O que é a síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter é um distúrbio genético muito comum, no qual um homem nasce com um cromossomo X adicional. Em alguns casos, mais de um cromossomo X extra pode estar presente. Às vezes, essa condição é chamada de XXY, referenciando o arranjo de cromossomos sexuais em pessoas que o possuem, embora a síndrome de Klinefelter também possa assumir a forma de xxyy ou outras configurações.

A condição foi descrita pela primeira vez em 1942 por Doctor Henry Klinefter. Estima -se que cerca de um em cada 500 homens tenha a síndrome de Klinefelter. A condição é congênita, causada por anormalidades no desenvolvimento embrionário, e pode causar uma ampla variedade de sintomas. Nem todos os pacientes experimentam os mesmos problemas médicos em associação com a síndrome de Klinefelter, o que pode dificultar o reconhecimento. OcasIonalmente, os pacientes podem desenvolver tecido mamário extra e, em cerca de um em cada 10 casos, esse tecido mamário pode ser substancial o suficiente para que o tratamento cirúrgico seja recomendado. Alguns pacientes também experimentam timidez e constrangimento social, e deficiências cognitivas, especialmente com o processamento da linguagem, não são incomuns.

As pessoas muitas vezes não sabem que têm a síndrome de Klinefelter até queiram ter filhos. A condição causa um declínio na produção de testosterona, o que resulta em fertilidade limitada, e um diagnóstico da síndrome de Klinefelter pode ser alcançado quando um casal vai a um médico de fertilidade para entender por que eles estão tendo problemas com suas tentativas de engravidar. Em outros casos, a condição pode ser diagnosticada em uma idade anterior, geralmente como resultado do surgimento de vários sintomas que deixam um médico suspeito.

não é possível curar um xxy masculino docondição, mas ele pode tomar medidas para reduzir os efeitos da síndrome de Klinefelter em sua vida. Tomar injeções de testosterona durante a puberdade pode resultar em desenvolvimento físico mais convencional, por exemplo, e a terapia da fala pode ajudar nos problemas de linguagem. Se a infertilidade é uma causa de angústia, às vezes é possível reproduzir com métodos assistidos nos quais o esperma é extraído e utilizado na fertilização de um ovo.

Muitos homens com essa condição vivem vidas saudáveis ​​e ativas, e podem não ter conhecimento de seus cromossomos ligeiramente incomuns. Um diagnóstico com a síndrome de Klinefelter não é o fim do mundo de forma alguma, e geralmente resulta em interrupções bastante mínimas na vida de um homem.