autres cas, la condition peut être diagnostiquée à un âge plus précoce, généralement à la suite de l'émergence de plusieurs symptômes qui rendent un médecin suspect.
Il n'est pas possible de guérir un mâle xxy duCondition, mais il peut prendre des mesures pour réduire les effets du syndrome de Klinefelter sur sa vie. Prendre des injections de testostérone pendant la puberté peut entraîner un développement physique plus conventionnel, par exemple, et l'orthophonie peut aider aux problèmes linguistiques. Si l'infertilité est une cause de détresse, il est parfois possible de se reproduire avec des méthodes assistées dans lesquelles les spermatozoïdes sont extraits et utilisés dans la fécondation d'un œuf.
De nombreux hommes avec cette condition vivent des vies saines et actives et ils peuvent être totalement inconscients de leurs chromosomes légèrement inhabituels. Un diagnostic avec le syndrome de Klinefelter n'est en aucun cas la fin du monde, et elle entraîne souvent une perturbation assez minime de la vie d'un homme.