O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético muito comum no qual um homem nasce com um cromossomo X adicional. Em alguns casos, mais de um cromossomo X extra pode estar presente. Essa condição também é algumas vezes referida como XXY, referenciando o arranjo de cromossomos sexuais em pessoas que a possuem, embora a síndrome de Klinefelter também possa assumir a forma de XXYY, ou outras configurações.

A condição foi descrita pela primeira vez em 1942 pelo Dr. Henry Klinefelter. Estima-se que cerca de um em cada 500 homens tenha a síndrome de Klinefelter. A condição é congênita, causada por anormalidades no desenvolvimento embrionário, e pode causar uma grande variedade de sintomas. Nem todos os pacientes apresentam os mesmos problemas médicos associados à síndrome de Klinefelter, o que pode dificultar o reconhecimento.

Fisicamente, os homens com essa condição tendem a ser mais fracos e um pouco mais altos do que seus pares, e podem ter aparências levemente andróginas, especialmente ao redor do rosto. Ocasionalmente, os pacientes podem desenvolver tecido mamário extra e, em cerca de um em cada 10 casos, esse tecido mamário pode ser substancial o suficiente para que o tratamento cirúrgico seja recomendado. Alguns pacientes também experimentam timidez e constrangimento social, e deficiências cognitivas, especialmente no processamento da linguagem, não são incomuns.

As pessoas muitas vezes não sabem que têm a síndrome de Klinefelter até quererem ter filhos. A condição causa um declínio na produção de testosterona, o que resulta em fertilidade limitada, e um diagnóstico da síndrome de Klinefelter pode ser alcançado quando um casal vai a um médico de fertilidade para entender por que eles estão tendo problemas com suas tentativas de engravidar. Em outros casos, a condição pode ser diagnosticada em idade mais precoce, geralmente como resultado do surgimento de vários sintomas que tornam o médico suspeito.

Não é possível curar um homem XXY da doença, mas ele pode tomar medidas para reduzir os efeitos da síndrome de Klinefelter em sua vida. Tomar injeções de testosterona durante a puberdade pode resultar em desenvolvimento físico mais convencional, por exemplo, e a terapia da fala pode ajudar com problemas de linguagem. Se a infertilidade é causa de angústia, às vezes é possível se reproduzir com métodos assistidos nos quais o esperma é extraído e utilizado na fertilização de um óvulo.

Muitos homens com essa condição vivem vidas saudáveis ​​e ativas e podem desconhecer totalmente seus cromossomos levemente incomuns. Um diagnóstico da síndrome de Klinefelter não é o fim do mundo, de forma alguma, e muitas vezes resulta em uma interrupção bastante mínima na vida de um homem.