¿Qué es el síndrome de Klinefelter?

El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético muy común en el que un hombre nace con un cromosoma X adicional. En algunos casos, puede estar presente más de un cromosoma X adicional. Esta condición también se conoce a veces como XXY, que hace referencia a la disposición de los cromosomas sexuales en las personas que la tienen, aunque el síndrome de Klinefelter también puede tomar la forma de XXYY u otras configuraciones.

La condición fue descrita por primera vez en 1942 por el doctor Henry Klinefelter. Se estima que alrededor de uno de cada 500 hombres tiene el síndrome de Klinefelter. La condición es congénita, causada por anormalidades en el desarrollo embrionario, y puede causar una amplia variedad de síntomas. No todos los pacientes experimentan los mismos problemas médicos en asociación con el síndrome de Klinefelter, lo que puede dificultar el reconocimiento.

Físicamente, los hombres con esta afección tienden a ser más débiles y algo más altos que sus contrapartes, y pueden tener apariencias ligeramente andróginas, especialmente alrededor de la cara. Ocasionalmente, las pacientes pueden desarrollar tejido mamario adicional, y en alrededor de uno de cada 10 casos, este tejido mamario puede ser lo suficientemente sustancial como para recomendar un tratamiento quirúrgico. Algunos pacientes también experimentan timidez y torpeza social, y los impedimentos cognitivos, especialmente con el procesamiento del lenguaje, no son infrecuentes.

Las personas a menudo no son conscientes de que tienen el síndrome de Klinefelter hasta que quieren tener hijos. La condición causa una disminución en la producción de testosterona, lo que resulta en una fertilidad limitada, y se puede llegar a un diagnóstico del síndrome de Klinefelter cuando una pareja acude a un médico especialista en fertilidad para comprender por qué están teniendo problemas con sus intentos de quedar embarazadas. En otros casos, la condición puede diagnosticarse a una edad más temprana, generalmente como resultado de la aparición de varios síntomas que hacen sospechar a un médico.

No es posible curar a un hombre XXY de la afección, pero puede tomar medidas para reducir los efectos del síndrome de Klinefelter en su vida. Tomar inyecciones de testosterona durante la pubertad puede dar como resultado un desarrollo físico más convencional, por ejemplo, y la terapia del habla puede ayudar con problemas del lenguaje. Si la infertilidad es una causa de angustia, a veces es posible reproducirse con métodos asistidos en los que se extraen espermatozoides y se utilizan en la fertilización de un óvulo.

Muchos hombres con esta afección viven vidas saludables y activas, y pueden desconocer por completo sus cromosomas ligeramente inusuales. Un diagnóstico con el síndrome de Klinefelter no es el fin del mundo de ninguna manera, y a menudo resulta en una interrupción bastante mínima en la vida de un hombre.