Qu'est-ce que le syndrome de Klinefelter?
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique très courante dans laquelle un homme naît avec un chromosome X supplémentaire. Dans certains cas, plusieurs chromosomes X supplémentaires peuvent être présents. Cette condition est également parfois appelée XXY, faisant référence à la disposition des chromosomes sexuels chez les personnes atteintes, bien que le syndrome de Klinefelter puisse également prendre la forme de XXYY, ou d'autres configurations.
La maladie a été décrite pour la première fois en 1942 par le docteur Henry Klinefelter. On estime qu'environ un homme sur 500 est atteint du syndrome de Klinefelter. La condition est congénitale, causée par des anomalies du développement embryonnaire, et peut causer une grande variété de symptômes. Tous les patients ne rencontrent pas les mêmes problèmes médicaux en association avec le syndrome de Klinefelter, ce qui peut le rendre difficile à reconnaître.
Physiquement, les hommes atteints de cette affection ont tendance à être plus faibles et un peu plus grands que leurs homologues et ils peuvent avoir une apparence légèrement androgyne, en particulier autour du visage. Parfois, les patientes peuvent développer un tissu mammaire supplémentaire et, dans environ un cas sur 10, ce tissu mammaire peut être suffisamment important pour qu'un traitement chirurgical soit recommandé. Certains patients éprouvent également de la timidité et de la maladresse sociale, et les déficiences cognitives, en particulier avec le traitement du langage, ne sont pas rares.
Les gens ignorent souvent qu'ils ont le syndrome de Klinefelter jusqu'à ce qu'ils veuillent avoir des enfants. Cette maladie entraîne une baisse de la production de testostérone, ce qui limite la fertilité. Un diagnostic de syndrome de Klinefelter peut être diagnostiqué lorsqu'un couple s'adresse à un médecin spécialiste de la fertilité pour comprendre pourquoi il a du mal à tomber enceinte. Dans d'autres cas, la maladie peut être diagnostiquée plus tôt, généralement à la suite de l'apparition de plusieurs symptômes qui rendent le médecin suspect.
Il n'est pas possible de guérir un homme de XXY, mais il peut prendre des mesures pour réduire les effets du syndrome de Klinefelter sur sa vie. Prendre des injections de testostérone pendant la puberté peut entraîner un développement physique plus conventionnel, par exemple, et l'orthophonie peut aider à résoudre les problèmes de langage. Si l'infertilité est une cause de détresse, il est parfois possible de se reproduire avec des méthodes assistées dans lesquelles les spermatozoïdes sont extraits et utilisés dans la fécondation d'un ovule.
De nombreux hommes atteints de cette maladie mènent une vie active et en bonne santé et peuvent être totalement inconscients de leurs chromosomes légèrement inhabituels. Un diagnostic de syndrome de Klinefelter n'est certes pas la fin du monde et il en résulte souvent une perturbation assez minime de la vie d'un homme.